Hyperplasia adrenal congenital

Is e hyperplasia adrenal congenital an t-ainm a bheirear do bhuidheann de dhuilgheadasan oighreachail den ghland adrenal.

Tha 2 gland adrenal aig daoine. Tha aon dhiubh suidhichte air mullach gach dubhaig aca. Bidh na fàireagan sin a ’dèanamh hormonaichean, leithid cortisol agus aldosterone, a tha riatanach airson beatha. Chan eil enzyme aig daoine le hyperplasia adrenal congenital a dh ’fheumas na glands adrenal na hormonaichean a dhèanamh.

Aig an aon àm, bidh an corp a ’dèanamh barrachd androgen, seòrsa de hormona gnè fireann. Tha seo ag adhbhrachadh gum bi feartan fireann a ’nochdadh tràth (no gu neo-iomchaidh).

Faodaidh hyperplasia adrenal congenital buaidh a thoirt air gach cuid balaich is nigheanan. Tha timcheall air 1 ann an 10,000 gu 18,000 leanabh air am breith le hyperplasia adrenal congenital.

Bidh na comharraidhean eadar-dhealaichte, a rèir an seòrsa hyperplasia adrenal congenital a th ’aig cuideigin, agus an aois a tha iad nuair a thèid an t-eas-òrdugh a dhearbhadh.

• Is dòcha nach bi soidhnichean no comharraidhean de hyperplasia adrenal congenital aig clann le foirmean nas ciùine agus is dòcha nach tèid a dhearbhadh cho fada ri òigeachd.
• Gu tric bidh genitals fireann aig nigheanan le cruth nas cruaidhe aig àm breith agus is dòcha gun tèid a dhearbhadh mus nochd comharraidhean.
• Bidh balaich a ’nochdadh àbhaisteach aig àm breith, eadhon ged a tha cruth nas cruaidhe aca.

Ann an cloinn leis an fhoirm as miosa den eas-òrdugh, bidh comharraidhean gu tric a ’leasachadh taobh a-staigh 2 no 3 seachdainean às deidh breith.

• Biadhadh no cuir a-mach dona
• Dehydration
• Atharrachaidhean electrolyte (ìrean anabarrach de sodium agus potasium san fhuil)
• Ruitheam cridhe neo-àbhaisteach

Mar as trice bidh organan gintinn boireann àbhaisteach aig nigheanan leis an fhoirm nas ciùine (ovaries, uterus, agus tiùban fallopian). Faodaidh na h-atharrachaidhean a leanas a bhith aca cuideachd:

• Ùineachan menstrual neo-àbhaisteach no fàilligeadh menstruate
• Coltas tràth de fhalt pubic no armpit
• Fàs falt no falt aghaidh
• Beagan leudachadh air a ’chlitoris

Bidh balaich leis an fhoirm nas ciùine gu tric a ’nochdadh àbhaisteach aig àm breith. Ach, dh ’fhaodadh gum bi iad a’ dol a-steach don chaitheachas tràth. Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Guth nas doimhne
• Coltas tràth de fhalt pubic no armpit
• Penis leudaichte ach testes àbhaisteach
• Fèithean adhartach

Bidh an dà chuid balaich is nigheanan àrd mar chloinn, ach mòran nas giorra na an àbhaist mar inbhich.

Bidh solaraiche cùram slàinte do phàiste ag òrdachadh deuchainnean sònraichte. Tha deuchainnean fala cumanta a ’toirt a-steach:

• Electrolytes serum
• Aldosterone
• Renin
• Cortisol

Is dòcha gu bheil X-ghathan na làimhe clì is an dùirn a ’sealltainn gu bheil coltas ann gu bheil cnàmhan an leanaibh aig cnàmhan cuideigin nas sine na an aois fhèin.

Faodaidh deuchainnean ginteil cuideachadh le bhith a ’lorg no a’ dearbhadh an eas-òrdugh, ach is ann ainneamh a tha feum orra.

Is e amas an làimhseachaidh ìrean hormona a thilleadh gu àbhaisteach, no faisg air an àbhaist. Tha seo air a dhèanamh le bhith a ’gabhail cruth cortisol, mar as trice hydrocortisone. Dh ’fhaodadh gum bi feum aig daoine air dòsan a bharrachd de chungaidh-leigheis aig amannan a tha cuideam orra, leithid fìor thinneas no lannsaireachd.

Bidh an solaraiche a ’dearbhadh gnè ginteil an leanaibh le genitalia gabhaltach le bhith a’ sgrùdadh nan cromosoman (karyotyping). Is dòcha gum bi nigheanan le genitals fireann a ’coimhead air an genitalia aca nuair a tha iad nan leanabachd.

Mar as trice cha bhith steroids a thathar a ’cleachdadh airson a bhith a’ làimhseachadh hyperplasia adrenal congenital ag adhbhrachadh frith-bhuaidhean leithid reamhrachd no cnàmhan lag, seach gu bheil na dòsan a ’dol an àite nan hormonaichean nach urrainn do chorp an leanaibh a dhèanamh. Tha e cudromach gum bi pàrantan ag aithris air soidhnichean gabhaltachd agus cuideam do sholaraiche an leanaibh aca oir is dòcha gu feum an leanabh barrachd cungaidh-leigheis. Chan urrainnear stad a chuir air steroids gu h-obann oir dh ’fhaodadh sin leantainn gu dìth adrenal.

Is dòcha gum bi na buidhnean sin feumail:

• Stèidheachd Nàiseanta Galaran Adrenal - www.nadf.us
• Stèidheachd MAGIC - www.magicfoundation.org
• Bunait CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Feumaidh daoine leis an eas-òrdugh seo cungaidh-leigheis a ghabhail fad am beatha. Mar as trice bidh deagh shlàinte aca. Ach, dh ’fhaodadh iad a bhith nas giorra na inbhich àbhaisteach, eadhon le làimhseachadh.

Ann an cuid de chùisean, faodaidh hyperplasia adrenal congenital buaidh a thoirt air torachas.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Bruthadh-fala àrd
• Siùcar fuil ìosal
• Sodium ìosal

Bu chòir do phàrantan le eachdraidh teaghlaich de hyperplasia adrenal congenital (de sheòrsa sam bith) no leanabh aig a bheil an suidheachadh beachdachadh air comhairleachadh ginteil.

Tha breithneachadh breith-cloinne ri fhaighinn airson cuid de dh ’hyperplasia adrenal congenital. Tha Diagnosis air a dhèanamh anns a ’chiad tritheamh le samplachadh villus chorionic. Tha Diagnosis san dàrna tritheamh air a dhèanamh le bhith a ’tomhas hormonaichean mar 17-hydroxyprogesterone anns an t-sruthan amniotic.

Tha deuchainn sgrìonaidh ùr-bhreith ri fhaighinn airson an cruth as cumanta de hyperplasia adrenal congenital. Faodar a dhèanamh air fuil maide sàil (mar phàirt de na sgrìonadh àbhaisteach air a dhèanamh air ùr-bhreith). Tha an deuchainn seo air a choileanadh anns a ’mhòr-chuid de stàitean an-dràsta.

Syndrome adrenogenital; Dìth 21-hydroxylase; CAH

• Glands adrenal

Donohoue PA. Eas-òrdughan leasachadh gnè. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI ùr. Easbhaidhean steroidogenesis andrenal. Ann an: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Inbheach agus Pediatric. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 104.