Dè a th ’ann an Syndrome Patau
Susbaint
Is e galar ginteil tearc a th ’ann an Syndrome Patau a dh’ adhbhraicheas malformations anns an t-siostam nearbhach, easbhaidhean cridhe agus sgàineadh ann am bilean is mullach a ’bheul, agus gheibhear e eadhon rè torrachas, tro dheuchainnean breithneachaidh leithid amniocentesis agus ultrasound.
Mar as trice, bidh leanaban leis a ’ghalar seo a’ mairsinn nas lugha na 3 latha gu cuibheasach, ach tha cùisean mairsinn suas gu 10 bliadhna a dh ’aois, a rèir cho dona sa tha an syndrome.
Dealbh de leanabh le Syndrome PatauFeartan sionndrom Patau
Is iad na feartan as cumanta aig clann le Syndrome Patau:
- Malformations trom anns an t-siostam nearbhach meadhanach;
- Milleadh inntinn trom;
- Duilgheadasan cridhe congenital;
- A thaobh balaich, is dòcha nach tig na testicles bhon chuan bhoilg chun scrotum;
- A thaobh nigheanan, dh ’fhaodadh atharrachaidhean tachairt anns an uterus agus na h-ubhagan;
- Dubhagan polycystic;
- Bilean is palate glan;
- Mì-dhealbhadh nan làmhan;
- Duilgheadasan ann an cruthachadh nan sùilean no às aonais.
A bharrachd air an sin, is dòcha gu bheil cuideam breith ìosal aig cuid de naoidheanan agus eadhon an siathamh meur air an làmhan no an casan. Bidh an syndrome seo a ’toirt buaidh air a’ mhòr-chuid de leanaban le màthraichean a dh ’fhàs trom às deidh 35 bliadhna a dh'aois.
Karyotype de Syndrome Patau
Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh
Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson syndrome Patau. Leis gu bheil an syndrome seo ag adhbhrachadh droch dhuilgheadasan slàinte, tha an làimhseachadh a ’toirt a-steach faochadh a thoirt don mhì-chofhurtachd agus a’ comasachadh biadhadh an leanaibh, agus ma mhaireas e beò, tha an cùram a leanas stèidhichte air na comharran a tha a ’nochdadh.
Faodar obair-lannsa a chleachdadh cuideachd gus duilgheadasan cridhe no sgàinidhean ann am bilean agus mullach a ’bheul a chàradh agus gus seiseanan leigheas corporra, leigheas dreuchdail agus leigheas cainnt a dhèanamh, a chuidicheas leasachadh chloinne a tha fhathast beò.
Adhbharan comasach
Bidh syndrome Patau a ’tachairt nuair a tha mearachd a’ tachairt aig àm sgaradh cealla a thig gu trì uiread de chromosome 13, a bheir buaidh air leasachadh an leanaibh fhad ‘s a tha e fhathast ann am broinn a’ mhàthar.
Faodaidh a ’mhearachd seo ann an roinn chromosoman a bhith co-cheangailte ri aois adhartach a’ mhàthar, leis gu bheil coltachd trisomies a ’tachairt mòran nas motha ann am boireannaich a tha trom le leanabh às deidh 35 bliadhna a dh’ aois.