Syndrome Ehlers-Danlos

Tha syndrome Ehlers-Danlos (EDS) na bhuidheann de dhuilgheadasan oighreachail a tha air an comharrachadh le joints gu math sgaoilte, craiceann gu math sìnte (hyperelastic) a bhios a ’brùthadh gu furasta, agus a’ milleadh soithichean fuil gu furasta.

Tha sia prìomh sheòrsaichean ann agus co-dhiù còig mion-sheòrsan EDS.

Tha measgachadh de dh ’atharrachaidhean gine (mùthaidhean) ag adhbhrachadh dhuilgheadasan le collagen. Is e seo an stuth a bheir neart agus structar do:

• Craiceann
• Cnàimh
• Soithichean fala
• Orghan a-staigh

Bidh an collagen gabhaltach a ’leantainn gu na comharran co-cheangailte ri EDS. Ann an cuid de dh ’syndrome, faodaidh briseadh organan a-staigh no bhalbhaichean cridhe anabarrach tachairt.

Tha eachdraidh teaghlaich na fhactar cunnairt ann an cuid de chùisean.

Am measg nan comharran air EDS tha:

• Pian cùil
• Dùbailte-aonadh
• Craiceann air a mhilleadh gu furasta, air a bhrùthadh agus air a shìneadh
• Scarring furasta agus droch shlànachadh lotan
• Troighean còmhnard
• Barrachd gluasaid còmhla, popping joints, airtritis tràth
• Co-ghluasad
• Pian co-phàirteach
• Rupture ro-luath de memblan rè torrachas
• Craiceann gu math bog agus meurach
• Duilgheadasan lèirsinn

Faodaidh sgrùdadh le solaraiche cùram slàinte sealltainn:

• Uachdar deformed na sùla (cornea)
• Looseness co-phàirteach a bharrachd agus hypermobility co-phàirteach
• Cha bhith comhla mitral sa chridhe a ’dùnadh gu teann (prolapse comhla mitral)
• Galar guma (periodontitis)
• Rupture of intestines, uterus, no ball-sùla (ri fhaicinn a-mhàin ann an EDS vascùrach, a tha tearc)
• Craiceann bog, tana, no gu math sìnte

Am measg nan deuchainnean airson EDS a dhearbhadh tha:

• Clò-bhualadh collagen (air a chluich air sampall biopsy craiceann)
• Deuchainn mùthadh gine collagen
• Echocardiogram (ultrasound cridhe)
• Gnìomhachd Lysyl hydroxylase no oxidase (gus sgrùdadh a dhèanamh air cruthachadh collagen)

Chan eil leigheas sònraichte ann airson EDS. Tha duilgheadasan agus comharraidhean fa leth air am measadh agus air an cùram gu h-iomchaidh. Gu tric tha feum air leigheas corporra no luachadh le dotair a tha a ’speisealachadh ann an leigheas ath-ghnàthachaidh.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air EDS:

• Buidheann Nàiseanta de Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Leabharlann Nàiseanta Leigheas na SA, Iomradh Dachaigh Gintinneachd - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Mar as trice tha farsaingeachd beatha àbhaisteach aig daoine le EDS. Tha inntleachd àbhaisteach.

Tha an fheadhainn leis an t-seòrsa fasglach tearc de EDS ann an cunnart nas motha airson a bhith a ’briseadh prìomh organ no soitheach fala. Tha cunnart mòr aig na daoine sin airson bàs gu h-obann.

Am measg nan duilgheadasan a dh'fhaodadh a bhith aig EDS tha:

• Pian co-phàirteach cronach
• Arthritis tràth
• Mura tèid leòintean obair-lannsa a dhùnadh (no na stiallan a ’stobadh a-mach)
• Rupture ro-luath de memblan rè torrachas
• Milleadh prìomh shoithichean, a ’toirt a-steach aneurysm aortic droma (a-mhàin ann an EDS vascùrach)
• Rupture de organ falamh mar an uterus no innidh (a-mhàin ann an EDS vascùrach)
• Rupture an ball-sùla

Cuir fios gu coinneamh leis an t-solaraiche agad ma tha eachdraidh teaghlaich EDS agad agus gu bheil dragh ort mun chunnart agad no ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh.

Cuir fios gu coinneamh leis an t-solaraiche agad ma tha comharraidhean EDS ort fhèin no air do phàiste.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do phàrantan a tha san amharc aig a bheil eachdraidh teaghlaich de EDS. Bu chòir don fheadhainn a tha an dùil teaghlach a thòiseachadh a bhith mothachail mun t-seòrsa EDS a th ’aca agus an dòigh anns a bheil e air a thoirt seachad do chloinn. Faodar seo a dhearbhadh tro dheuchainnean agus mheasaidhean a mhol an solaraiche no an comhairliche ginteil agad.

Le bhith a ’comharrachadh cunnartan slàinte cudromach dh’ fhaodadh sin cuideachadh le bhith a ’cur casg air fìor dhuilgheadasan le sgrìonadh furachail agus atharrachaidhean dòigh-beatha.

Krakow D. Galaran oighreachail de stuth-ceangail. Ann an: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Leabhar-teacsa Rheumatology aig Kelly agus Firestein. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 105.

Pyeritz RE. Galaran oighreachail de stuth-ceangail. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 260.