Galar Krabbe

Tha galar Krabbe na eas-òrdugh ginteil tearc den t-siostam nearbhach. Is e seòrsa de thinneas eanchainn ris an canar leukodystrophy.

Tha uireasbhuidh anns an GALC gine ag adhbhrachadh galar Krabbe. Cha bhith daoine leis an locht gine seo a ’dèanamh gu leòr de stuth (enzyme) ris an canar galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Feumaidh a ’bhodhaig an enzyme seo gus myelin a dhèanamh. Bidh Myelin a ’cuairteachadh agus a’ dìon snàithleach neoni. Às aonais an enzyme seo, bidh myelin a ’briseadh sìos, bidh ceallan eanchainn a’ bàsachadh, agus chan eil nerves san eanchainn agus raointean bodhaig eile ag obair mar bu chòir.

Faodaidh galar Krabbe leasachadh aig diofar aoisean:

• Bidh galar Krabbe a ’tòiseachadh tràth a’ nochdadh anns na ciad mhìosan de bheatha. Bidh a ’mhòr-chuid de chloinn leis an t-seòrsa seo den ghalar a’ bàsachadh mus ruig iad aois 2.
• Bidh galar Krabbe a tha a ’tòiseachadh anmoch a’ tòiseachadh aig deireadh leanabachd no tràth òigeachd.

Tha galar Krabbe air a shealbhachadh, a tha a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Ma tha an dà phàrant a ’giùlan an leth-bhreac neo-obrachail den ghine a tha co-cheangailte ris a’ chumha seo, tha cothrom 25% (1 ann an 4) aig gach pàiste aca an galar a leasachadh. Tha e na eas-òrdugh cnàmhach autosomal.

Tha an suidheachadh seo gu math tearc. Tha e nas cumanta am measg dhaoine de shliochd Lochlannach.

Is e comharran galar Krabbe a thòisich tràth:

• Ag atharrachadh tòna fèithe bho sùbailte gu cruaidh
• Call èisteachd a tha a ’leantainn gu bodhar
• Gun a bhith a ’soirbheachadh
• Duilgheadasan biadhaidh
• Irioslachd agus cugallachd ri fuaimean àrda
• Glacaidhean trom (is dòcha gun tòisich iad aig aois glè thràth)
• Fiabhras gun mhìneachadh
• Call lèirsinn a tha a ’leantainn gu dall
• Vomiting

Le galar Krabbe a ’tòiseachadh fadalach, is dòcha gum bi duilgheadasan lèirsinn a’ nochdadh an toiseach, agus an uairsin duilgheadasan coiseachd agus fèithean teann. Bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Faodaidh comharran eile nochdadh cuideachd.

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra agus faighnichidh e mu na comharraidhean.

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Deuchainn fala gus ìrean galactosylceramidase a lorg ann an ceallan fala geal
• Pròtain iomlan CSF - a ’dèanamh deuchainn air na tha de phròtain ann an sruthadh cerebrospinal (CSF)
• Deuchainn ginteil airson locht gine GALC
• MRI a ’chinn
• Luas giùlain nerves

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson galar Krabbe.

Tha cuid de dhaoine air ath-chur smior cnàimh aig ìre thràth a ’ghalair, ach tha cunnartan aig an làimhseachadh seo.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu ghalar Krabbe:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Stèidheachd Aonaichte Leukodystrophy - www.ulf.org

Tha coltas ann gu bheil an toradh dona. Gu cuibheasach, bidh naoidheanan le galar tràth Krabbe a ’bàsachadh ro aois 2. Tha daoine a bhios a’ leasachadh a ’ghalair aig aois nas fhaide air adhart gu bhith nan inbhich le galar an t-siostam nearbhach.

Bidh an galar seo a ’dèanamh cron air an t-siostam nearbhach meadhanach. Faodaidh e adhbhrachadh:

• Dall
• Bodhar
• Duilgheadasan trom le tòna fèithe

Tha an galar mar as trice a ’bagairt beatha.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma leasaicheas do phàiste comharraidhean den eas-òrdugh seo. Rach gu seòmar èiginn an ospadail no cuir fios chun àireamh èiginn ionadail agad (leithid 911) ma tha na comharraidhean a leanas a ’tachairt:

• Glacaidhean
• Call mothachaidh
• Postachd neo-àbhaisteach

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de ghalar Krabbe a tha a’ beachdachadh air clann a bhith aca.

Faodar deuchainn fala a dhèanamh gus faicinn a bheil thu a ’giùlan an gine airson galar Krabbe.

Faodar deuchainnean prenatal (amniocentesis no samplachadh villus chorionic) a dhèanamh gus deuchainn a dhèanamh air pàisde a tha a ’leasachadh airson a’ chumha seo.

Leukodystrophy cealla cruinne; Dìth galactosylcerebrosidase; Dìth galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Galaran stòraidh Lysosomal. Ann an: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Coimhead AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematology agus Oncology Nathan agus Oski de Infancy agus Leanabas. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: caib 25.

Pastores GM, Wang RY. Galaran stòraidh Lysosomal. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology Pediatric Swaiman: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 41.