Syndrome Beckwith-Wiedemann

Tha syndrome Beckwith-Wiedemann na eas-òrdugh fàis a dh ’adhbhraicheas meud mòr bodhaig, organan mòra, agus comharran eile. Tha e na staid congenital, a tha a ’ciallachadh gu bheil e an làthair aig àm breith. Tha comharran agus comharran an eas-òrdugh ag atharrachadh gu ìre bho leanabh gu pàiste.

Faodaidh neo-sheasmhachd a bhith na àm èiginneach ann an leanaban leis a ’chumha seo air sgàth:

• Siùcar fuil ìosal
• Seòrsa hernia ris an canar omphalocele (nuair a tha e an làthair)
• Teanga leudaichte (macroglossia)
• Ìre nas motha de fhàs tumhair. Is e tumors Wilms agus hepatoblastomas na tumors as cumanta ann an clann leis an syndrome seo.

Tha syndrome Beckwith-Wiedemann air adhbhrachadh le locht anns na ginean air cromosome 11. Faodar timcheall air 10% de chùisean a thoirt seachad tro theaghlaichean.

Tha soidhnichean agus comharraidhean syndrome Beckwith-Wiedemann a ’toirt a-steach:

• Meud mòr airson ùr-bhreith
• Comharra breith dearg air an aghaidh no na h-eyelids (nevus flammeus)
• Creamh ann an lobes cluaise
• Teangaidh mòr (macroglossia)
• Siùcar fuil ìosal
• Sgàineadh balla bhoilg (hernia umbilical no omphalocele)
• Meudachadh cuid de na h-organan
• Overgrowth de aon taobh den bhodhaig (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Fàs tumhair, leithid tumors Wilms agus hepatoblastomas

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra gus coimhead airson soidhnichean agus comharran syndrome Beckwith-Wiedemann. Gu tric tha seo gu leòr airson breithneachadh a dhèanamh.

Am measg deuchainnean airson an eas-òrdugh tha:

• Deuchainnean fala airson siùcar fola ìosal
• Sgrùdaidhean cromosomal airson eas-òrdughan ann an cromosome 11
• Ultrasound an abdomen

Faodar naoidheanan le siùcar fola ìosal a làimhseachadh le lionntan a chaidh a thoirt seachad tro vein (intravenous, IV). Is dòcha gu feum cuid de naoidheanan leigheas no riaghladh eile ma chumas siùcar fola ìosal.

Is dòcha gum feumar uireasbhaidhean anns a ’bhalla bhoilg a chàradh. Ma tha an teanga leudaichte ga dhèanamh duilich anail a ghabhail no ithe, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd. Bu chòir sùil a chumail air clann le cus fàs air aon taobh den bhodhaig airson spine lùbte (scoliosis). Feumar sùil gheur a chumail air a ’phàiste cuideachd airson leasachadh tumors. Tha sgrìonadh tumhair a ’toirt a-steach deuchainnean fala agus ultrasound bhoilg.

Mar as trice bidh clann le syndrome Beckwith-Wiedemann a ’leantainn beatha àbhaisteach. Tha feum air tuilleadh sgrùdaidh gus fiosrachadh leantainneach fad-ùine a leasachadh.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Leasachadh tumors
• Duilgheadasan biadhaidh mar thoradh air teanga leudaichte
• Duilgheadasan analach mar thoradh air teanga leudaichte
• Scoliosis mar thoradh air hemihypertrophy

Ma tha leanabh agad le syndrome Beckwith-Wiedemann agus comharraidhean draghail a ’leasachadh, cuir fios chun dotair-chloinne agad sa bhad.

Chan eil fios gu bheil casg sam bith ann airson syndrome Beckwith-Wiedemann. Dh ’fhaodadh gum bi comhairleachadh ginteil luachmhor do theaghlaichean a bhiodh airson barrachd chloinne fhaighinn.

• Syndrome Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Eas-òrdughan metabolism gualaisg anns an neonate. Ann an: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Leigheas Fanaroff agus Martin's Neonatal-Perinatal. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: caib 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.

Sperling MA. Hypoglycemia. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 111.