Telangiectasia hemorrhagic oighreachail

Tha telangiectasia hemorrhagic oighreachail (HHT) na eas-òrdugh dìleabach de na soithichean fuil a dh ’fhaodadh cus sèididh adhbhrachadh.

Tha HHT air a thoirt seachad tro theaghlaichean ann am pàtran ceannasach autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil feum air a’ ghine anabarrach bho dìreach aon phàrant gus an galar fhaighinn.

Tha eòlaichean saidheans air ceithir gineachan a chomharrachadh a tha an sàs anns a ’chumha seo. Tha coltas gu bheil na gineadan sin uile cudromach airson gum bi soithichean fuil a ’leasachadh gu ceart. Tha mùthadh ann an gin de na ginean sin an urra ri HHT.

Faodaidh daoine le HHT soithichean fuil anabarrach a leasachadh ann an grunn raointean den bhodhaig. Canar malformations arteriovenous (AVMs) ris na soithichean sin.

Ma tha iad air a ’chraiceann, canar telangiectasias riutha. Tha na làraich as cumanta a ’toirt a-steach bilean, teanga, cluasan, agus corragan. Faodaidh na soithichean fuil anabarrach leasachadh cuideachd san eanchainn, sgamhanan, grùthan, inneach, no raointean eile.

Am measg nan comharran den t-syndrome seo tha:

• Glè thric sròinean ann an clann
• Sèid anns an t-slighe gastrointestinal (GI), a ’toirt a-steach call fala anns an stòl, no stòl dorcha no dubh
• Glacaidhean no stròcan beaga gun mhìneachadh (bho bhith a ’dòrtadh a-steach don eanchainn)
• Giorrachadh anail
• Grùthan meudaichte
• Fàilligeadh cridhe
• Anemia air adhbhrachadh le iarann ​​ìosal

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra agus faighnichidh e mu na comharraidhean agad. Faodaidh solaraiche eòlach telangiectases a lorg rè sgrùdadh corporra. Gu tric tha eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh seo.

Am measg nan deuchainnean tha:

• Deuchainnean gas fala
• Deuchainnean fala
• Deuchainn ìomhaighean den chridhe ris an canar echocardiogram
• Endoscopy, a bhios a ’cleachdadh camara beag bìodach ceangailte ri tiùb tana gus coimhead taobh a-staigh do bhodhaig
• MRI gus AVMan a lorg san eanchainn
• Sganan CT no ultrasound gus AVMan a lorg san ae

Tha deuchainn ginteil ri fhaighinn gus coimhead airson atharrachaidhean ann an ginean co-cheangailte ris an syndrome seo.

Faodaidh na leigheasan gabhail a-steach:

• Lèigh-lann airson làimhseachadh bleeding ann an cuid de raointean
• Electrocautery (teasachadh teas le dealan) no lannsa laser gus a bhith a ’làimhseachadh sròinean tric no trom
• Embolization endovascular (a ’stealladh stuth tro phìob tana) gus dèiligeadh ri soithichean fuil anabarrach san eanchainn agus pàirtean eile den bhodhaig

Bidh cuid de dhaoine a ’freagairt ri estrogen therapy, a dh’ fhaodadh amannan dòrtadh fala a lughdachadh. Faodar iarann ​​a thoirt seachad cuideachd ma tha tòrr call fala ann, a ’leantainn gu anemia. Seachain cungaidhean tanachadh fala a ghabhail. Thathas a ’sgrùdadh cuid de dhrogaichean a bheir buaidh air leasachadh shoithichean fala mar leigheasan san àm ri teachd.

Is dòcha gu feum cuid de dhaoine antibiotaicean a ghabhail mus dèan iad obair fhiaclaireachd no obair-lannsa. Bu chòir do dhaoine le AVM sgamhain dàibheadh ​​scuba a sheachnadh gus casg a chuir air tinneas lobhadh (na lùban). Faighnich don t-solaraiche agad dè an rabhadh eile a bu chòir dhut a ghabhail.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air HHT:

• Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galar - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Leigheas HHT - curehht.org
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Faodaidh daoine leis an t-syndrome seo fad-beatha gu tur àbhaisteach a bhith aca, a rèir càite anns a ’bhodhaig a tha na AVMan.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Fàilligeadh cridhe
• Bruthadh-fala àrd anns na sgamhain (hipirtheannas sgamhain)
• Sèididh a-staigh
• Giorrachadh anail
• Stròc

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma bhios sèididhean sròin no soidhnichean eile den ghalar seo ort fhèin no air do phàiste.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean a tha ag iarraidh clann a bhith aca agus aig a bheil eachdraidh teaghlaich de HHT. Ma tha an suidheachadh seo ort, faodaidh leigheasan meidigeach casg a chuir air seòrsan sònraichte de stròcan agus fàilligeadh cridhe.

HHT; Syndrome Osler-Weber-Rendu; Galar Osler-Weber-Rendu; Syndrome Rendu-Osler-Weber

• Siostam cuairteachaidh
• Artairí an eanchainn

Brandt LJ, Aroniadis OC. Eas-òrdughan bhìorasach den t-slighe gastrointestinal. Ann an: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Galar Gastrointestinal agus ae an Sleisenger agus Fordtran. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorrhagic oighreachail Ann an: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Làimhseachadh Galar Craicinn: Ro-innleachdan Teirpeach Cuimseach. 4mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: caib 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemorrhagic oighreachail. Ann an: Adam BP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Eadar-lìn]. Seattle, WA: Oilthigh Washington, Seattle; 1993-2019. Air ùrachadh 2 Gearran, 2017. Air a inntrigeadh 6 Cèitean, 2019.