Galar stòraidh glycogen seòrsa V.

Tha galar stòraidh glycogen seòrsa V (còig) (GSD V) na staid oighreachail ainneamh far nach urrainn don bhodhaig glycogen a bhriseadh sìos. Tha glycogen na stòr lùth cudromach a tha air a stòradh anns a h-uile inneal, gu sònraichte anns na fèithean agus an grùthan.

Canar galar McArdle ri GSD V.

Tha GSD V air adhbhrachadh le locht anns a ’ghine a tha a’ dèanamh enzyme ris an canar fèithean glycogen phosphorylase. Mar thoradh air an sin, chan urrainn don bhodhaig glycogen a bhriseadh sìos anns na fèithean.

Tha GSD V na eas-òrdugh ginteil autosomal recessive. Tha seo a ’ciallachadh gum feum thu leth-bhreac den ghine neo-obrachail fhaighinn bhon dà phàrant. Mar as trice cha bhith neach a gheibh gine neo-obrachail bho aon phàrant a ’leasachadh an syndrome seo. Tha eachdraidh teaghlaich de GSD V a ’meudachadh a’ chunnairt.

Mar as trice bidh na comharraidhean a ’tòiseachadh rè tràth-òige. Ach, dh ’fhaodadh gum bi e duilich na comharran sin a sgaradh bho chomharran leanabachd àbhaisteach. Chan fhaod diagnosis tachairt gus am bi neach nas sine na 20 no 30 bliadhna.

• Fual dath Burgundy (myoglobinuria)
• Sgìths
• Neo-fhulangas eacarsaich, droch stamina
• Cramps fèithean
• Pian fèithe
• Stiffness fèithean
• Laigse fèithean

Faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Electromyography (EMG)
• Deuchainn ginteil
• Lactic acid ann am fuil
• MRI
• Biopsy fèithean
• Myoglobin ann am fual
• Ammonia plasma
• Serum creatine kinase

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann.

Faodaidh an solaraiche cùram slàinte na leanas a mholadh gus fuireach gnìomhach agus fallain agus casg a chuir air comharraidhean:

• Bi mothachail mu na cuingeadan corporra agad.
• Mus dèan thu eacarsaich, blàth suas gu socair.
• Seachain eacarsaich ro chruaidh no ro fhada.
• Ith gu leòr pròtain.

Faighnich don t-solaraiche agad an e deagh bheachd a th ’ann beagan siùcar ithe mus dèan thu eacarsaich. Is dòcha gun cuidich seo le bhith a ’casg comharraidhean fèithe.

Ma tha feum agad air lannsaireachd, faighnich don t-solaraiche agad a bheil e ceart gu leòr dhut anesthesia coitcheann a bhith agad.

Faodaidh na buidhnean a leanas barrachd fiosrachaidh agus goireasan a thoirt seachad:

• Comann airson Galar Stòraidh Glycogen - www.agsdus.org
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan Galar tearc - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Faodaidh daoine le GSD V beatha àbhaisteach a chaitheamh le bhith a ’riaghladh an daithead agus an gnìomhachd chorporra.

Dh ’fhaodadh eacarsaich pian fèithe a thoirt gu buil, no eadhon briseadh sìos air fèith cnàimhneach (rhabdomyolysis). Tha an suidheachadh seo co-cheangailte ri fual dath burgundy agus cunnart airson fàilligeadh nan dubhagan ma tha e dona.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha thu a-rithist air tachartasan de fhèithean goirt no gann an dèidh eacarsaich, gu sònraichte ma tha fual burgundy no pinc agad cuideachd.

Beachdaich air comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich agad de GSD V.

Dìth myophosphorylase; Dìth fèithean glycogen phosphorylase; Dìth PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Galaran stòraidh glycogen de fhèithean. Ann an: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Eas-òrdughan neuromuscular de neo-sheasmhachd, leanabachd agus òigeachd. 2mh deas. Waltham, MA: Clò Acadaimigeach Elsevier; 2015: caib 39.

Brandow AM. Sgàinidhean enzymatic. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 490.

Weinstein DA. Galaran stòraidh glycogen. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 196.