Dìth lipoprotein lipase ainmeil

Tha easbhaidh lipoprotein lipase eòlach na bhuidheann de dhuilgheadasan ginteil tearc anns nach eil pròtain aig neach a dh ’fheumas a bhith a’ briseadh sìos mholacilean geir. Bidh an t-eas-òrdugh ag adhbhrachadh tòrr geir a bhith a ’togail suas san fhuil.

Tha easbhaidh lipoprotein lipase eòlach air adhbhrachadh le gine easbhaidheach a thèid tro theaghlaichean.

Chan eil enzym aig daoine leis a ’chumha seo ris an canar lipoprotein lipase. Às aonais an enzyme seo, chan urrainn don bhodhaig geir a bhriseadh sìos bho bhiadh a tha air a chnàmh. Bidh mìrean geir ris an canar chylomicrons a ’togail suas san fhuil.

Tha factaran cunnairt a ’toirt a-steach eachdraidh teaghlaich de dh’ easbhaidh lipoprotein lipase.

Mar as trice chithear an t-suidheachadh an-toiseach aig àm leanabachd no leanabachd.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach gin de na leanas:

• Pian bhoilg (dh ’fhaodadh seo nochdadh mar colic ann an naoidheanan)
• Call appetite
• Nausea, vomiting
• Pian anns na fèithean agus na cnàmhan
• Grùthan agus spleen leudaichte
• Gun a bhith a ’soirbheachadh ann an naoidheanan
• Tasgaidhean geir sa chraiceann (xanthomas)
• Ìrean àrda triglyceride san fhuil
• Retinas pale agus soithichean fuil dath geal anns na retinas
• Sèid leantainneach den pancreas
• Yelling na sùilean agus an craiceann (a ’bhuidheach)

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra agus faighnichidh e mu na comharraidhean.

Thèid deuchainnean fala a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh air ìrean cholesterol agus triglyceride. Aig amannan, thèid deuchainn fala sònraichte a dhèanamh às deidh dhut tinnearan fala a thoirt dhut tro vein. Bidh an deuchainn seo a ’coimhead airson gnìomhachd lipoprotein lipase san fhuil agad.

Faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh.

Tha làimhseachadh ag amas air smachd a chumail air na comharran agus ìrean fuil triglyceride le daithead le geir gu math ìosal. Tha e coltach gum bi an solaraiche agad a ’moladh nach ith thu barrachd air 20 gram de gheir gach latha gus casg a chuir air na comharraidhean tilleadh.

Tha fichead gram de gheir co-ionann ri aon de na leanas:

• Dà ghlainne 8-ounce (240 milliliotair) de bhainne iomlan
• 4 spàin-tì (9.5 gram) de margarine
• 4 unnsa (113 gram) a ’frithealadh feòil

Ann an daithead cuibheasach Ameireagaidh tha susbaint geir suas ri 45% de chalaraidhean iomlan. Thathas a ’moladh vitamain A, D, E, agus K a tha sol-reamhar agus stuthan mèinnearach dha daoine a bhios ag ithe daithead le geir ìosal. Is dòcha gum bi thu airson bruidhinn mu na feumalachdan daithead agad leis an t-solaraiche agad agus neach-dietachd clàraichte.

Bidh pancreatitis a tha co-cheangailte ri easbhaidh lipoprotein lipase a ’freagairt leigheasan airson an eas-òrdugh sin.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu easbhaidh lipoprotein lipase teaghlaich:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Faodaidh daoine leis a ’chumha seo a tha a’ leantainn daithead le geir ìosal fuireach gu bhith nan inbhich.

Dh ’fhaodadh gum bi pancreatitis agus tachartasan ath-chuairteach de pian bhoilg a’ leasachadh.

Mar as trice cha bhith Xanthomas pianail mura tèid an suathadh mòran.

Cuir fios chun t-solaraiche agad airson sgrìonadh ma tha easbhaidh lipoprotein lipase aig cuideigin san teaghlach agad. Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhuine sam bith le eachdraidh teaghlaich den ghalar seo.

Chan eil fios gu bheil casg sam bith ann airson an eas-òrdugh oighreachail tearc seo. Faodaidh mothachadh air cunnartan leigeil le lorg tràth. Le bhith a ’leantainn daithead le geir gu math ìosal faodaidh e comharraidhean a’ ghalair seo adhartachadh.

Hyperlipoproteinemia seòrsa I; Chylomicronemia eòlach; Dìth LPL eòlach

• Galar artaire coronach

Genest J, Libby P. Eas-òrdughan lipoprotein agus galar cardiovascular. Ann an: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Galar cridhe Braunwald: Leabhar teacsa de Leigheas Cardiovascular. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Eas-òrdughan metabolism lipid. Ann an: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Leabhar-teacsa Williams de Endocrinology. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 37.