Fibrosis cystic

Tha fibrosis cystic na ghalar a dh ’adhbhraicheas mucus tiugh, steigeach a bhith a’ togail suas anns na sgamhain, an t-slighe cnàmhaidh, agus raointean eile den bhodhaig. Is e seo aon de na galairean sgamhain cronail as cumanta ann an clann agus inbhich òga. Tha e na eas-òrdugh a tha a ’bagairt beatha.

Tha fibrosis cystic (CF) na ghalar a tha air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Tha e air adhbhrachadh le gine lochtach a tha a ’toirt air a’ bhodhaig toradh a tha anabarrach tiugh agus steigeach, ris an canar mucus. Bidh am mucus seo a ’togail suas ann an trannsaichean anail na sgamhain agus anns an pancreas.

Bidh togail mucus a ’leantainn gu galairean sgamhain a tha a’ bagairt air beatha agus droch dhuilgheadasan cnàmhaidh. Faodaidh an galar cuideachd buaidh a thoirt air na fàireagan fallas agus siostam gintinn duine.

Tha gine CF aig mòran dhaoine, ach chan eil comharraidhean aca. Tha seo air sgàth gu feum neach le CF 2 ghineachan easbhaidheach, 1 fhaighinn bho gach pàrant. Tha an gine CF aig cuid de dh'Ameireaganaich. Tha e nas cumanta am measg an fheadhainn a bhuineas do cheann a tuath no meadhan na Roinn Eòrpa.

Tha a ’mhòr-chuid de chloinn le CF air am breithneachadh le aois 2, gu sònraichte leis gu bheil sgrìonadh ùr-bhreith air a dhèanamh air feadh nan Stàitean Aonaichte. Airson àireamh bheag, cha lorgar an galar gu aois 18 no nas sine. Gu tric tha cruth nas ciùine den ghalar aig a ’chloinn sin.

Am measg nan comharran ann an ùr-bhreith tha:

• Fàs dàil
• Gun a bhith a ’faighinn cuideam mar as trice tro leanabas
• Gun ghluasad caolan anns a ’chiad 24 gu 48 uairean de bheatha
• Craiceann blasad salainn

Faodaidh na comharraidhean co-cheangailte ri obair innidh a bhith a ’toirt a-steach:

• Pian bolg bho dhroch constipation
• Barrachd gas, bloating, no bolg a tha a ’nochdadh swollen (distended)
• Nausea agus call càil bìdh
• Bidh mucus, no an seòladh sin, aig stòl a tha dath bàn no crèadha, fàileadh meallta
• Call cuideam

Faodaidh na comharraidhean co-cheangailte ris na sgamhain agus sinuses a bhith a ’toirt a-steach:

• Casadaich no barrachd mucus anns na sinuses no na sgamhanan
• Sgìths
• Dùmhlachd nasal air adhbhrachadh le polyps nasal
• Tha tachartasan leantainneach de ghrèim (comharraidhean de ghrèim ann an cuideigin le fibrosis cystic a ’toirt a-steach fiabhras, barrachd casadaich agus giorrad analach, barrachd mucus, agus call miann)
• Pian sinus no cuideam air adhbhrachadh le gabhaltachd no polyps

Symptoms a dh ’fhaodadh a bhith air an mothachadh nas fhaide air adhart nam beatha:

• Infertility (ann an fir)
• Sèid leantainneach den pancreas (pancreatitis)
• Comharraidhean analach
• Meuran cluba

Tha deuchainn fala air a dhèanamh gus cuideachadh le bhith a ’lorg CF. Bidh an deuchainn a ’coimhead airson atharrachaidhean anns a’ ghine CF. Am measg deuchainnean eile a chaidh a chleachdadh gus CF a dhearbhadh tha:

• Tha deuchainn trypsinogen immunoreactive (IRT) na dheuchainn sgrìonaidh ùr-bhreith àbhaisteach airson CF. Tha ìre àrd de IRT a ’moladh CF a dh’ fhaodadh a bhith ann agus feumach air tuilleadh deuchainn.
• Is e deuchainn cloride siùcair an deuchainn breithneachaidh àbhaisteach airson CF. Tha ìre salainn àrd ann an fallas an duine na chomharra air a ’ghalar.

Am measg deuchainnean eile a dh ’aithnicheas duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ceangailte ri CF tha:

• Sgan-x ciste no scan CT
• Deuchainn geir fecal
• Deuchainnean gnìomh sgamhain
• Tomhas air gnìomh pancreatic (stòl pancreatic elastase)
• Deuchainn brosnachaidh Secretin
• Trypsin agus chymotrypsin ann an stòl
• GI àrd agus sreath beag caolan
• Cultaran sgamhain (air fhaighinn le sputum, broncoscopy no swab amhach)

Faodaidh breithneachadh tràth de CF agus plana làimhseachaidh an dà chuid mairsinn agus càileachd beatha adhartachadh. Tha leantainn agus sgrùdadh glè chudromach. Nuair a tha e comasach, bu chòir cùram fhaighinn aig clionaig sònraichte fibrosis cystic. Nuair a ruigeas clann inbheach, bu chòir dhaibh gluasad gu ionad speisealachd fibrosis cystic airson inbhich.

Tha làimhseachadh airson duilgheadasan sgamhain a ’toirt a-steach:

• Antibiotics gus casg agus làimhseachadh ghalaran sgamhain agus sinus. Faodaidh iad a bhith air an toirt le beul, no air an toirt seachad anns na fìonaichean no le leigheasan analach. Chan fhaod daoine le CF antibiotaicean a ghabhail ach nuair a tha feum orra, no fad na h-ùine. Tha dòsan gu tric nas àirde na an àbhaist.
• Cungaidhean-leigheis air an cuir a-steach gus cuideachadh le fosgladh nan slighean adhair.
• Is e cungaidhean eile a tha air an toirt seachad le làimhseachadh anail gu mucus tana agus ga dhèanamh nas fhasa casadaich a dhèanamh DNA therapy enzyme agus fuasglaidhean salainn làn-chuimsichte (saline hypertonic).
• Banachdach a ’chnatain mhòir agus banachdach polysaccharide pneumococcal (PPV) gach bliadhna (faighnich don t-solaraiche cùram slàinte agad).
• Tha tar-chur sgamhain mar roghainn ann an cuid de chùisean.
• Dh ’fhaodadh gum bi feum air leigheas ocsaidean mar a dh’ fhàsas galar sgamhain nas miosa.

Thathas cuideachd a ’làimhseachadh duilgheadasan sgamhain le leigheasan gus am mucus a mhùchadh. Tha seo ga dhèanamh nas fhasa am mucus a casadaich a-mach às na sgamhain.

Am measg nan dòighean sin tha:

• Gnìomhachd no eacarsaich a bheir ort anail a ghabhail gu domhainn
• Innealan a thathas a ’cleachdadh tron ​​latha gus cuideachadh le bhith a’ glanadh slighean adhair cus mucus
• Bualadh broilleach làimhe (no fiseadh-leigheis broilleach), anns am bi ball teaghlaich no neach-leigheis a ’bualadh gu h-aotrom air broilleach, cùl agus àite an neach fo na gàirdeanan.

Faodaidh làimhseachadh airson duilgheadasan caolain is beathachaidh a bhith a ’toirt a-steach:

• Daithead sònraichte àrd ann am pròtain agus calaraidhean airson clann nas sine agus inbhich
• Einsímean pancreatic gus cuideachadh le geir agus pròtain a ghabhail a-steach, a tha air an toirt leis a h-uile biadh
• Stuthan vitimain, gu sònraichte vitamain A, D, E, agus K.
• Faodaidh an solaraiche agad comhairle a thoirt do leigheasan eile ma tha stòl cruaidh agad

Tha Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, agus elexacaftor nan cungaidhean a bhios a ’làimhseachadh seòrsan sònraichte de CF.

• Bidh iad a ’leasachadh gnìomh aon de na gineadan easbhaidheach a dh’ adhbhraicheas CF.
• Suas ri 90% de dh ’euslaintich le CF agus ion-roghnach airson aon no barrachd de na cungaidhean sin leotha fhèin no còmhla.
• Mar thoradh air an sin, tha nas lugha de thogail de mhucus tiugh anns na sgamhain. Tha comharraidhean CF eile air an leasachadh cuideachd.

Bu chòir cùram agus sgrùdadh aig an taigh a bhith a ’toirt a-steach:

• A ’seachnadh ceò, duslach, salachar, ceò, ceimigean taighe, ceò teallach, agus molltair no bleith.
• A ’toirt gu leòr de fhliuchas, gu sònraichte dha naoidheanan is clann ann an aimsir teth, nuair a bhios a’ bhuineach no stòl sgaoilte ann, no rè gnìomhachd chorporra a bharrachd.
• Eacarsaich 2 no 3 tursan gach seachdain. Tha snàmh, gluasad, agus rothaireachd nan roghainnean math.
• A ’glanadh no a’ togail mucus no secretions bho na slighean adhair. Feumar seo a dhèanamh 1 gu 4 tursan gach latha. Feumaidh euslaintich, teaghlaichean agus luchd-cùraim ionnsachadh mu bhith a ’dèanamh cnagadh broilleach agus drèanadh postural gus cuideachadh le bhith a’ cumail na slighean adhair soilleir.
• Chan eilear a ’moladh conaltradh le daoine eile le CF oir is urrainn dhaibh galairean iomlaid (chan eil seo a’ buntainn ri buill teaghlaich).

Faodaidh tu cuideam an tinneis a lughdachadh le bhith a ’tighinn còmhla ri buidheann taic fibrosis cystic. Faodaidh roinneadh le daoine eile aig a bheil eòlasan is duilgheadasan cumanta do theaghlach a chuideachadh gus nach bi iad a ’faireachdainn leotha fhèin.

Bidh a ’mhòr-chuid de chloinn le CF a’ fuireach ann an deagh shlàinte gus an ruig iad aois. Faodaidh iad pàirt a ghabhail anns a ’mhòr-chuid de ghnìomhachd agus a dhol don sgoil. Bidh mòran inbhich òga le CF a ’crìochnachadh colaiste no a’ lorg obraichean.

Bidh galar sgamhain a ’fàs nas miosa chun na h-ìre far a bheil an neach ciorramach. An-diugh, tha an ùine-beatha chuibheasach airson daoine le CF a tha beò gu bhith nan inbhich timcheall air 44 bliadhna.

Tha bàs mar as trice air adhbhrachadh le duilgheadasan sgamhain.

Is e an duilgheadas as cumanta gabhaltachd analach cronail.

Am measg nan duilgheadasan eile tha:

• Duilgheadasan caolain, leithid clachan gall, bacadh intestinal, agus prolapse rectal
• A ’casadaich fuil
• Teip analach cronail
• Tinneas an t-siùcair
• Infertility
• Galar ae no fàilligeadh liver, pancreatitis, cirrhosis biliary
• Cion-beathachaidh
• Polyps nasal agus sinusitis
• Osteoporosis agus arthritis
• Pneumonia a chumas a ’tighinn air ais
• Pneumothorax
• Duilgheadas cridhe taobh deas (cor pulmonale)
• Aillse colorectal

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean CF air leanabh no pàiste: agus eòlasan:

• Fiabhras, barrachd casadaich, atharrachaidhean ann an sputum no fuil ann an sputum, call càil bìdh, no comharran eile de ghrèim
• Barrachd call cuideim
• Gluasadan caolain nas trice no stòl a tha fàileadh meallta no aig a bheil barrachd mucus
• Bolg swollen no barrachd bloating

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma leasaicheas neach le CF comharraidhean ùra no ma dh ’fhàsas comharraidhean nas miosa, gu sònraichte fìor dhuilgheadas analach no casadaich fala.

Chan urrainnear CF a chasg. Is dòcha gun lorg sgrionadh an fheadhainn le eachdraidh teaghlaich den ghalar an gine CF ann an iomadh neach-giùlan.

CF.

• Beathachadh enteral - leanabh - a ’riaghladh dhuilgheadasan
• Tiùb beathachaidh gastrostomy - bolus
• Mar a bheir thu anail nuair a tha thu gann de anail
• Tiùb beathachaidh Jejunostomy
• Drèanadh postural

• Clubadh
• Drèanadh postural
• Meuran cluba
• Fibrosis cystic

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor ann an cuspairean le fibrosis cystic agus F508del / F508del-CFTR no F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosis cystic. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis air fibrosis cystic: stiùiridhean co-aontachd bhon Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Buaidhean leigheas lumacaftor / ivacaftor air gnìomh CFTR ann an euslaintich homozygous Phe508del le fibrosis cystic. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibrosis cystic. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibrosis cystic. Ann an: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Leabhar teacsa Murray agus Nadel de Leigheas Analach. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor ann an euslaintich le fibrosis cystic homozygous airson phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.