Cytogenetics: dè a th ’ann, ciamar a tha an deuchainn air a dhèanamh agus carson a tha e

Susbaint

• Carson a tha e
• Mar a tha e air a dhèanamh

Tha an deuchainn cytogenetics ag amas air sgrùdadh a dhèanamh air na cromosoman agus, mar sin, atharrachaidhean cromosomal a chomharrachadh co-cheangailte ri feartan clionaigeach an neach. Faodar an deuchainn seo a dhèanamh aig aois sam bith, eadhon rè torrachas gus sùil a thoirt airson atharrachaidhean ginteil a dh’fhaodadh a bhith san leanabh.

Tha cytogenetics a ’toirt cothrom don dotair agus don euslainteach sealladh farsaing a thoirt air an genoma, a’ cuideachadh an dotair gus a ’bhreithneachadh a dhèanamh agus làimhseachadh dìreach, ma tha sin riatanach. Chan fheum an deuchainn seo ullachadh sam bith agus cha toir e fada an cruinneachadh a dhèanamh, ach faodaidh an toradh eadar 3 agus 10 latha a leigeil ma sgaoil a rèir an obair-lann.

Carson a tha e

Faodar sgrùdadh air cytogenetics daonna a chomharrachadh gus sgrùdadh a dhèanamh air atharrachaidhean cromosomal a dh ’fhaodadh a bhith ann, an dà chuid ann an clann agus ann an inbhich. Tha seo air sgàth gu bheil e a ’dèanamh measadh air a’ chromosome, a tha na structar air a dhèanamh suas de DNA agus pròtanan a tha air an sgaoileadh ann an ceallan ann an càraidean, le bhith nan 23 paidhrichean. Bhon karyogram, a tha a ’freagairt ris an sgeama eagrachaidh cromosome a rèir nam feartan aige, a tha air a leigeil ma sgaoil mar thoradh air an deuchainn, tha e comasach atharrachaidhean anns na cromosoman a chomharrachadh, leithid:

• Atharraichean àireamhach, a tha air an comharrachadh le àrdachadh no lùghdachadh anns an uiread de chromosoman, leithid na thachras ann an Down syndrome, anns a bheil làthaireachd trì cromosoman 21 air a dhearbhadh, leis an neach le 47 cromosoman gu h-iomlan;
• Atharraichean structarail, anns a bheil àite sònraichte, cromadh no cuir às do roinn sònraichte de chromosome, leithid an syndrome Cri-du-Chat, a tha air a chomharrachadh le bhith a ’cuir às do phàirt den chromosome 5.

Mar sin, dh ’fhaodadh gun tèid iarraidh ort cuideachadh le bhith a’ lorg cuid de sheòrsan aillse, leucemias sa mhòr-chuid, agus galairean ginteil air an comharrachadh le atharrachaidhean structarail no leis an àrdachadh no an lùghdachadh anns an àireamh de chromosoman, leithid Down syndrome, Patau syndrome agus Cri-du -Chat, ris an canar meow syndrome no cat scream.

Mar a tha e air a dhèanamh

Mar as trice thèid an deuchainn a dhèanamh air bunait sampall fala. Ann an cùis an sgrùdaidh ann am boireannaich a tha trom le leanabh agus is e an adhbhar measadh a dhèanamh air cromosoman an fetus, thèid fluid amniotic no eadhon glè bheag de fhuil a chruinneachadh. Às deidh dhaibh an stuth bith-eòlasach a chruinneachadh agus a chuir chun obair-lann, thèid na ceallan a chultar gus am bi iad ag iomadachadh agus an uairsin thèid inhibitor de sgaradh cealla a chur ris, a tha a ’dèanamh a’ chromosome anns an riochd as dlùithe aige agus as fheàrr fhaicinn.

A rèir adhbhar an deuchainn, faodar diofar dhòighean moileciuil a chleachdadh gus fiosrachadh fhaighinn mu karyotype an neach, leis an fheadhainn as motha air a chleachdadh:

• Còmhlan G: an dòigh as motha a thathas a ’cleachdadh ann an cytogenetics agus tha e a’ toirt a-steach a bhith a ’cleachdadh dath, an dath Giemsa, gus leigeil le cromosoman fhaicinn. Tha an innleachd seo gu math èifeachdach gus atharrachaidhean àireamhach, sa mhòr-chuid, agus structarail anns a ’chromosome a lorg, mar am prìomh innleachd moileciuil air a chur an sàs ann an cytogenetics airson a bhith a’ lorg agus a ’dearbhadh Down syndrome, mar eisimpleir, a tha air a chomharrachadh le làthaireachd cromosome a bharrachd;
• Teicneòlas IASG: tha e na innleachd nas sònraichte agus mothachail, le bhith air a chleachdadh nas motha gus cuideachadh le bhith a ’lorg aillse, oir tha e a’ ceadachadh atharrachaidhean beaga ann an cromosoman agus ath-rèiteachadh a chomharrachadh, a bharrachd air atharrachaidhean àireamhach ann an cromosoman a chomharrachadh. A dh ’aindeoin a bhith gu math èifeachdach, tha an dòigh FISH nas daoire, leis gu bheil e a’ cleachdadh probes DNA air an ainmeachadh le fluorescence, a ’feumachdainn inneal gus an fluorescence a ghlacadh agus leigeil le cromosoman fhaicinn. A bharrachd air an sin, tha dòighean nas ruigsinneach ann am bith-eòlas moileciuil a leigeas le aillse a dhearbhadh.

Às deidh cuir a-steach an dath no probes le bileagan, tha na cromosoman air an eagrachadh a rèir meud, ann an càraidean, am paidhir mu dheireadh a rèir gnè an neach, agus an uairsin air a choimeas le karyogram àbhaisteach, mar sin a ’cumail sùil airson atharrachaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann.