Acidemia Methylmalonic

Tha acidemia Methylmalonic na eas-òrdugh far nach urrainn don bhodhaig pròtainean agus geir sònraichte a bhriseadh sìos. Is e an toradh buildup de stuth ris an canar searbhag methylmalonic san fhuil. Tha an cumha seo air a thoirt seachad tro theaghlaichean.

Is e seo aon de ghrunn chumhachan ris an canar "mearachd metabolism bho bhroinn."

Mar as trice lorgar an galar anns a ’chiad bhliadhna de bheatha. Tha e na eas-òrdugh cnàmhach autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gum feumar an gine lochtach a thoirt don phàiste bhon dà phàrant.

Faodaidh ùr-bhreith leis a ’chumha tearc seo bàsachadh mus tèid a dhearbhadh a-riamh. Bidh acidemia Methylmalonic a ’toirt buaidh cho-ionann air balaich is nigheanan.

Dh ’fhaodadh gum bi naoidheanan a’ nochdadh àbhaisteach aig àm breith, ach bidh iad a ’leasachadh comharraidhean aon uair‘ s gun tòisich iad ag ithe barrachd pròtain, a dh ’fhaodadh an suidheachadh fàs nas miosa. Faodaidh an galar glacaidhean agus stròc adhbhrachadh.

Am measg nan comharran tha:

• Galar eanchainn a dh ’fhàsas nas miosa (encephalopathy adhartach)
• Dehydration
• Dàil leasachaidh
• Gun a bhith a ’soirbheachadh
• Lethargy
• Glacaidhean
• Vomiting

Gu tric thèid deuchainnean airson acidemia methylmalonic a dhèanamh mar phàirt de sgrùdadh sgrìonaidh ùr-bhreith. Tha Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna nan Stàitean Aonaichte a ’moladh sgrìonadh airson a’ chumha seo aig àm breith oir tha lorg agus làimhseachadh tràth feumail.

Am measg nan deuchainnean a dh ’fhaodar a dhèanamh gus a’ chumha seo a dhearbhadh tha:

• Deuchainn Ammonia
• Gasaichean fala
• Cuir crìoch air cunntadh fala
• Sgan CT no MRI den eanchainn
• Ìrean electrolyte
• Deuchainn ginteil
• Deuchainn fala searbhag Methylmalonic
• Deuchainn amino-aigéad plasma

Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach stuthan cobalamin agus carnitine agus daithead le pròtain ìseal. Feumar smachd a chumail air daithead an leanaibh gu faiceallach.

Mura h-eil leigheasan a ’cuideachadh, faodaidh an solaraiche cùram slàinte daithead a mholadh a bhios a’ seachnadh stuthan ris an canar isoleucine, threonine, methionine, agus valine.

Thathar air sealltainn gu bheil tar-chur ae no dubhaig (no an dà chuid) a ’cuideachadh cuid de dh’ euslaintich. Bidh na tar-chuiridhean sin a ’toirt cheallan ùra don bhodhaig a chuidicheas le bhith a’ briseadh searbhag methylmalonic gu h-àbhaisteach.

Is dòcha nach mair naoidheanan a ’chiad phrògram de chomharran bhon ghalar seo. Gu tric tha duilgheadasan aig an fheadhainn a mhaireas le leasachadh an t-siostam nearbhach, ged a dh ’fhaodadh leasachadh inntinneil àbhaisteach tachairt.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Coma
• Bàs
• Teip nan dubhagan
• Pancreatitis
• Cardiomyopathy
• Galaran ath-chuairteach
• Hypoglycemia

Faigh cuideachadh meidigeach sa bhad ma tha do phàiste a ’faighinn grèim airson a’ chiad uair.

Faic solaraiche ma tha soidhnichean aig do phàiste:

• Fail-ri-soirbheachadh
• Dàil leasachaidh

Faodaidh daithead le pròtain ìseal cuideachadh le bhith a ’lughdachadh an àireamh de dh’ ionnsaighean. Bu chòir do dhaoine leis a ’chumha seo daoine a tha tinn le tinneasan gabhaltach a sheachnadh, leithid fuachd agus an cnatan mòr.

Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith cuideachail dha càraidean le eachdraidh teaghlaich den eas-òrdugh seo a tha airson pàisde a bhith aca.

Aig amannan, thèid sgrìonadh ùr-bhreith leudaichte a dhèanamh aig àm breith, a ’toirt a-steach sgrìonadh airson acidemia methylmalonic. Faodaidh tu faighneachd don t-solaraiche agad an robh an sgrìonadh seo aig do phàiste.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias agus acidemias organach. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology péidiatraiceach Swaiman. 6mh deas. Elsevier; 2017: caib 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.