Epidermolysis bullosa

Tha epidermolysis bullosa (EB) na bhuidheann de dhuilgheadasan anns a bheil blisters craiceann a ’cruthachadh às deidh dochann beag. Tha e air a thoirt seachad ann an teaghlaichean.

Tha ceithir prìomh sheòrsaichean EB ann. Tha iad:

• Epidermolysis bullosa dystrophic
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa snaim-rathaid

Is e seòrsa tearc eile de EB an t-ainm epidermolysis bullosa acquisita. Bidh am foirm seo a ’leasachadh às deidh breith. Tha e na eas-òrdugh fèin-dìon, a tha a ’ciallachadh gu bheil an corp a’ toirt ionnsaigh air fhèin.

Faodaidh EB atharrachadh bho mhion gu marbhtach. Tha an cruth beag ag adhbhrachadh sèididh a ’chraicinn. Tha an cruth marbhtach a ’toirt buaidh air organan eile. Bidh a ’mhòr-chuid de na cumhaichean seo a’ tòiseachadh aig àm breith no goirid às deidh sin. Faodaidh e a bhith duilich an dearbh sheòrsa EB a th ’aig neach aithneachadh, ged a tha comharran ginteil sònraichte a-nis rim faighinn airson a’ mhòr-chuid.

Tha eachdraidh teaghlaich na fhactar cunnairt. Tha an cunnart nas àirde ma tha an cumha seo aig pàrant.

A rèir cruth EB, faodaidh na comharraidhean gabhail a-steach:

• Alopecia (call fuilt)
• Blàran timcheall nan sùilean is na sròin
• Blàran anns a ’bheul agus amhach no timcheall air, ag adhbhrachadh duilgheadasan beathachaidh no duilgheadas slugaidh
• Blàran air a ’chraiceann mar thoradh air dochann beag no atharrachadh teòthachd, gu sònraichte de na casan
• Blistering a tha an làthair aig àm breith
• Duilgheadasan fiaclaireachd mar lobhadh fiacail
• Glaodh garbh, casadaich, no duilgheadasan anail eile
• Cnapan beaga bàn air craiceann a chaidh a ghoirteachadh roimhe
• Call ìnean no ìnean deformed

Coimheadaidh an solaraiche cùram slàinte agad ri do chraiceann gus EB a dhearbhadh.

Am measg nan deuchainnean a thèid a chleachdadh gus a ’bhreithneachadh a dhearbhadh tha:

• Deuchainn ginteil
• Biopsy craiceann
• Deuchainnean sònraichte de shamhlaichean craiceann fo mhiocroscop

Faodar deuchainnean craiceann a chleachdadh gus cruth EB a chomharrachadh.

Am measg dheuchainnean eile a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Deuchainn fala airson anemia
• Cultar gus sgrùdadh a dhèanamh airson galar bacteriach ma tha lotan a ’slànachadh gu dona
• Endoscopy àrd no sreath GI àrd ma tha comharraidhean a ’toirt a-steach duilgheadasan slugaidh

Bithear a ’sgrùdadh ìre fàis gu tric airson pàisde aig a bheil no a dh’ fhaodadh EB a bhith.

Is e amas an làimhseachaidh casg a chuir air blisters bho bhith a ’cruthachadh agus a’ seachnadh dhuilgheadasan. Bidh làimhseachadh eile an urra ri cho dona sa tha an suidheachadh.

CÙRAM DACHAIGH

Lean an stiùireadh seo aig an taigh:

• Thoir aire mhath air do chraiceann gus casg a chuir air galairean.
• Lean comhairle an t-solaraiche agad ma bhios raointean blàthachaidh a ’fàs crùbach no amh. Is dòcha gu feum thu leigheas uisge-uisge cunbhalach agus ointmentan antibiotic a chuir an sàs ann an ceàrnaidhean coltach ri leòn. Innsidh an solaraiche agad dhut a bheil feum agad air bandage no dreasa, agus ma tha, dè an seòrsa a chleachdadh.
• Is dòcha gu feum thu cungaidhean steroid beòil a chleachdadh airson ùine ghoirid ma tha duilgheadasan slugadh agad. Is dòcha gu feum thu cungaidh-leigheis a ghabhail cuideachd ma gheibh thu galar candida (beirm) sa bheul no amhach.
• Thoir aire mhath do shlàinte beòil agus faigh sgrùdaidhean fiaclaireachd cunbhalach. Tha e nas fheàrr fiaclair fhaicinn aig a bheil eòlas air a bhith a ’làimhseachadh dhaoine le EB.
• Ith daithead fallain. Nuair a tha mòran leòn craiceann ort, is dòcha gum feum thu calaraidhean agus pròtain a bharrachd gus do chraiceann a shlànachadh. Tagh biadh bog agus seachain cnothan, sgoltagan, agus biadh crunchy eile ma tha lotan nad bheul. Faodaidh neach-beathachaidh do chuideachadh leis an daithead agad.
• Dèan eacarsaichean bidh leasaiche corporra a ’sealltainn dhut gus cuideachadh le bhith a’ cumail do joints agus fèithean gluasadach.

URNUIGH

Faodaidh obair-lannsa gus an t-suidheachadh seo a làimhseachadh a bhith a ’toirt a-steach:

• A ’grafadh craiceann ann an àiteachan far a bheil lotan domhainn
• Dilation (leudachadh) an esophagus ma tha caolachadh ann
• Càradh deformities làimhe
• Thoir air falbh carcinoma cealla squamous sam bith (seòrsa de aillse craiceann) a bhios a ’leasachadh

CÒMHRAIDHEAN EILE

Faodaidh leigheasan eile airson a ’chumha seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Faodar cungaidhean a tha a ’cumail an siostam dìon a chleachdadh airson cruth fèin-dìon an t-suidheachaidh seo.
• Thathas a ’sgrùdadh protein agus gine therapy agus cleachdadh an druga interferon.

Tha an ro-shealladh an urra ri cho dona sa tha an tinneas.

Tha gabhaltachd nan raointean blàithe cumanta.

Bidh cruthan ciùin de EB a ’leasachadh le aois. Tha ìrean bàis fìor àrd aig cruthan fìor dhroch EB.

Anns na cruthan cruaidh, faodaidh scarring às deidh cruth blisters adhbhrachadh:

• Deformities cùmhnant (mar eisimpleir, aig na corragan, uilleanan, agus glùinean) agus deformities eile
• Duilgheadasan slugaidh ma tha buaidh air a ’bheul agus an esophagus
• Meuran agus òrdagan air an ceangal
• Gluasad cuibhrichte bho scarring

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Anemia
• Lùgh beatha nas lugha airson cruthan cruaidh den t-suidheachadh
• Caolachadh esophageal
• Duilgheadasan sùla, a ’toirt a-steach dall
• Galar, a ’toirt a-steach sepsis (gabhaltachd san fhuil no na toitean)
• Call gnìomh anns na làmhan agus na casan
• Dysthy fèithean
• Galar periodontal
• Mì-bheathachadh mòr air adhbhrachadh le duilgheadas beathachaidh, a ’leantainn gu fàilligeadh soirbheachadh
• Aillse craiceann cealla squamous

Ma tha sèididh aig do phàisde goirid an dèidh breith, cuir fios chun t-solaraiche agad. Ma tha eachdraidh teaghlaich de EB agad agus gu bheil thu an dùil clann a bhith agad, is dòcha gum bi thu airson comhairleachadh ginteil.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do phàrantan san amharc aig a bheil eachdraidh teaghlaich de sheòrsa sam bith de epidermolysis bullosa.

Nuair a tha thu trom, faodar deuchainn ris an canar samplachadh villus chorionic a chleachdadh gus an leanabh a dhearbhadh. Airson càraidean a tha ann an cunnart mòr leanabh a bhith aca le EB, faodar an deuchainn a dhèanamh cho tràth ri seachdain 8 gu 10 de bhith trom. Bruidhinn ris an t-solaraiche agad.

Gus casg a chuir air milleadh craiceann agus sèididh, caitheamh pleadhag timcheall air raointean a tha buailteach do leòn mar na uilleanan, glùinean, adhbrannan agus cnapan. Seachain spòrs conaltraidh.

Ma tha EB acquisita agad agus gu bheil thu air steroids airson nas fhaide na 1 mhìos, is dòcha gum feum thu cungaidhean calcium agus vitimín D. Dh ’fhaodadh na leigheasan sin cuideachadh le casg a chuir air osteoporosis (cnàmhan tana).

EB; Epidermolysis bullosa snaim-rathaid; Epidermolysis bullosa dystrophic; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Syndrome Weber-Cockayne; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, ceannasach dystrophic
• Epidermolysis bullosa, dystrophic

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Stiùireadh Cleachdaidh as Fheàrr airson Cùram Craicinn is Leòintean ann an Epidermolysis Bullosa: Co-aontachd Eadar-nàiseanta. Lunnainn, RA: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. Ann an: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: caib 32.

Habif TP. Galairean vesicular agus bullous. Ann an: Habif TP, ed. Dermatology clionaigeach. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 16.