Ùghdar: Virginia Floyd
Ceann-Latha Cruthachadh: 9 An Lùnastal 2021
Ceann-Latha Ùrachadh: 2 An T-Iuchar 2025
Anonim
Stark mit Huntington - Deutsche Huntington Hilfe
Bhidio: Stark mit Huntington - Deutsche Huntington Hilfe

Tha galar Huntington (HD) na eas-òrdugh ginteil anns am bi ceallan neoni ann am pàirtean sònraichte den eanchainn a ’sgudal air falbh, no a’ crìonadh. Tha an galar air a thoirt seachad tro theaghlaichean.

Tha HD air adhbhrachadh le locht ginteil air cromosome 4. Bidh an locht ag adhbhrachadh gum bi pàirt de DNA a ’tachairt mòran thursan nas motha na tha còir aige. Canar ath-aithris CAG ris an locht seo. Mar as trice, thèid an roinn seo de DNA ath-aithris 10 gu 28 uair. Ach ann an daoine le HD, tha e a-rithist 36 gu 120 uair.

Mar a thèid an gine a thoirt seachad tro theaghlaichean, tha an àireamh de ath-chuiridhean buailteach a bhith a ’fàs nas motha. Mar as motha an àireamh de ath-chuiridhean, is ann as àirde a bhios cothrom aig duine comharraidhean a leasachadh aig aois nas tràithe. Mar sin, mar a thèid an galar seachad ann an teaghlaichean, bidh comharraidhean a ’leasachadh aig aois nas òige agus nas òige.

Tha dà sheòrsa de HD ann:

  • Is e tòiseachadh inbheach am fear as cumanta. Mar as trice bidh daoine leis an fhoirm seo a ’leasachadh comharraidhean ann am meadhan na 30n no 40an.
  • Bidh tòiseachadh tràth a ’toirt buaidh air àireamh bheag de dhaoine agus a’ tòiseachadh ann an leanabachd no na deugairean.

Ma tha HD aig aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad an gine fhaighinn. Ma gheibh thu an gine bho do phàrantan, faodaidh tu a thoirt seachad don chloinn agad, aig am bi cothrom 50% cuideachd an gine fhaighinn. Mura faigh thu an gine bho do phàrantan, chan urrainn dhut an gine a thoirt don chloinn agad.


Faodaidh giùlan neo-àbhaisteach tachairt mus tig duilgheadasan gluasaid air adhart, agus faodaidh iad:

  • Buairidhean giùlain
  • Dallachdan
  • Irioslachd
  • Moodiness
  • Restlessness no fidgeting
  • Paranoia
  • Eòlas-inntinn

Tha gluasadan neo-àbhaisteach agus neo-àbhaisteach a ’toirt a-steach:

  • Gluasadan aghaidh, a ’toirt a-steach grimaces
  • Ceann a ’tionndadh gu suidheachadh sùla gluasad
  • Gluasadan sgiobalta, obann, uaireannan fiadhaich nan gàirdeanan, casan, aghaidh, agus pàirtean bodhaig eile
  • Gluasadan slaodach gun riaghladh
  • Gait gun stad, a ’toirt a-steach" prancing "agus coiseachd farsaing

Faodaidh gluasadan neo-àbhaisteach tuiteam gu tuiteam.

Dementia a dh ’fhàsas nas miosa, a’ toirt a-steach:

  • Eas-urram no troimh-chèile
  • Call breithneachaidh
  • Call cuimhne
  • Bidh pearsantachd ag atharrachadh
  • Atharrachaidhean cainnt, leithid stad nuair a bhios tu a ’bruidhinn

Am measg nan comharran a bharrachd a dh ’fhaodadh a bhith ceangailte ris an galar seo tha:

  • An imcheist, cuideam, agus teannachadh
  • Duilgheadas a ’slugadh
  • Milleadh cainnt

Symptoms ann an clann:


  • Rigidity
  • Gluasadan slaodach
  • Tremor

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra agus dh ’fhaodadh e faighneachd mu eachdraidh teaghlaich agus comharraidhean an euslaintich. Thèid sgrùdadh den t-siostam nearbhach a dhèanamh cuideachd.

Am measg deuchainnean eile a dh ’fhaodadh a bhith a’ nochdadh soidhnichean de ghalar Huntington tha:

  • Deuchainn saidhgeòlach
  • Ceann scan CT no MRI
  • Sgan PET (isotope) den eanchainn

Tha deuchainn ginteil ri fhaighinn gus faighinn a-mach a bheil duine a ’giùlan a’ ghine airson galar Huntington.

Chan eil leigheas ann airson HD. Chan eil dòigh aithnichte ann gus casg a chuir air a ’ghalair bho bhith a’ fàs nas miosa. Is e amas an làimhseachaidh na comharraidhean a dhèanamh nas slaodaiche agus an neach a chuideachadh gus obrachadh cho fada ‘s a ghabhas.

Faodar cungaidhean a thoirt seachad, a rèir nan comharran.

  • Faodaidh luchd-bacadh dopamine cuideachadh le bhith a ’lughdachadh giùlan agus gluasadan neo-àbhaisteach.
  • Thathas a ’cleachdadh dhrogaichean mar amantadine agus tetrabenazine gus feuchainn ri smachd a chumail air gluasadan a bharrachd.

Tha trom-inntinn agus fèin-mharbhadh cumanta am measg dhaoine le HD. Tha e cudromach do luchd-cùraim sùil a chumail airson comharraidhean agus cuideachadh meidigeach a shireadh airson an neach anns a ’bhad.


Mar a thèid an galar air adhart, feumaidh an neach cuideachadh agus stiùireadh, agus is dòcha gum feum e cùram 24-uair aig a ’cheann thall.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air HD:

  • Comann Galar Huntington ann an Ameireagaidh - hdsa.org
  • Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Tha HD ag adhbhrachadh ciorram a tha a ’fàs nas miosa thar ùine. Mar as trice bidh daoine le HD a ’bàsachadh taobh a-staigh 15 gu 20 bliadhna. Tha adhbhar a ’bhàis gu tric gabhaltach. Tha fèin-mharbhadh cumanta cuideachd.

Tha e cudromach tuigsinn gu bheil HD a ’toirt buaidh eadar-dhealaichte air daoine. Is dòcha gu bheil an àireamh de ath-chuiridhean CAG a ’dearbhadh cho dona‘ sa tha na comharraidhean. Is dòcha gum bi gluasadan mì-ghnàthach meadhanach aig daoine le glè bheag de ath-chraoladh nas fhaide air adhart nam beatha agus adhartas slaodach galair. Dh ’fhaodadh gum bi buaidh mhòr aig an fheadhainn le àireamh mhòr de ath-chuiridhean aig aois òg.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma leasaicheas tu fhèin no ball den teaghlach comharraidhean HD.

Thathas a ’comhairleachadh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich HD ann. Bidh eòlaichean cuideachd a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean le eachdraidh teaghlaich den ghalar seo a tha a’ beachdachadh air clann a bhith aca.

Chorea Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Galar Huntington. Ann an: Adam BP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Oilthigh Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Air ùrachadh 5 Iuchar, 2018. Air a inntrigeadh 30 Cèitean, 2019.

Galar Jankovic J. Parkinson agus eas-òrdughan gluasaid eile. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 96.

Gu Fìrinneach

9 Soidhnichean agus comharran easbhaidh bhiotamain B12

9 Soidhnichean agus comharran easbhaidh bhiotamain B12

Tha vitimín B12, ri an canar cuideachd cobalamin, na bhiotamain intua lagte ann an ui ge ().Tha pàirt deatamach aige ann an cinnea achadh do cheallan fala dearga agu DNA, a bharrachd air obr...
Dè a th ’ann am peanas adhartach?

Dè a th ’ann am peanas adhartach?

Tha peana adhartach mar heòr a de atharrachadh giùlain. Ann a ’chùi eo, chan eil am facal“ deimhinneach ”a’ toirt iomradh air rudeigin tlachdmhor.Tha peana adhartach a ’cur rudeigin ri ...