Syndrome Down

Is e suidheachadh ginteil a th ’ann an Down syndrome anns a bheil 47 cromosoman aig neach an àite an 46 àbhaisteach.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, bidh Down syndrome a’ tachairt nuair a tha leth-bhreac a bharrachd de chromosome 21. Canar trisomy ris an fhoirm seo de Down syndrome 21. Tha an cromosome a bharrachd ag adhbhrachadh dhuilgheadasan leis an dòigh sa bheil an corp agus an eanchainn a ’leasachadh.

Is e Down syndrome aon de na h-adhbharan as cumanta airson easbhaidhean breith.

Bidh comharran Down syndrome ag atharrachadh bho dhuine gu duine agus faodaidh iad a bhith bho ìre aotrom gu cruaidh. Ge bith dè cho dona ‘s a tha an suidheachadh, tha coltas farsaing aithnichte air daoine le Down syndrome.

Faodaidh an ceann a bhith nas lugha na an àbhaist agus cumadh anabarrach. Mar eisimpleir, is dòcha gu bheil an ceann cruinn le àite còmhnard air a ’chùl. Is dòcha gum bi oisean a-staigh na sùilean cruinn an àite biorach.

Tha soidhnichean corporra cumanta a ’toirt a-steach:

• Tòn fèithe nas ìsle aig àm breith
• Craiceann a bharrachd aig gruth an amhaich
• Sròn rèidh
• A ’sgaradh joints eadar cnàmhan a’ chlaigeann (sutures)
• Crease singilte ann am pailme na làimhe
• Cluasan beaga
• Beul beag
• Sùilean slaodach suas
• Làmhan farsaing, goirid le corragan goirid
• Spotan geal air pàirt dathte na sùla (spotan Brushfield)

Tha leasachadh corporra gu tric nas slaodaiche na an àbhaist. Cha bhith a ’mhòr-chuid de chloinn le Down syndrome a-riamh a’ ruighinn àirde inbheach.

Is dòcha gu bheil clann air dàil a chur air leasachadh inntinn is sòisealta. Faodaidh duilgheadasan cumanta a bhith a ’toirt a-steach:

• Giùlan èiginneach
• Breithneachadh bochd
• Raon aire ghoirid
• Ionnsachadh slaodach

Mar a bhios clann le Down syndrome a ’fàs agus a’ fàs mothachail air na cuingeadan aca, faodaidh iad cuideachd a bhith a ’faireachdainn frustrachas agus fearg.

Tha mòran de thinneasan meidigeach rim faicinn ann an daoine le Down syndrome, nam measg:

• Easbhaidhean breith a tha a ’toirt a-steach a’ chridhe, leithid locht septal atrial no locht septal ventricular
• Faodar trom-inntinn fhaicinn
• Duilgheadasan sùla, leithid cataracts (feumaidh a ’mhòr-chuid de chloinn le Down syndrome speuclairean)
• Vomiting tràth agus mòr, a dh ’fhaodadh a bhith na chomharradh air bacadh gastrointestinal, leithid atresia esophageal agus atresia duodenal
• Duilgheadasan èisteachd, is dòcha air adhbhrachadh le grunn ghalaran cluais
• Duilgheadasan hip agus cunnart bho ghluasad
• Duilgheadasan constipation fad-ùine (cronach)
• Apnea cadail (leis gu bheil am beul, amhach, agus an t-slighe-adhair air an lughdachadh ann an clann le Down syndrome)
• Fiacla a nochdas nas fhaide na an àbhaist agus ann an àite a dh ’fhaodadh duilgheadasan adhbhrachadh le cagnadh
• Thyroid neo-inntinneach (hypothyroidism)

Gu tric is urrainn do dhotair breithneachadh a dhèanamh air Down syndrome aig àm breith stèidhichte air mar a tha an leanabh a ’coimhead. Is dòcha gun cluinn an dotair murt cridhe nuair a bhios e ag èisteachd ri ciste na pàisde le stethoscope.

Faodar deuchainn fala a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson a ’chromosome a bharrachd agus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh.

Am measg dheuchainnean eile a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Echocardiogram agus ECG gus sgrùdadh a dhèanamh airson uireasbhaidhean cridhe (mar as trice air a dhèanamh goirid às deidh breith)
• X-ghathan a ’bhroilleach agus an rian gastrointestinal

Feumaidh daoine le Down syndrome a bhith air an sgrìonadh gu dlùth airson cuid de thinneasan meidigeach. Bu chòir dhaibh a bhith:

• Deuchainn sùla gach bliadhna nuair a tha thu òg
• Deuchainnean èisteachd gach 6 gu 12 mìosan, a rèir aois
• Deuchainnean fiaclaireachd gach 6 mìosan
• X-ghathan den spine àrd no cervical eadar aoisean 3 agus 5 bliadhna
• Smearan pap agus deuchainnean pelvic a ’tòiseachadh aig àm na h-òige no ro aois 21
• Deuchainn thyroid gach 12 mìosan

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson Down syndrome. Ma tha feum air làimhseachadh, mar as trice tha e airson duilgheadasan slàinte co-cheangailte. Mar eisimpleir, is dòcha gum feum leanabh a rugadh le cnap-starra gastrointestinal obair-lannsa mòr às deidh dha breith. Is dòcha gu feum cuid de lochdan cridhe obair-lannsa.

Nuair a bhios e ag ithe broilleach, bu chòir taic mhath a bhith aig an leanabh agus làn dhùisg. Dh ’fhaodadh gum bi beagan aodion aig an leanabh air sgàth droch smachd teanga. Ach tha mòran de naoidheanan le Down syndrome comasach air broilleach a thoirt gu soirbheachail.

Faodaidh reamhrachd a bhith na dhuilgheadas dha clann nas sine agus inbhich. Tha e cudromach gnìomhachd gu leòr fhaighinn agus biadh àrd-calorie a sheachnadh. Mus tòisich iad air gnìomhachd spòrs, bu chòir sgrùdadh a dhèanamh air amhach is cnapan an leanaibh.

Faodaidh trèanadh giùlan daoine a chuideachadh le Down syndrome agus an teaghlaichean a bhith a ’dèiligeadh ris an eagal, an fhearg agus an giùlan èiginneach a bhios gu tric a’ tachairt. Bu chòir do phàrantan agus luchd-cùraim ionnsachadh gus neach le syndrome Down a chuideachadh gus dèiligeadh ri sàrachadh. Aig an aon àm, tha e cudromach neo-eisimeileachd a bhrosnachadh.

Mar as trice is urrainn dha nigheanan deugaire agus boireannaich le Down syndrome a bhith trom le leanabh. Tha cunnart nas motha ann airson droch dhìol gnèitheasach agus seòrsachan eile de dhroch dhìol an dà chuid ann an fireannaich is boireannaich. Tha e cudromach don fheadhainn le Down syndrome:

• A bhith air do theagasg mu dheidhinn torrachas agus a bhith a ’gabhail na ceumannan ceart
• Ionnsaich tagradh a dhèanamh dhaibh fhèin ann an suidheachaidhean duilich
• Bi ann an àrainneachd shàbhailte

Ma tha duilgheadasan cridhe no duilgheadasan cridhe eile aig an neach, is dòcha gum feumar antibiotaicean a thoirt seachad gus casg a chuir air galar cridhe ris an canar endocarditis.

Tha foghlam agus trèanadh sònraichte air a thabhann anns a ’mhòr-chuid de choimhearsnachdan airson clann le dàil ann an leasachadh inntinn. Is dòcha gun cuidich leigheas labhairt le bhith a ’leasachadh sgilean cànain. Is dòcha gum bi leigheas corporra a ’teagasg sgilean gluasaid. Is dòcha gun cuidich leigheas dreuchdail le bhith a ’biathadh agus a’ coileanadh gnìomhan. Faodaidh cùram slàinte inntinn an dà chuid pàrantan agus an leanabh a chuideachadh le bhith a ’riaghladh duilgheadasan mood no giùlan. Gu tric tha feum air luchd-foghlaim sònraichte.

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu Down syndrome:

• Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galaran - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Comann Nàiseanta Syndrome Down - www.ndss.org
• Còmhdhail Nàiseanta Syndrome Down - www.ndsccenter.org
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Ged a tha cuingealachaidhean corporra is inntinn aig mòran de chloinn le Down syndrome, faodaidh iad beatha neo-eisimeileach agus torach a bhith beò gu math inbheach.

Tha timcheall air leth de chloinn le Down syndrome air am breith le duilgheadasan cridhe, a ’toirt a-steach locht septal atrial, locht septal ventricular, agus easbhaidhean cuisean endocardial. Dh ’fhaodadh droch dhuilgheadasan cridhe leantainn gu bàs tràth.

Tha cunnart nas motha aig daoine le Down syndrome airson seòrsan sònraichte de leucemia, a dh ’fhaodadh bàs tràth adhbhrachadh cuideachd.

Tha an ìre de chiorram inntleachdail ag atharrachadh, ach mar as trice tha e meadhanach. Tha barrachd cunnart ann an inbhich le Down syndrome airson trom-inntinn.

Bu chòir bruidhinn ri solaraiche cùram slàinte gus faighinn a-mach a bheil feum aig a ’phàiste air foghlam agus trèanadh sònraichte. Tha e cudromach gum bi sgrùdaidhean cunbhalach aig an leanabh le dotair.

Bidh eòlaichean a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de Down syndrome a tha airson pàisde a bhith aca.

Tha cunnart boireannaich a bhith a ’faighinn leanabh le Down syndrome a’ meudachadh mar a bhios i a ’fàs nas sine. Tha an cunnart gu math nas àirde am measg boireannaich aois 35 agus nas sine.

Tha cunnart nas motha aig càraidean aig a bheil leanabh le Down syndrome mar-thà gum bi leanabh eile aca leis a ’chumha.

Faodar deuchainnean leithid ultrasound translucency nuchal, amniocentesis, no samplachadh villus chorionic a dhèanamh air fetus anns a ’chiad mhìosan den torrachas gus sgrùdadh a dhèanamh airson Down syndrome.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Sgrionadh ginteil agus breithneachadh ginteil ro-bhreith. Ann an: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics: Torrachas àbhaisteach agus duilgheadas. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bun-stèidh cromosomal agus genomic galair: eas-òrdugh nan autosomes agus cromosomes gnè. Ann an: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Gintinneachd Thompson agus Thompson ann an Leigheas. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 6.