Mar a dh ’aithnicheas agus a làimhsicheas tu syndrome Aase-Smith

Susbaint

• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh
• Dè as urrainn an syndrome seo adhbhrachadh
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Tha syndrome Aase, ris an canar cuideachd syndrome Aase-Smith, na ghalar tearc a dh ’adhbhraicheas duilgheadasan leithid anemia seasmhach agus malformations ann an joints agus cnàmhan diofar phàirtean den bhodhaig.

Am measg cuid de na malformations as trice tha:

• Joints, corragan no òrdagan, beag no neo-làthaireach;
• Pailt cleft;
• Cluasan deformed;
• Drooping eyelids;
• Duilgheadas gus na joints a shìneadh gu tur;
• Guailnean caola;
• Craiceann gu math bàn;
• Gut còmhla air na h-òrdagan.

Bidh an syndrome seo ag èirigh bho àm breith agus bidh e a ’tachairt mar thoradh air mùthadh ginteil air thuaiream rè torrachas, agus is e sin as coireach, sa mhòr-chuid, gur e galar neo-oighreachail a th’ ann. Ach, tha cuid de chùisean ann far am faod an galar gluasad bho phàrantan gu clann.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Mar as trice tha làimhseachadh air a chomharrachadh le eòlaiche-chloinne agus a ’toirt a-steach fulangas fala sa chiad bhliadhna de bheatha gus cuideachadh le smachd a chumail air anemia. Thar nam bliadhnaichean, chan eil anemia air a bhith cho follaiseach agus, mar sin, is dòcha nach bi feum air tar-chuiridhean tuilleadh, ach bhiodh e ciallach deuchainnean fala tric a dhèanamh gus ìrean ceallan fola dearga a mheasadh.

Anns na cùisean as cruaidhe, far nach eil e comasach ìrean cealla fola dearga a chothromachadh le tar-chuir fuil, is dòcha gum feumar tar-chur smior cnàimh a bhith ann. Faic mar a tha an làimhseachadh seo air a dhèanamh agus dè na cunnartan a th ’ann.

Is ann ainneamh a bhios malformations a ’feumachdainn làimhseachadh, seach nach eil iad a’ toirt droch bhuaidh air gnìomhachd làitheil. Ach ma thachras seo, faodaidh an dotair-chloinne lannsaireachd a mholadh gus feuchainn ris an làrach air a bheil buaidh ath-thogail agus gnìomh a thoirt air ais.

Dè as urrainn an syndrome seo adhbhrachadh

Tha syndrome Aase-Smith air adhbhrachadh le atharrachadh ann an aon de na 9 gineachan as cudromaiche airson cruthachadh phròtainean anns a ’bhodhaig. Mar as trice bidh an t-atharrachadh seo a ’tachairt air thuaiream, ach ann an cùisean nas ainneamh faodaidh e gluasad bho phàrantan gu clann.

Mar sin, nuair a tha cùisean den t-syndrome seo ann, thathar an-còmhnaidh a ’moladh co-chomhairle a chumail ri comhairleachadh ginteil mus fàs thu trom, gus faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ann clann leis a ’ghalar fhaighinn.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Faodar breithneachadh an t-sionndrom seo a dhèanamh leis a ’phàiste-chloinne dìreach le bhith a’ cumail sùil air na malformations, ge-tà, gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh, faodaidh an dotair biopsy smior cnàimh òrdachadh.

Gus faighinn a-mach a bheil anemia co-cheangailte ris an syndrome, feumar deuchainn fala gus measadh a dhèanamh air na tha de cheallan fola dearga.