Dìth pyruvate kinase

Is e dìth oighreachail den enzyme pyruvate kinase a th ’ann an easbhaidh pyruvate kinase, a tha air a chleachdadh le ceallan fola dearga. Às aonais an enzyme seo, bidh ceallan fola dearga a ’briseadh sìos ro fhurasta, a’ leantainn gu ìre ìosal de na ceallan sin (anemia hemolytic).

Tha easbhaidh pyruvate kinase (PKD) air a thoirt seachad mar chomharra fosaidh autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gum feum pàiste gine nach eil ag obair fhaighinn bho gach pàrant gus an eas-òrdugh a leasachadh.

Tha mòran de dhiofar sheòrsaichean lochdan co-cheangailte ri enzyman anns a ’chill fala dearg a dh’ fhaodadh anemia hemolytic adhbhrachadh. Is e PKD an dàrna adhbhar as cumanta, às deidh easbhaidh glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

Lorgar PKD ann an daoine de gach cùl-raon cinnidh. Ach, tha àireamhan sònraichte, mar an Amish, nas dualtaiche an suidheachadh a leasachadh.

Am measg nan comharran de PKD tha:

• Cunntas ìosal de cheallan fala dearga fallain (anemia)
• Sèid an spleen (splenomegaly)
• Dath buidhe a ’chraicinn, membran mucous, no pàirt geal de na sùilean (a’ bhuidheach)
• Suidheachadh neurologic, ris an canar kernicterus, a bheir buaidh air an eanchainn
• Tuirse, lethargy
• Craiceann bàn (pallor)
• Ann an naoidheanan, gun a bhith a ’faighinn cuideam agus a’ fàs mar a bhiodh dùil (fàilligeadh a ’soirbheachadh)
• Clachan Gall, mar as trice anns na deugairean agus nas sine

Bidh an solaraiche cùram slàinte a ’dèanamh sgrùdadh corporra agus a’ faighneachd mu dheidhinn agus a ’lorg comharraidhean leithid spleen leudaichte. Ma tha amharas air PKD, tha deuchainnean a tha dualtach òrdachadh a ’toirt a-steach:

• Bilirubin san fhuil
• CBC
• Deuchainn ginteil airson mutation anns a ’ghine pyruvate kinase
• Deuchainn fala Haptoglobin
• Cugallachd osmotic
• Gnìomhachd pyruvate kinase
• Urobilinogen stòl

Is dòcha gum feum daoine le fìor anemia fulangas fala. Le bhith a ’toirt air falbh an spleen (splenectomy) dh’ fhaodadh sin cuideachadh le bhith a ’lughdachadh sgrios cheallan fala dearga. Ach, chan eil seo na chuideachadh anns a h-uile cùis. Ann an ùr-bhreith le ìre cunnartach den bhuidheach, faodaidh an solaraiche gluasad iomlaid a mholadh. Tha an dòigh-obrach seo a ’toirt a-steach a bhith a’ toirt air falbh fuil an leanaibh gu slaodach agus a ’cur fuil no plasma tabhartais ùr na àite.

Bu chòir dha cuideigin aig an robh splenectomy a ’bhanachdach pneumococcal fhaighinn aig amannan a chaidh a mholadh. Bu chòir dhaibh cuideachd antibiotaicean dìonach fhaighinn gu aois 5.

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air PKD:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan Galar tearc - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Tha an toradh eadar-dhealaichte. Chan eil ach glè bheag de chomharran aig cuid de dhaoine. Tha comharraidhean trom aig cuid eile. Mar as trice faodaidh làimhseachadh comharraidhean a dhèanamh cho dona.

Tha clachan gallt na dhuilgheadas cumanta. Tha iad air an dèanamh de cus bilirubin, a tha air a thoirt a-mach aig àm anemia hemolytic. Tha droch ghalair pneumococcal na dhuilgheadas a dh ’fhaodadh a bhith ann às deidh splenectomy.

Faic an solaraiche agad ma tha:

• Tha a ’bhuidheach no anemia ort.
• Tha eachdraidh teaghlaich agad den eas-òrdugh seo agus tha thu an dùil clann a bhith agad. Faodaidh comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith a ’faighinn a-mach dè cho coltach‘ s a bhios e gum biodh PKD aig do phàiste. Faodaidh tu cuideachd ionnsachadh mu dheuchainnean a nì sgrùdadh airson eas-òrdughan ginteil, leithid PKD, gus an urrainn dhut co-dhùnadh am bu mhath leat na deuchainnean sin fhaighinn.

Dìth PK; PKD

Brandow AM. Dìth pyruvate kinase. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 490.1.

Gallagher PG. Anemia hemolytic: membran cealla fola dearga agus easbhaidhean metabolach. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 152.