Dystrophy fèitheach Facioscapulohumeral

Tha dystrophy fèitheach Facioscapulohumeral na laigse fèithe agus a ’call teannachadh fèithe a bhios a’ fàs nas miosa thar ùine.

Bidh dystrophy fèitheach Facioscapulohumeral a ’toirt buaidh air fèithean àrd a’ chuirp. Chan eil e an aon rud ri dystrophy fèitheach Duchenne agus dystrophy fèitheach Becker, a tha a ’toirt buaidh air a’ bhodhaig as ìsle.

Tha dystrophy fèitheach Facioscapulohumeral na ghalar ginteil mar thoradh air mùthadh cromosome. Tha e a ’nochdadh ann am fir agus boireannaich. Dh ’fhaodadh e leasachadh ann am pàiste ma tha pàrant sam bith a’ giùlan an gine airson an eas-òrdugh. Ann an 10% gu 30% de chùisean, chan eil na pàrantan a ’giùlan an gine.

Is e dystrophy fèitheach Facioscapulohumeral aon de na cruthan fèithe as cumanta a tha a ’toirt buaidh air 1 ann an 15,000 gu 1 ann an 20,000 inbheach anns na Stàitean Aonaichte. Bidh e a ’toirt buaidh cho-ionann air fir is boireannaich.

Gu tric tha barrachd chomharran aig fir na boireannaich.

Bidh dystrophy fèitheach Facioscapulohumeral gu ìre mhòr a ’toirt buaidh air na h-aghaidh, gualainn agus fèithean gàirdean àrda. Ach, faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air fèithean timcheall air an pelvis, na cnapan, agus a ’chas ìseal.

Faodaidh na comharraidhean nochdadh às deidh breith (cruth leanaban), ach gu tric cha bhith iad a ’nochdadh gu aois 10 gu 26. Ach, chan eil e neo-chumanta gum bi comharraidhean a’ nochdadh fada nas fhaide nam beatha. Ann an cuid de chùisean, cha tig comharraidhean a-riamh.

Mar as trice bidh na comharraidhean tlàth agus gu slaodach bidh iad a ’fàs nas miosa. Tha laigse fèithean an aodainn cumanta, agus faodaidh e gabhail a-steach:

• Eyelid drooping
• Neo-chomas a bhith a ’feadaireachd air sgàth laigse fèithean a’ ghruaidh
• Lùghdachadh faireachdainn aghaidh mar thoradh air laigse fèithean aghaidh
• Mìneachadh aghaidh dubhach no feargach
• Duilgheadas a ’fuaimneachadh fhaclan
• Duilgheadas a ’ruighinn os cionn ìre na gualainn

Tha laigse fèithean gualainn ag adhbhrachadh deformities leithid lannan gualainn follaiseach (sgiath scapular) agus guailnean leathad. Tha duilgheadas aig an neach na gàirdeanan a thogail air sgàth laigse fèithean gualainn is gàirdean.

Tha laigse nan casan as ìsle comasach oir bidh an t-eas-òrdugh a ’fàs nas miosa. Tha seo a ’cur bacadh air comas spòrs a chluich air sgàth neart lùghdaichte agus droch chothromachadh. Faodaidh an laigse a bhith cruaidh gu leòr gus casg a chuir air coiseachd. Bidh àireamh bheag sa cheud de dhaoine a ’cleachdadh cathair-cuibhle.

Tha pian leantainneach an làthair ann an 50% gu 80% de dhaoine leis an t-seòrsa dystrophy fèitheach seo.

Faodaidh call èisteachd agus ruitheaman cridhe neo-àbhaisteach tachairt ach tha iad tearc.

Seallaidh sgrùdadh corporra laigse nam fèithean aghaidh is gualainn a bharrachd air sgiathan scapular. Faodaidh laigse na fèithean cùil adhbhrachadh scoliosis, fhad ‘s a dh’ fhaodadh laigse nam fèithean bhoilg a bhith ag adhbhrachadh bolg sagging. Faodar bruthadh-fala àrd a thoirt fa-near, ach mar as trice tha e tlàth. Faodaidh sgrùdadh sùla sealltainn atharrachaidhean anns na soithichean fuil ann an cùl na sùla.

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Deuchainn creatine kinase (dh ’fhaodadh a bhith beagan àrd)
• Deuchainn DNA
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (electromyography)
• Angiography fluorescein
• Deuchainn ginteil de chromosome 4
• Deuchainnean èisteachd
• Biopsy fèithe (dh ’fhaodadh seo dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh)
• Deuchainn lèirsinneach
• Deuchainn cridhe
• X-ghathan den spine gus faighinn a-mach a bheil scoliosis ann
• Deuchainnean gnìomh pulmonary

An-dràsta, tha dystrophy fèitheach facioscapulohumeral fhathast do-dhèanta. Thathas a ’toirt leigheasan airson smachd a chumail air comharraidhean agus gus càileachd beatha adhartachadh. Thathas a ’brosnachadh gnìomhachd. Faodaidh neo-ghnìomhachd leithid bedrest an galar fèithe a dhèanamh nas miosa.

Is dòcha gun cuidich leigheas corporra neart fèithean a chumail suas. Am measg leigheasan eile a dh'fhaodadh a bhith ann tha:

• Leigheas dreuchdail gus cuideachadh le bhith a ’leasachadh gnìomhachd beatha làitheil.
• Albuterol beòil gus mais fèithe àrdachadh (ach chan e neart).
• Teiripe labhairt.
• Lèigh-lann gus scapula sgiathach a chàradh.
• Taic coiseachd agus innealan taic coise ma tha laigse adhbrann ann.
• BiPAP gus anail a chuideachadh. Bu chòir ocsaidean leis fhèin a sheachnadh ann an euslaintich le CO2 àrd (hypercarbia).
• Seirbheisean comhairleachaidh (inntinn-inntinn, eòlaiche-inntinn, neach-obrach sòisealta).

Tha ciorram gu tric beag. Mar as trice chan eilear a ’toirt buaidh air fad-beatha.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Lùghdachadh air gluasad.
• Lùghdachadh comas cùram a ghabhail dhut fhèin.
• Deformities an aghaidh agus na guailnean.
• Call èisteachd.
• Call lèirsinn (tearc).
• Neo-fhreagarrachd analach. (Dèan cinnteach gum bruidhinn thu ris an t-solaraiche cùram slàinte agad mus bi anesthesia coitcheann agad.)

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma leasaicheas comharran a ’chumha seo.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean le eachdraidh teaghlaich den ghalar seo a tha airson clann a bhith aca.

Dysthy fèitheach Landouzy-Dejerine

• Fèithean anterior superficial

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies fèitheach. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 627.

Preston DC, Shapiro BE. Laigse proximal, distal, agus coitcheann. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 27.

Warner WC, Neach-lagha JR. Eas-òrdughan neuromuscular. Ann an: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Orthopedics obrachail Caimbeul. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 35.