Galar fual syrup maple

Tha galar fual syrup maple (MSUD) na eas-òrdugh far nach urrainn don bhodhaig pàirtean sònraichte de phròtainean a bhriseadh sìos. Faodaidh fual dhaoine leis a ’chumha seo fàileadh mar syrup maple.

Tha galar fual syrup maple (MSUD) air a shealbhachadh, a tha a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Tha e air adhbhrachadh le locht ann an 1 de 3 genes. Chan urrainn dha daoine leis a ’chumha seo briseadh sìos na amino-aigéid leucine, isoleucine, agus valine. Bidh seo a ’leantainn gu buildup de na ceimigean sin san fhuil.

Anns an riochd as cruaidhe, faodaidh MSUD cron a dhèanamh air an eanchainn aig amannan cuideam corporra (leithid galar, fiabhras, no gun a bhith ag ithe airson ùine mhòr).

Tha cuid de sheòrsan MSUD tlàth no thig is falbh. Fiù ‘s anns an riochd as mìne, faodaidh amannan cunbhalach de chuideam corporra ciorram inntinn agus ìrean àrda de leucine a thogail.

Am measg comharran an eas-òrdugh seo tha:

• Coma
• Duilgheadasan biadhaidh
• Lethargy
• Glacaidhean
• Fual a tha fàileadh mar syrup maple
• Vomiting

Faodar na deuchainnean sin a dhèanamh gus dèanamh cinnteach airson an eas-òrdugh seo:

• Deuchainn amino-aigéad plasma
• Deuchainn searbhag organach fual
• Deuchainn ginteil

Bidh comharran ann de ketosis (buildup de ketones, fo-thoradh de bhith a ’losgadh geir) agus cus searbhag san fhuil (acidosis).

Nuair a thèid an t-suidheachadh a dhearbhadh, agus rè amannan, tha làimhseachadh a ’toirt a-steach ithe daithead gun phròtain. Tha lionntan, siùcaran agus uaireannan geir air an toirt seachad tro vein (IV). Faodar dialysis tro do bhroinn no vein a dhèanamh gus ìre stuthan mì-nàdurrach san fhuil agad a lughdachadh.

Feumaidh làimhseachadh fad-ùine daithead sònraichte. Dha naoidheanan, tha an daithead a ’toirt a-steach foirmle le ìrean ìosal de na amino-aigéid leucine, isoleucine, agus valine. Feumaidh daoine leis a ’chumha seo fuireach air daithead a tha ìosal anns na amino-aigéid sin airson beatha.

Tha e glè chudromach an daithead seo a leantainn an-còmhnaidh gus casg a chuir air milleadh an t-siostam nearbhach (neurolach). Feumaidh seo deuchainnean fala tric agus sgrùdadh dlùth le neach-dietachd clàraichte agus lighiche, a bharrachd air co-obrachadh le pàrantan chloinne leis a ’chumha.

Faodaidh an galar seo a bhith a ’bagairt beatha mura tèid a làimhseachadh.

Eadhon le làimhseachadh daithead, faodaidh suidheachaidhean cuideam agus tinneas fhathast ìrean àrda de amino-aigéid sònraichte adhbhrachadh. Faodaidh bàs tachairt aig na tachartasan sin. Le làimhseachadh teann daithead, tha clann air fàs gu bhith nan inbhich agus faodaidh iad fuireach fallain.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Milleadh neurolach
• Coma
• Bàs
• Ciorram inntinn

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha eachdraidh teaghlaich agad de MSUD agus gu bheil thu an dùil teaghlach a thòiseachadh. Cuideachd cuir fios chun t-solaraiche agad sa bhad ma tha ùr-bhreith agad aig a bheil comharran de ghalar fual syrup maple.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine a tha ag iarraidh clann a bhith aca agus aig a bheil eachdraidh teaghlaich de ghalar fual syrup maple. Tha mòran stàitean a-nis a ’sgrionadh gach leanabh ùr le deuchainn fala airson MSUD.

Ma tha deuchainn sgrìonaidh a ’sealltainn gum faodadh MSUD a bhith aig do phàisde, bu chòir deuchainn fala leanmhainn a dhèanamh airson ìrean searbhag amino sa bhad gus an galar a dhearbhadh.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias agus acidemias organach. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology Pediatric Swaiman: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Mearachdan taobh a-staigh gualaisg, ammonia, amino-aigéid, agus metabolism searbhag organach. Ann an: Gleason CA, Juul SE, eds. Galaran Avery an ùr-bhreith. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 22.