Neo-fhulangas fructose oighreachail

Tha neo-fhulangas fructose oighreachail na eas-òrdugh far nach eil pròtain aig duine a dh ’fheumas a bhith a’ briseadh sìos fructose. Is e siùcar measan a th ’ann am fructose a bhios gu nàdarra anns a’ bhodhaig. Tha fructose air a dhèanamh le làimh air a chleachdadh mar mhìlseachd ann am mòran bhiadhan, a ’toirt a-steach biadh is deochan pàisde.

Bidh an suidheachadh seo a ’tachairt nuair a tha an corp ag ionndrainn enzyme ris an canar aldolase B. Tha feum air an stuth seo gus fructose a bhriseadh sìos.

Ma bhios neach às aonais an stuth seo ag ithe fructose no sucrose (siùcar cane no biatais, siùcar bùird), bidh atharrachaidhean ceimigeach iom-fhillte a ’tachairt anns a’ bhodhaig. Chan urrainn don bhodhaig an cruth siùcair (glycogen) aca a tha air a stòradh atharrachadh gu glucose. Mar thoradh air an sin, bidh siùcar fala a ’tuiteam agus bidh stuthan cunnartach a’ togail suas san ae.

Tha neo-fhulangas fructose oighreachail mar dhìleab, a tha a ’ciallachadh gun gabh a thoirt seachad tro theaghlaichean. Ma tha leth-bhreac neo-obrachail den ghine aldolase B aig gach pàrant, tha cothrom 25% (1 ann an 4) aig gach pàiste aca.

Chithear comharraidhean às deidh do phàisde tòiseachadh ag ithe biadh no foirmle.

Tha na comharran tràth de dh ’fhulangas fructose coltach ri comharran galactosemia (neo-chomas an galactose siùcar a chleachdadh). Tha comharraidhean nas fhaide air adhart a ’buntainn barrachd ri galar grùthan.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Convulsions
• Còrr cadail
• Irioslachd
• Craiceann buidhe no gealagan nan sùilean (a ’bhuidheach)
• Biadhadh agus fàs bochd mar phàisde, fàilligeadh a ’soirbheachadh
• Duilgheadasan às deidh dhut measan agus biadh eile ithe anns a bheil fructose no sucrose
• Vomiting

Faodaidh sgrùdadh corporra sealltainn:

• Grùthan agus spleen leudaichte
• Jaundice

Am measg nan deuchainnean a tha a ’dearbhadh a’ bhreithneachadh tha:

• Deuchainnean dòrtadh fala
• Deuchainn siùcar fala
• Sgrùdaidhean enzyme
• Deuchainn ginteil
• Deuchainnean gnìomh dubhaig
• Deuchainnean gnìomh ae
• Biopsy ae
• Deuchainn fala searbhag uric
• Urinalysis

Bidh siùcar fala ìosal, gu sònraichte às deidh dha fructose no sucrose fhaighinn. Bidh ìrean searbhag uric àrd.

Tha toirt air falbh fructose agus sucrose bhon daithead na làimhseachadh èifeachdach airson a ’mhòr-chuid de dhaoine. Faodar dèiligeadh ri duilgheadasan. Mar eisimpleir, faodaidh cuid de dhaoine cungaidh-leigheis a ghabhail gus ìre searbhag uric san fhuil aca a lughdachadh agus an cunnart airson gout a lughdachadh.

Faodaidh neo-fhulangas fructose oighreachail a bhith meadhanach no dona.

Bidh a bhith a ’seachnadh fructose agus sucrose a’ cuideachadh a ’mhòr-chuid de chloinn leis a’ chumha seo. Tha an prognosis math sa mhòr-chuid de chùisean.

Leasaichidh beagan chloinne le cruth trom den ghalar droch ghalair grùthan. Is dòcha nach cuir eadhon toirt air falbh fructose agus sucrose bhon daithead casg air droch ghalair grùthan anns a ’chloinn sin.

Tha cho math ’s a nì duine an urra ri:

• Dè cho luath sa thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Cho luath ‘s a ghabhas fructose agus sucrose a thoirt air falbh bhon daithead
• Dè cho math ’s a tha an enzyme ag obair anns a’ bhodhaig

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• A ’seachnadh biadhan anns a bheil fructose air sgàth na buaidhean aca
• Bleeding
• Gout
• Tinneas bho bhith ag ithe biadh anns a bheil fructose no sucrose
• Teip ae
• Siùcar fuil ìosal (hypoglycemia)
• Glacaidhean
• Bàs

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma leasaicheas do phàiste comharraidhean den t-suidheachadh seo an dèidh dha biadhadh tòiseachadh. Ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste, tha eòlaichean a ’moladh dotair fhaicinn a tha gu sònraichte a’ dèanamh gintinneachd bith-cheimiceach no metabolism.

Faodaidh càraidean le eachdraidh teaghlaich de dh ’fhulangas fructose a tha airson pàisde a bhith a’ beachdachadh air comhairleachadh ginteil.

Faodar a ’mhòr-chuid de bhuaidhean millteach a’ ghalair a chasg le bhith a ’lughdachadh fructose agus toirt a-steach sucrose.

Fructosemia; Neo-fhulangas fructose; Easbhaidh B frructose aldolase; Dìth aldolase Fructose-1, 6-bisphosphate

Bonnardeaux A, Bichet DG. Eas-òrdughan oighreachail den tubule dubhaig. Ann an: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner agus Rector’s The Kidney. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Easbhaidhean ann am metabolism gualaisg. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Gualaisgean. Ann an: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis agus riaghladh clionaigeach Henry le modhan obair-lann. 23mh deas. St Louis, MO: Elsevier; 2017: caib 16.

Scheinman SJ. Eas-òrdughan còmhdhail dubhaig stèidhichte gu ginteil. Ann an: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation air Galar Duán. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 38.