Syndrome McCune-Albright

Tha syndrome McCune-Albright na ghalar ginteil a bheir buaidh air cnàmhan, hormonaichean, agus dath (pigmentation) a ’chraicinn.

Tha syndrome McCune-Albright air adhbhrachadh le mùthaidhean anns an GNAS gine. Ann an àireamh bheag, ach chan eil a h-uile gin de cheallan an duine, tha an gine lochtach seo (breac-dhualadh).

Chan eil an galar seo air a shealbhachadh.

Is e am prìomh chomharra de syndrome McCune-Albright puberty tràth ann an nigheanan. Faodaidh amannan menstrual tòiseachadh ann an tràth-òige, fada mus tig na cìochan no falt poblach air adhart (a bhios mar as trice a ’tachairt an toiseach). Is e an aois chuibheasach a tha comharraidhean a ’nochdadh 3 bliadhna a dh'aois. Ach, tha puberty agus bleeding menstrual air tachairt cho tràth ri 4 gu 6 mìosan ann an nigheanan.

Dh ’fhaodadh leasachadh gnèitheasach tràth tachairt ann am balaich, ach chan ann cho tric ri ann an nigheanan.

Am measg nan comharran eile tha:

• Briseadh cnàimh
• Deformities de na cnàmhan san aghaidh
• Gigantism
• Neo-riaghailteach, spotan cafaidh mòr mòr la la au

Faodaidh sgrùdadh corporra sealltainn gu bheil:

• Fàs cnàimh neo-àbhaisteach sa chlaigeann
• Ruitheamhan cridhe neo-àbhaisteach (arrhythmias)
• Acromegaly
• Gigantism
• Spotan mòra cafe-au-lait air a ’chraiceann
• Galar ae, a ’bhuidheach, an grùthan geir
• Stuth coltach ri scar anns a ’chnàimh (dysplasia fibrous)

Faodaidh deuchainnean sealltainn:

• Eas-òrdughan adrenal
• Ìre àrd de hormona parathyroid (hyperparathyroidism)
• Ìre àrd de hormona thyroid (hyperthyroidism)
• Eas-òrdughan hormona adrenal
• Ìre ìosal de fosfar san fhuil (hypophosphatemia)
• Cysts ovarian
• Tumaran pituitary no thyroid
• Ìre prolactin fala neo-àbhaisteach
• Ìre hormona fàis annasach

Am measg dheuchainnean eile a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• MRI a ’chinn
• X-ghathan nan cnàmhan

Faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson syndrome McCune-Albright. Chaidh drogaichean a tha a ’cur bacadh air cinneasachadh estrogen, leithid testolactone, fheuchainn le beagan soirbheachais.

Faodar ana-cainnt adrenal (leithid Cushing syndrome) a làimhseachadh le lannsaireachd gus na glands adrenal a thoirt air falbh. Feumar gigantism agus adenoma pituitary a làimhseachadh le cungaidhean a chuireas casg air cinneasachadh hormona, no le lannsaireachd.

Bidh eas-òrdughan cnàimh (dysplasia fibrous) uaireannan air an toirt air falbh le lannsaireachd.

Cuir crìoch air an àireamh de x-ghathan a thèid a ghabhail de raointean den bhodhaig air a bheil buaidh.

Tha fad-beatha an ìre mhath àbhaisteach.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Dall
• Duilgheadasan cosmaigeach bho eas-òrdughan cnàimh
• Bodhar
• Osteitis fibrosa cystica
• Puberty ro-luath
• Cnàmhan briste a-rithist
• Tumors den chnàimh (tearc)

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma thòisicheas do phàiste puberty tràth, no ma tha comharran eile ann de syndrome McCune-Albright. Faodar comhairleachadh ginteil, agus is dòcha deuchainn ginteil, a mholadh ma lorgar an galar.

Dysplasia fibrous polyostotic

• Anatomy cnàimhneach roimhe
• Neurofibromatosis - àite mòr cafe-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Eas-òrdughan leasachaidh pubertal. Ann an: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 578.

Styne DM. Eòlas-inntinn agus eas-òrdugh na h-òige. Ann an: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Leabhar-teacsa Williams de Endocrinology. 14mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 26.