Syndrome Alport

Tha syndrome Alport na eas-òrdugh dìleabach a nì cron air na soithichean fuil beaga anns na dubhagan. Bidh e cuideachd ag adhbhrachadh call èisteachd agus duilgheadasan sùla.

Tha syndrome Alport na sheòrsa dìleabach de sèid nan dubhagan (nephritis). Tha e air adhbhrachadh le locht (mutation) ann an gine airson pròtain anns an stuth ceangail, ris an canar collagen.

Tha an eas-òrdugh tearc. Tha trì seòrsaichean ginteil ann:

• Syndrome Alport ceangailte ri X (XLAS) - Is e seo an seòrsa as cumanta. Tha an galar nas miosa ann an fireannaich na ann am boireannaich.
• Syndrome Alport recessive autosomal (ARAS) - Tha galair a cheart cho trom air an fheadhainn fhireann agus boireann.
• Syndrome Alport ceannasach autosomal (ADAS) - Is e seo an seòrsa as tearca. Tha an aon seòrsa galair air an fheadhainn fhireann agus boireann.

KIDNEYS

Leis a h-uile seòrsa de syndrome Alport tha buaidh air na dubhagan. Tha na soithichean fuil beaga ann an glomeruli nan dubhagan air am milleadh. Bidh an glomeruli a ’sìoladh fuil gus fual a dhèanamh agus toraidhean sgudail a thoirt às an fhuil.

An toiseach, chan eil comharraidhean ann. Thar ùine, leis gu bheil na glomeruli air am milleadh barrachd is barrachd, tha obair nan dubhagan air chall agus bidh toraidhean sgudail agus lionntan a ’cruinneachadh anns a’ bhodhaig. Faodaidh an suidheachadh a dhol air adhart gu galar dubhaig deireadh-ìre (ESRD) aig aois òg, eadar òigeachd agus aois 40. Aig an ìre seo, tha feum air dialysis no tar-chur dubhaig.

Am measg nan comharran air duilgheadasan dubhaig tha:

• Dath fual neo-àbhaisteach
• Fuil anns an urine (a dh ’fhaodadh a bhith nas miosa le galairean analach àrd no eacarsaich)
• Pian flange
• Bruthadh-fala àrd
• Sèid air feadh a ’chuirp

EARS

Thar ùine, bidh syndrome Alport cuideachd a ’leantainn gu call èisteachd. Anns na deugairean tràth, tha e cumanta am measg fireannaich le XLAS, ach ann am boireannaich, chan eil call èisteachd cho cumanta agus bidh e a ’tachairt nuair a tha iad nan inbhich. Le ARAS, tha call claisneachd aig balaich is nigheanan rè leanabachd. Le ADAS, bidh e a ’tachairt nas fhaide air adhart nam beatha.

Mar as trice bidh call èisteachd a ’tachairt mus fàillig na dubhagan.

EYES

Bidh syndrome Alport cuideachd a ’leantainn gu duilgheadasan sùla, nam measg:

• Cumadh neo-àbhaisteach an lens (lenticonus anterior), a dh ’fhaodadh leantainn gu crìonadh slaodach ann an sealladh a bharrachd air cataracts.
• Crìonadh corneal anns a bheil call den fhilleadh a-muigh de chòmhdach ball na sùla, a ’leantainn gu pian, itch, no deargadh na sùla, no sealladh doilleir.
• Dath neo-àbhaisteach an reitine, suidheachadh ris an canar retinopathy dot-and-fleck. Cha bhith e ag adhbhrachadh duilgheadasan lèirsinn, ach faodaidh e cuideachadh le bhith a ’lorg syndrome Alport.
• Toll macular anns a bheil tanachadh no briseadh anns an macula. Tha am macula na phàirt den reitine a tha a ’dèanamh sealladh meadhanach nas gèire agus nas mionaidiche. Tha toll macular ag adhbhrachadh sealladh meadhanach doilleir no neo-sgaraichte.

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh ort agus faighnichidh e mu na comharraidhean agad.

Faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• BUN agus serum creatinine
• Cuir crìoch air cunntadh fala
• Biopsy dubhaig
• Urinalysis

Ma tha amharas aig an t-solaraiche agad gu bheil syndrome Alport ort, tha coltas ann gum bi deuchainnean lèirsinn is claisneachd agad cuideachd.

Tha amasan an làimhseachaidh a ’toirt a-steach cumail sùil air agus smachd a chumail air a’ ghalair agus làimhseachadh nan comharran.

Faodaidh an solaraiche agad gin de na leanas a mholadh:

• Daithead a tha a ’cuingealachadh salann, lionntan, agus potasium
• Cungaidhean-leigheis gus smachd a chumail air bruthadh-fala àrd

Tha galar nan dubhagan air a riaghladh le:

• A ’toirt chungaidh-leigheis gus milleadh dubhaig a dhèanamh slaodach
• Daithead a tha a ’cuingealachadh salann, lionntan, agus pròtain

Faodar call èisteachd a riaghladh le goireasan èisteachd. Thathas a ’làimhseachadh duilgheadasan sùla mar a dh’ fheumar. Mar eisimpleir, faodar lionsa ana-nàdurrach mar thoradh air lenticonus no cataracts a chur na àite.

Faodar comhairleachadh ginteil a mholadh leis gu bheil an t-eas-òrdugh mar dhìleab.

Tha na goireasan sin a ’toirt tuilleadh fiosrachaidh mu Alport syndrome:

• Stèidheachd Syndrome Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Stèidheachd Nàiseanta nan dubhagan - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Mar as trice bidh beatha àbhaisteach aig boireannaich gun chomharran sam bith den ghalar ach a-mhàin fuil anns an fhual. Ann an cùisean ainneamh, bidh boireannaich le bruthadh-fala àrd, swelling, agus bodhar neoni mar dhuilgheadas torrach.

Ann an fir, tha coltas bodhar, duilgheadasan lèirsinn, agus galar dubhaig ìre deireannach ro aois 50.

Mar a dh ’fhailicheas na dubhagan, bidh feum air dialysis no ath-chur.

Cuir fios gu do sholaraiche ma tha:

• Tha comharraidhean de syndrome Alport agad
• Tha eachdraidh teaghlaich agad de syndrome Alport agus tha thu an dùil clann a bhith agad
• Bidh toradh an urine agad a ’lughdachadh no a’ stad no chì thu fuil anns an fhual agad (dh ’fhaodadh seo a bhith na chomharradh air galar dubhaig dubhaig)

Dh ’fhaodadh mothachadh air factaran cunnairt, leithid eachdraidh teaghlaich an eas-òrdugh, leigeil leis a’ chumha a lorg tràth.

Nephritis oighreachail; Hematuria - nephropathy - bodhar; Nephrritis teaghlaich hemorrhagic; Bodhar oighreachail agus nephropathy

• Anatomy dubhaig

Gregory MC. Syndrome Alport agus eas-òrdughan co-cheangailte. Ann an: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation air galaran dubhaig. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, riatanasanAgati VD. Galar glomerular àrd-sgoile. Ann an: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner agus Rector’s The Kidney. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Syndrome Alport agus sionndroman glomerular teaghlaich eile. Ann an: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nephrology clionaigeach coileanta. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 46.