Syndrome Pfeiffer: dè a th ’ann, seòrsaichean, breithneachadh agus làimhseachadh

Susbaint

• Seòrsan de syndrome Pfeiffer
• Mar a tha an Diagnosis air a dhèanamh
• Ciamar a tha an làimhseachadh

Is e galar tearc a th ’ann an syndrome Pfeiffer a bhios a’ tachairt nuair a bhios na cnàmhan a tha a ’cumadh a’ chinn a ’tighinn còmhla nas tràithe na bha dùil, anns na ciad sheachdainean den torrachas, a tha a’ leantainn gu leasachadh deformities sa cheann agus san aghaidh. A bharrachd air an sin, is e feart eile den syndrome seo an aonadh eadar corragan beaga agus òrdagan an leanaibh.

Tha na h-adhbharan aige ginteil agus chan eil dad ann a rinn am màthair no an athair nuair a bha iad trom le leanabh a dh ’fhaodadh an syndrome seo adhbhrachadh ach tha sgrùdaidhean ann a tha a’ nochdadh, nuair a dh ’fhàs na pàrantan trom an dèidh aois 40, gu bheil cothroman an galair seo nas motha.

Seòrsan de syndrome Pfeiffer

Faodar an galar seo a sheòrsachadh a rèir cho dona ‘s a tha e, agus faodaidh e a bhith:

• Seòrsa 1: Is e seo an cruth as mìne den ghalar agus bidh e a ’tachairt nuair a tha aonadh de chnàmhan a’ chlaigeann, tha na gruaidhean air an cur fodha agus tha atharrachaidhean anns na corragan no òrdagan ach mar as trice bidh an leanabh a ’leasachadh gu h-àbhaisteach agus tha a chuid fiosrachaidh air a chumail suas, ged a dh’ fhaodadh gum bi bodhar agus hydrocephalus.
• Seòrsa 2: Tha an ceann ann an cruth seamrag, le duilgheadasan sa phrìomh shiostam nèamhach, a bharrachd air deformity anns na sùilean, corragan agus cruthachadh organ. Anns a ’chùis seo, tha ceangal aig an leanabh eadar cnàmhan na gàirdeanan agus na casan agus mar sin chan urrainn dha uilleanan agus glùinean soilleir a bhith ann agus mar as trice bidh dàil inntinn an sàs.
• Seòrsa 3: Tha na h-aon fheartan aige ri seòrsa 2, ge-tà, chan eil an ceann ann an cruth seamrag.

Is e dìreach pàistean a rugadh le seòrsa 1 a tha nas buailtiche a bhith beò, ged a tha feum air grunn lèigh-lannan fad am beatha, fhad ‘s a tha seòrsaichean 2 agus 3 nas cruaidhe agus mar as trice cha bhith iad beò às deidh dhaibh breith.

Mar a tha an Diagnosis air a dhèanamh

Mar as trice thèid am breithneachadh a dhèanamh goirid às deidh breith le bhith a ’cumail sùil air na feartan uile a tha aig an leanabh. Ach, rè ultrasound, is dòcha gum bi an obstetrician a ’nochdadh gu bheil syndrome air an leanabh gus an urrainn dha na pàrantan ullachadh. Is ann ainneamh a tha an obstetrician a ’nochdadh gur e Syndrome Pfeiffer a th’ ann oir tha sionndroman eile ann a dh ’fhaodadh a bhith aig an aon seòrsa feartan mar Syndrome Apert no Syndrome Crouzon, mar eisimpleir.

Is e prìomh fheartan syndrome Pfeiffer an fusion eadar na cnàmhan a tha a ’cruthachadh a’ chlaigeann agus na h-atharrachaidhean anns na corragan agus òrdagan a tha comasach air nochdadh tro:

• Cumadh ceann ugh-chruthach no neo-chothromach, ann an cruth seamrag 3-dhuilleag;
• Sròn beag còmhnard;
• Bacadh slighe-adhair;
• Faodaidh na sùilean a bhith gu math follaiseach agus farsaing bho chèile;
• Thumbs gu math tiugh agus thionndaidh iad a-steach;
• Toinnean mòra fada air falbh bhon chòrr;
• Bhiodh òrdagan a ’tighinn còmhla tro bhall tana;
• Dh ’fhaodadh gum bi dall air sgàth na sùilean leudaichte, an suidheachadh aca agus barrachd cuideam sùla;
• Dh ’fhaodadh gum bi bodhar mar thoradh air malformation den chanàl cluais;
• Dh ’fhaodadh gum bi dàil inntinn ann;
• Is dòcha gu bheil hydrocephalus ann.

Faodaidh pàrantan aig an robh pàisde mar seo clann eile a bhith aca leis an aon syndrome agus air an adhbhar sin tha e ciallach a dhol gu co-chomhairleachadh comhairleachaidh ginteil gus fiosrachadh nas fheàrr fhaighinn agus fios a bhith agad dè na cothroman a th ’ann pàisde fallain a bhith aca.

Ciamar a tha an làimhseachadh

Bu chòir làimhseachadh airson syndrome Pfeiffer tòiseachadh às deidh dha breith le cuid de lannsaidhean a chuidicheas an leanabh a bhith a ’leasachadh nas fheàrr agus casg a chur air call lèirsinn no claisneachd, ma tha ùine ann fhathast sin a dhèanamh. Mar as trice bidh an leanabh aig a bheil an syndrome seo a ’faighinn grunn sgrùdaidhean air a’ chlaigeann, aghaidh agus iallan gus an eanchainn a dhì-ghalarachadh, ath-dhealbhadh a ’chlaigeann, àite nas fheàrr a thoirt dha na sùilean, na corragan a sgaradh agus cagnadh adhartachadh.

Anns a ’chiad bhliadhna de bheatha, tha e ciallach lannsaireachd a dhèanamh gus sutures a’ chlaigeann fhosgladh, gus am bi an eanchainn a ’fàs gu h-àbhaisteach, gun a bhith air a dhlùthadh le cnàmhan a’ chinn. Ma tha sùilean gu math follaiseach aig an leanabh, faodar cuid de dh ’ionadan-lannsa a dhèanamh gus meud nan orbit a cheartachadh gus sealladh a ghleidheadh.

Mus cuir an leanabh crìoch air 2 bhliadhna a dh ’aois, is dòcha gum bi an dotair a’ moladh gun tèid an fhiaclaireachd a mheasadh airson lannsaireachd a dh ’fhaodadh a bhith ann no cleachdadh innealan co-thaobhadh fiaclan, a tha riatanach airson a bhith a’ biathadh.