Deuchainn Pezinho: dè a th ’ann, cuin a thèid a dhèanamh agus dè na galairean a lorgas e

Susbaint

• Mar a tha e air a dhèanamh agus cuin a nì thu breab nan sàilean
• Galaran air an comharrachadh leis an deuchainn prìne sàil
• 1. Phenylketonuria
• 2. Hypothyroidism congenital
• 3. Anemia cealla tinn
• 4. Hyperplasia adrenal congenital
• 5. Fibrosis cystic
• 6. Dìth biotinidase
• Deuchainn coise leudaichte

Tha an deuchainn prìne sàil, ris an canar cuideachd sgrìonadh ùr-bhreith, na dheuchainn èigneachail air a dhèanamh air a h-uile leanabh ùr-bhreith, mar as trice às deidh an 3mh latha de bheatha, agus a chuidicheas le bhith a ’lorg cuid de ghalaran ginteil agus metabolach, agus, mar sin, ma tha atharrachaidhean sam bith ann air a chomharrachadh, faodar làimhseachadh a thòiseachadh sa bhad às deidh sin, a ’seachnadh duilgheadasan agus a’ brosnachadh càileachd beatha an leanaibh.

Bidh am prìne sàil a ’brosnachadh breithneachadh air grunn ghalaran, ach is e a’ phrìomh fheadhainn hypothyroidism congenital, phenylketonuria, anemia sickle cell agus fibrosis cystic, oir faodaidh iad duilgheadasan a thoirt don leanabh anns a ’chiad bhliadhna de bheatha mura h-eil iad air an comharrachadh agus air an làimhseachadh.

Mar a tha e air a dhèanamh agus cuin a nì thu breab nan sàilean

Tha an deuchainn prìne sàil air a dhèanamh le bhith a ’tional boinneagan beaga fala bho shàilean an leanaibh, a tha air an cur air pàipear sìoltachain agus air an cur chun obair-lann airson mion-sgrùdadh agus làthaireachd atharrachaidhean.

Tha an deuchainn seo air a dhèanamh aig an ospadal màthaireil fhèin no aig an ospadal far an do rugadh an leanabh, ga chomharrachadh bhon 3mh latha de bheatha an leanaibh, ach faodar a dhèanamh gus a ’chiad mhìos de bheatha an leanaibh.

A thaobh toraidhean adhartach, thèid fios a chuir gu teaghlach an leanaibh gus an tèid deuchainnean ùra, nas sònraichte a dhèanamh agus, mar sin, faodar a ’bhreithneachadh a dhearbhadh agus làimhseachadh iomchaidh a thòiseachadh.

Galaran air an comharrachadh leis an deuchainn prìne sàil

Tha an deuchainn prìne sàil feumail airson grunn ghalaran a chomharrachadh, agus am prìomh fheadhainn:

1. Phenylketonuria

Tha Phenylketonuria na atharrachadh ginteil tearc air a chomharrachadh le cruinneachadh phenylalanine san fhuil, leis gu bheil an gnìomh aig an enzym a tha an urra ri bhith a ’lughdachadh phenylalanine. Mar sin, faodaidh cruinneachadh phenylalanine, a lorgar gu nàdarra ann an uighean agus feòil, mar eisimpleir, a bhith puinnseanta don phàiste, a dh ’fhaodadh buaidh a thoirt air leasachadh neuronal. Faic barrachd mu dheidhinn phenylketonuria.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh: Tha làimhseachadh phenylketonuria a ’toirt a-steach smachd agus lughdachadh na tha den enzym seo san fhuil agus, airson seo, tha e cudromach gun seachain an leanabh biadh a tha beairteach ann am phenylalanine, leithid feòil, uighean agus sìol-ola. Leis gum faod an daithead a bhith gu math cuibhrichte, tha e cudromach gum bi neach-beathachaidh an cois a ’phàiste gus casg a chuir air easbhaidhean beathachaidh.

2. Hypothyroidism congenital

Tha hypothyroidism congenital na shuidheachadh far nach urrainn do thyroid an leanaibh meudan àbhaisteach is gu leòr de hormonaichean a thoirt gu buil, a dh ’fhaodadh a bhith a’ cur bacadh air leasachadh an leanaibh, a bharrachd air a bhith ag adhbhrachadh dàil inntinn, mar eisimpleir. Fios a bhith agad ciamar a dh ’aithnicheas tu comharran hypothyroidism congenital.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh: Bidh làimhseachadh airson hypothyroidism congenital a ’tòiseachadh cho luath‘ s a thèid am breithneachadh a dhèanamh agus tha e a ’toirt a-steach drogaichean a chleachdadh an àite nan hormonaichean thyroid a tha ann an suimean atharraichte, gus am bi e comasach gealltainn fàs agus leasachadh fallain an leanaibh.

3. Anemia cealla tinn

Tha anemia cill-chnàimhe na dhuilgheadas ginteil air a chomharrachadh le atharrachaidhean ann an cumadh ceallan fola dearga, a ’lughdachadh comas còmhdhail ocsaidean gu diofar phàirtean den bhodhaig, a dh’ fhaodadh dàil adhbhrachadh ann an leasachadh cuid de na h-organan.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh: A rèir cho dona ‘s a tha an galar, is dòcha gum feum fulangas fala a bhith aig an leanabh gus an tachair ocsaidean gu na buill-bodhaig gu ceart. Ach, chan eil feum air làimhseachadh ach nuair a nochdas galairean leithid grèim mòr no tonsillitis.

4. Hyperplasia adrenal congenital

Tha hyperplasia adrenal congenital na ghalar a dh ’adhbhraicheas easbhaidh hormonail don phàiste ann an cuid de hormonaichean agus ana-cainnt ann an cinneasachadh chàich, a dh’ fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh cus, puberty adhartach no duilgheadasan corporra eile.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh: Ann an leithid de chùisean, tha e cudromach gun tèid na h-hormonaichean atharraichte aithneachadh gus am bi ath-chur hormona air a dhèanamh, agus sa mhòr-chuid de chùisean feumar a dhèanamh air feadh beatha.

5. Fibrosis cystic

Tha fibrosis cystic na dhuilgheadas anns a bheil mòran de mhucus air a thoirt a-mach, a ’dèanamh cron air an t-siostam analach agus cuideachd a’ toirt buaidh air an pancreas, agus mar sin tha e cudromach gum bi an galar air a chomharrachadh anns an deuchainn coise gus an tèid làimhseachadh a thòiseachadh agus gus duilgheadasan a thòiseachadh. air an casg. Ionnsaich mar a dh ’aithnicheas tu fibrosis cystic.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh: Tha làimhseachadh fibrosis cystic a ’toirt a-steach cleachdadh dhrogaichean anti-inflammatory, beathachadh iomchaidh agus leigheas analach gus faochadh a thoirt do chomharran a’ ghalair, gu sònraichte an duilgheadas ann an anail.

6. Dìth biotinidase

Tha easbhaidh biotinidase na dhuilgheadas gnèitheach a dh ’adhbhraicheas neo-chomas a’ chuirp ath-chuairteachadh biotin, a tha na bhiotamain glè chudromach gus dèanamh cinnteach à slàinte an t-siostam nearbhach. Mar sin, is dòcha gum bi naoidheanan leis an duilgheadas seo glacaidhean, dìth co-òrdanachadh motair, dàil leasachaidh agus call fuilt.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh: Ann an leithid de chùisean, tha an dotair a ’comharrachadh mar a tha am biotin vitimín a’ tighinn a-steach airson beatha gus dìoladh a dhèanamh airson neo-chomas na buidhne am vitimín seo a chleachdadh.

Deuchainn coise leudaichte

Tha an deuchainn sàil leudaichte air a dhèanamh leis an amas a bhith a ’comharrachadh ghalaran eile nach eil cho tric, ach faodaidh sin tachairt sa mhòr-chuid ma tha atharrachaidhean no galairean air a bhith aig a’ bhoireannach nuair a tha i trom. Mar sin, faodaidh an deuchainn sàil leudaichte cuideachadh le bhith ag aithneachadh:

• Galactosemia: galar a tha a ’fàgail nach urrainn don leanabh an siùcar a tha an làthair ann am bainne a chnàmh, a dh’ fhaodadh a bhith a ’leantainn gu lagachadh den phrìomh shiostam nèamhach;
• Toxoplasmosis congenital: galar a dh ’fhaodadh a bhith marbhtach no a dh’ fhaodadh a bhith dall, a ’bhuidheach a tha mar chraiceann buidhe, co-èiteachadh no dàil inntinn;
• Dìth dehydrogenase glucose-6-fosfáit: a ’comasachadh coltas anemias, a dh’ fhaodadh a bhith eadar-dhealaichte ann an dian;
• Sifilis congenital: fìor thinneas a dh ’fhaodadh leantainn gu com-pàirteachadh an t-siostam nearbhach meadhanach;
• AIDS: galar a dh ’adhbhraicheas fìor dhroch mhilleadh air an t-siostam dìon, aig nach eil leigheas fhathast;
• Rubella congenital: ag adhbhrachadh deformations congenital leithid cataracts, bodhar, dàil inntinn agus eadhon malformations cairdich;
• Herpes congenital: galar tearc a dh ’fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh lotan ionadail air a’ chraiceann, membranan mucous agus sùilean, no air an sgaoileadh, a ’toirt droch bhuaidh air an t-siostam nearbhach meadhanach;
• Galar cytomegalovirus congenital: faodaidh e àireamhachadh eanchainn agus dàil inntinn agus motair a ghineadh;
• Galar chagas congenital: galar gabhaltach a dh ’fhaodadh atharrachadh inntinn, inntinn psychomotor agus atharrachaidhean sùla adhbhrachadh.

Ma lorgas am breab sàilean gin de na galairean sin, cuiridh an obair-lann fios gu teaghlach an leanaibh air a ’fòn agus feumaidh an leanabh tuilleadh dheuchainnean a dhèanamh gus an galar a dhearbhadh no thèid a chuir gu co-chomhairleachadh meidigeach sònraichte. Faigh eòlas air deuchainnean eile a bu chòir don leanabh a dhèanamh às deidh breith.