Galar Huntington

Tha galar Huntington (HD) na eas-òrdugh ginteil anns am bi ceallan neoni ann am pàirtean sònraichte den eanchainn a ’sgudal air falbh, no a’ crìonadh. Tha an galar air a thoirt seachad tro theaghlaichean.

Tha HD air adhbhrachadh le locht ginteil air cromosome 4. Bidh an locht ag adhbhrachadh gum bi pàirt de DNA a ’tachairt mòran thursan nas motha na tha còir aige. Canar ath-aithris CAG ris an locht seo. Mar as trice, thèid an roinn seo de DNA ath-aithris 10 gu 28 uair. Ach ann an daoine le HD, tha e a-rithist 36 gu 120 uair.

Mar a thèid an gine a thoirt seachad tro theaghlaichean, tha an àireamh de ath-chuiridhean buailteach a bhith a ’fàs nas motha. Mar as motha an àireamh de ath-chuiridhean, is ann as àirde a bhios cothrom aig duine comharraidhean a leasachadh aig aois nas tràithe. Mar sin, mar a thèid an galar seachad ann an teaghlaichean, bidh comharraidhean a ’leasachadh aig aois nas òige agus nas òige.

Tha dà sheòrsa de HD ann:

• Is e tòiseachadh inbheach am fear as cumanta. Mar as trice bidh daoine leis an fhoirm seo a ’leasachadh comharraidhean ann am meadhan na 30n no 40an.
• Bidh tòiseachadh tràth a ’toirt buaidh air àireamh bheag de dhaoine agus a’ tòiseachadh ann an leanabachd no na deugairean.

Ma tha HD aig aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad an gine fhaighinn. Ma gheibh thu an gine bho do phàrantan, faodaidh tu a thoirt seachad don chloinn agad, aig am bi cothrom 50% cuideachd an gine fhaighinn. Mura faigh thu an gine bho do phàrantan, chan urrainn dhut an gine a thoirt don chloinn agad.

Faodaidh giùlan neo-àbhaisteach tachairt mus tig duilgheadasan gluasaid air adhart, agus faodaidh iad:

• Buairidhean giùlain
• Dallachdan
• Irioslachd
• Moodiness
• Restlessness no fidgeting
• Paranoia
• Eòlas-inntinn

Tha gluasadan neo-àbhaisteach agus neo-àbhaisteach a ’toirt a-steach:

• Gluasadan aghaidh, a ’toirt a-steach grimaces
• Ceann a ’tionndadh gu suidheachadh sùla gluasad
• Gluasadan sgiobalta, obann, uaireannan fiadhaich nan gàirdeanan, casan, aghaidh, agus pàirtean bodhaig eile
• Gluasadan slaodach gun riaghladh
• Gait gun stad, a ’toirt a-steach" prancing "agus coiseachd farsaing

Faodaidh gluasadan neo-àbhaisteach tuiteam gu tuiteam.

Dementia a dh ’fhàsas nas miosa, a’ toirt a-steach:

• Eas-urram no troimh-chèile
• Call breithneachaidh
• Call cuimhne
• Bidh pearsantachd ag atharrachadh
• Atharrachaidhean cainnt, leithid stad nuair a bhios tu a ’bruidhinn

Am measg nan comharran a bharrachd a dh ’fhaodadh a bhith ceangailte ris an galar seo tha:

• An imcheist, cuideam, agus teannachadh
• Duilgheadas a ’slugadh
• Milleadh cainnt

Symptoms ann an clann:

• Rigidity
• Gluasadan slaodach
• Tremor

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra agus dh ’fhaodadh e faighneachd mu eachdraidh teaghlaich agus comharraidhean an euslaintich. Thèid sgrùdadh den t-siostam nearbhach a dhèanamh cuideachd.

Am measg deuchainnean eile a dh ’fhaodadh a bhith a’ nochdadh soidhnichean de ghalar Huntington tha:

• Deuchainn saidhgeòlach
• Ceann scan CT no MRI
• Sgan PET (isotope) den eanchainn

Tha deuchainn ginteil ri fhaighinn gus faighinn a-mach a bheil duine a ’giùlan a’ ghine airson galar Huntington.

Chan eil leigheas ann airson HD. Chan eil dòigh aithnichte ann gus casg a chuir air a ’ghalair bho bhith a’ fàs nas miosa. Is e amas an làimhseachaidh na comharraidhean a dhèanamh nas slaodaiche agus an neach a chuideachadh gus obrachadh cho fada ‘s a ghabhas.

Faodar cungaidhean a thoirt seachad, a rèir nan comharran.

• Faodaidh luchd-bacadh dopamine cuideachadh le bhith a ’lughdachadh giùlan agus gluasadan neo-àbhaisteach.
• Thathas a ’cleachdadh dhrogaichean mar amantadine agus tetrabenazine gus feuchainn ri smachd a chumail air gluasadan a bharrachd.

Tha trom-inntinn agus fèin-mharbhadh cumanta am measg dhaoine le HD. Tha e cudromach do luchd-cùraim sùil a chumail airson comharraidhean agus cuideachadh meidigeach a shireadh airson an neach anns a ’bhad.

Mar a thèid an galar air adhart, feumaidh an neach cuideachadh agus stiùireadh, agus is dòcha gum feum e cùram 24-uair aig a ’cheann thall.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air HD:

• Comann Galar Huntington ann an Ameireagaidh - hdsa.org
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Tha HD ag adhbhrachadh ciorram a tha a ’fàs nas miosa thar ùine. Mar as trice bidh daoine le HD a ’bàsachadh taobh a-staigh 15 gu 20 bliadhna. Tha adhbhar a ’bhàis gu tric gabhaltach. Tha fèin-mharbhadh cumanta cuideachd.

Tha e cudromach tuigsinn gu bheil HD a ’toirt buaidh eadar-dhealaichte air daoine. Is dòcha gu bheil an àireamh de ath-chuiridhean CAG a ’dearbhadh cho dona‘ sa tha na comharraidhean. Is dòcha gum bi gluasadan mì-ghnàthach meadhanach aig daoine le glè bheag de ath-chraoladh nas fhaide air adhart nam beatha agus adhartas slaodach galair. Dh ’fhaodadh gum bi buaidh mhòr aig an fheadhainn le àireamh mhòr de ath-chuiridhean aig aois òg.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma leasaicheas tu fhèin no ball den teaghlach comharraidhean HD.

Thathas a ’comhairleachadh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich HD ann. Bidh eòlaichean cuideachd a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean le eachdraidh teaghlaich den ghalar seo a tha a’ beachdachadh air clann a bhith aca.

Chorea Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Galar Huntington. Ann an: Adam BP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Oilthigh Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Air ùrachadh 5 Iuchar, 2018. Air a inntrigeadh 30 Cèitean, 2019.

Galar Jankovic J. Parkinson agus eas-òrdughan gluasaid eile. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 96.