Syndrome Aarskog

Is e galar glè ainneamh a th ’ann an syndrome Aarskog a bheir buaidh air àirde, fèithean, cnàimhneach, genitals agus coltas neach. Faodar a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd).

Tha syndrome Aarskog na eas-òrdugh ginteil a tha ceangailte ris a ’chromosome X. Bidh e a ’toirt buaidh air fireannaich mar as trice, ach is dòcha gu bheil cruth nas ciùine aig na boireannaich. Tha an suidheachadh air adhbhrachadh le atharrachaidhean (mùthaidhean) ann an gine ris an canar "dysplasia faciogenital" (FGD1).

Am measg nan comharran den chumha seo tha:

• Putan bolg a sheasas a-mach
• Bulge anns an groin no scrotum
• Dàil aibidh gnèitheasach
• Fiaclan dàil
• Leum palpebral sìos gu sùilean (is e slait palpebral stiùireadh an t-slait bhon oisean a-muigh gu oisean a-staigh na sùla)
• Loidhne fuilt le “stùc banntraich”
• Ciste aotrom fodha
• Duilgheadasan inntinn meadhanach gu meadhanach
• Àirde goirid gu meadhanach goirid is dòcha nach bi e follaiseach gus am bi an leanabh 1 gu 3 bliadhna a dh'aois
• Earrann meadhanach den aghaidh air a dhroch leasachadh
• Aghaidh cruinn
• Tha Scrotum a ’cuairteachadh a’ phinnis (shawl scrotum)
• Meuran goirid agus òrdagan le sgrìoban bog
• Crease singilte ann am pailme na làimhe
• Làmhan agus casan beaga, leathann le corragan goirid agus còigeamh meur lùbte
• Sròn beag le cuinnleanan air an gluasad air adhart
• Ceallan nach tàinig a-nuas (gun dearbhadh)
• Pìos àrd na cluaise air a phasgadh thairis beagan
• Groove farsaing os cionn na bilean àrd, crease fon lip as ìsle
• Sùilean farsaing le eyelids droopy

Faodar na deuchainnean seo a dhèanamh:

• Deuchainn ginteil airson mùthaidhean anns an FGD1 gine
• X-ghathan

Faodar a bhith a ’gluasad na fiaclan gus dèiligeadh ri cuid de na feartan aghaidh neo-àbhaisteach a dh’ fhaodadh a bhith aig neach le syndrome Aarskog.

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu syndrome Aarskog:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Is dòcha gu bheil cuid de shlaodachd inntinn aig cuid de dhaoine, ach gu tric tha sgilean sòisealta math aig clann leis a ’chumha seo. Dh ’fhaodadh gum bi duilgheadasan aig cuid de fhireannaich le torachas.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Atharraichean san eanchainn
• Duilgheadas a ’fàs anns a’ chiad bhliadhna de bheatha
• Fiaclan le droch cho-thaobhadh
• Glacaidhean
• Ceallan gun dearbhadh

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha do phàiste air dàil a chur air fàs no ma mhothaicheas tu comharran sam bith de syndrome Aarskog. Faigh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich agad de syndrome Aarskog. Cuir fios gu eòlaiche ginteil ma tha an solaraiche agad den bheachd gu bheil syndrome Aarskog ort fhèin no air do phàiste.

Dh ’fhaodadh gum bi deuchainn ginteil ri fhaighinn do dhaoine le eachdraidh teaghlaich air a’ chumha no mùthadh aithnichte den ghine a dh ’adhbhraicheas e.

Galar Aarskog; Syndrome Aarskog-Scott; AAS; Syndrome Faciodigitogenital; Dysplasia Gioiogenital

• An aghaidh
• Pectus cladhach

CuspaireanCunha Burkardt D, Graham JM. Meud agus cuibhreann bodhaig neo-àbhaisteach. Ann an: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prionnsapalan agus Cleachdadh Emery agus Rimoin air Gintinneachd agus Genomics Meidigeach: Prionnsapalan Clionaigeach agus Tagraidhean. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ìomhaigh ghoirid meadhanach, facial ± genital. Ann an: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pàtranan Aithnichte Smith de Mì-dhealbhadh Daonna. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: caib D.