Dè a th ’ann an Syndrome Angelman, Symptoms and Treatment

Susbaint

• Symptoms of Angelman Syndrome
• Ciamar a tha am breithneachadh
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha Syndrome Angelman na ghalar ginteil agus eanchainn a tha air a chomharrachadh le gluasadan, gluasadan neo-cheangailte, dàil inntleachdail, dìth cainnt agus cus gàire. Tha beul mòr, teanga agus giallan aig clann leis an t-syndrome seo, bathais bheag agus mar as trice tha iad fionn agus le sùilean gorma.

Tha adhbharan Syndrome Angelman ginteil agus tha iad co-cheangailte ri neo-làthaireachd no mùthadh air cromosome 15 a thàinig bho mhàthair. Chan eil leigheas sam bith air an syndrome seo, ach tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a ’lughdachadh comharraidhean agus a’ leasachadh càileachd beatha dhaoine leis a ’ghalar.

Symptoms of Angelman Syndrome

Chithear comharran Syndrome Angelman anns a ’chiad bhliadhna de bheatha mar thoradh air dàil ann an leasachadh motair agus inntleachdail. Mar sin, is iad prìomh chomharran a ’ghalair seo:

• Milleadh inntinn trom;
• Às-làthaireachd cànain, gun fheum no nas lugha de dh ’fhaclan;
• Glacaidhean tric;
• Tachartasan tric de ghàire;
• Duilgheadas a ’tòiseachadh a’ snàgail, a ’suidhe agus a’ coiseachd;
• Neo-chomas gluasadan no gluasad treubhach nan gàirdean a cho-òrdanachadh;
• Microcephaly;
• Hyperactivity agus inattention;
• Eas-òrdughan cadail;
• Meudachadh cugallachd ri teas;
• Tarraing agus ùidh airson uisge;
• Strabismus;
• Jaw agus teanga a ’dol sìos;
• Drool tric.

A bharrachd air an sin, tha feartan aghaidh àbhaisteach aig clann le Syndrome Angelman, leithid beul mòr, bathais bheag, fiaclan farsaing farsaing, smiogaid follaiseach, bilean àrd tana agus sùil nas aotroime.

Bidh clann leis an t-syndrome seo cuideachd buailteach a bhith a ’gàireachdainn leotha fhèin agus gu cunbhalach agus, aig an aon àm, a’ crathadh an làmhan, a bhios cuideachd a ’tachairt aig amannan togail-inntinn, mar eisimpleir.

Ciamar a tha am breithneachadh

Tha breithneachadh Syndrome Angelman air a dhèanamh leis a ’phàiste-chloinne no an dotair-teaghlaich le bhith a’ cumail sùil air na soidhnichean agus na comharraidhean a tha an neach a ’taisbeanadh, leithid dàil trom inntinn, gluasadan neo-òrdanaichte, co-èiteachadh agus gnùis shona, mar eisimpleir.

A bharrachd air an sin, tha an dotair a ’moladh cuid de dheuchainnean a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh, leithid electroencephalogram agus deuchainnean ginteil, a tha air a dhèanamh leis an amas a bhith a ’comharrachadh an atharrais. Faigh a-mach mar a tha an deuchainn ginteil airson Angelman Syndrome air a dhèanamh.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha làimhseachadh airson syndrome Angelman a ’toirt a-steach measgachadh de leigheasan agus cungaidhean. Am measg nan dòighean làimhseachaidh tha:

• Fis-leigheas: Bidh an innleachd a ’brosnachadh nan joints agus a’ casg stiffness, comharra sònraichte den ghalar;
• Leigheas dreuchdail: Bidh an leigheas seo a ’cuideachadh dhaoine leis an t-syndrome gus an neo-eisimeileachd a leasachadh ann an suidheachaidhean làitheil, a’ toirt a-steach gnìomhan leithid a bhith a ’faighinn aodach, a’ bruiseadh fhiaclan agus a ’cìreadh am falt;
• Teiripe labhairt: Tha cleachdadh an leigheis seo gu math tric, leis gu bheil taobh conaltraidh gu math lag aig na daoine le syndrome Angelman agus tha an leigheas a ’cuideachadh le leasachadh cànain;
• Hydrotherapy: Gnìomhan a tha a ’gabhail àite san uisge a chuireas tòna air na fèithean agus a bheir fois do dhaoine fa-leth, a’ lughdachadh comharran trom-inntinn, eas-òrdughan cadail agus dìth aire;
• Leigheas Ciùil: Teiripe a bhios a ’cleachdadh ceòl mar inneal teirpeach, a’ toirt cothrom do dhaoine fa-leth lùghdachadh ann an iomagain agus trom-inntinn;
• Hippotherapy: Is e leigheas a th ’ann a bhios a’ cleachdadh eich agus a bheir seachad an fheadhainn le syndrome Angelman gus tòna a dhèanamh air fèithean, cothromachadh adhartachadh agus co-òrdanachadh motair.

Is e galar ginteil a th ’ann an Syndrome Angelman aig nach eil leigheas, ach faodar na comharran aige a lughdachadh leis na leigheasan gu h-àrd agus le bhith a’ cleachdadh leigheasan, leithid Ritalin, a bhios ag obair le bhith a ’lughdachadh aimhreit euslaintich leis an syndrome seo.