Dystrophies fèitheach limb-girdle

Tha dystrophies fèitheach limb girdle a ’toirt a-steach co-dhiù 18 diofar ghalaran dìleab. (Tha 16 riochdan ginteil aithnichte ann.) Bidh na h-eas-òrdughan sin a ’toirt buaidh air na fèithean timcheall air crios gualainn agus cnapan. Bidh na galairean sin a ’fàs nas miosa. Mu dheireadh, faodaidh e fèithean eile a thoirt a-steach.

Is e buidheann mòr de ghalaran ginteil a th ’ann an dystrophies fèitheach limb girdle anns a bheil laigse fèithe agus sgudal (dystrophy fèitheach).

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, feumaidh an dà phàrant an gine nach eil ag obair (uireasbhuidh) a thoirt seachad airson gum faigh an leanabh an galar (dìleab fosaidh autosomal). Ann an cuid de sheòrsan tearc, chan fheum ach aon phàrant a ’ghine nach eil ag obair a thoirt seachad gus buaidh a thoirt air a’ phàiste. Canar dìleab ceannasach autosomal ris an seo. Airson 16 de na cumhaichean sin, chaidh an gine lochtach a lorg. Dha feadhainn eile, chan eil fios fhathast air a ’ghine.

Is e feart cunnairt cudromach a bhith a ’faighinn ball teaghlaich le fiabhras fèitheach.

Mar as trice, is e laigse fèithean pelvic a ’chiad shoidhne. Tha eisimpleirean de seo a ’toirt a-steach trioblaid seasamh bho shuidheachadh suidhe gun a bhith a’ cleachdadh na gàirdeanan, no duilgheadas a ’dìreadh staidhrichean. Bidh an laigse a ’tòiseachadh ann an leanabachd gu ìre inbheach.

Am measg nan comharran eile tha:

• Coiseachd neo-àbhaisteach, uaireannan a ’grunnachadh
• Joints a tha stèidhichte ann an suidheachadh fo chùmhnant (fadalach sa ghalar)
• Laoighean mòra a tha coltach ri fèithean (pseudohypertrophy), nach eil làidir gu dearbh
• Call mais fèithe, tanachadh cuid de phàirtean bodhaig
• Pian ìseal air ais
• Palpitations no geasan a ’dol seachad
• Laigse ghualainn
• Laigse nam fèithean san aodann (nas fhaide air adhart sa ghalar)
• Laigse ann am fèithean nan casan as ìsle, na casan, na gàirdeanan as ìsle agus na làmhan (nas fhaide air adhart sa ghalar)

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Ìrean creatine kinase fala
• Deuchainn DNA (deuchainn ginteil moileciuil)
• Echocardiogram no ECG
• Deuchainn electromyogram (EMG)
• Biopsy fèithean

Chan eil leigheasan aithnichte ann a bheir air ais laigse fèithe. Dh ’fhaodadh gum bi gine therapy ri fhaighinn san àm ri teachd. Faodaidh làimhseachadh taiceil duilgheadasan a ’ghalair a lughdachadh.

Tha an suidheachadh air a riaghladh a rèir comharran an neach. Tha e a ’toirt a-steach:

• Sgrùdadh cridhe
• Taic gluasaid
• Leigheas corporra
• Cùram analach
• Smachd cuideam

Tha feum air lannsaireachd uaireannan airson duilgheadasan cnàimh no co-phàirteach sam bith.

Tha an Comann Dystrophy Muscular na ghoireas sàr-mhath: www.mda.org

San fharsaingeachd, tha daoine buailteach laigse a bhith a ’fàs nas miosa ann am fèithean air a bheil buaidh agus a’ sgaoileadh.

Bidh an galar ag adhbhrachadh call gluasad. Faodaidh an neach a bhith an urra ri cathair-cuibhle taobh a-staigh 20 gu 30 bliadhna.

Faodaidh laigse fèithean cridhe agus gnìomhachd dealain neo-àbhaisteach a ’chridhe an cunnart airson palpitations, fainting, agus bàs obann a mheudachadh. Bidh a ’mhòr-chuid de dhaoine leis a’ bhuidheann seo de ghalaran beò gu bhith nan inbhich, ach chan eil iad a ’ruighinn an dùil beatha iomlan.

Faodaidh daoine le dystrophies fèitheach ball-girdle duilgheadasan fhaighinn mar:

• Ruitheaman cridhe neo-àbhaisteach
• Cùmhnantan nan joints
• Duilgheadasan le gnìomhan beatha làitheil mar thoradh air laigse gualainn
• Laigse adhartach, a dh ’fhaodadh a bhith feumach air cathair-cuibhle

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha thu fhèin no do phàiste a ’faireachdainn lag fhad‘ s a tha thu ag èirigh bho shuidheachadh squatting. Cuir fios gu eòlaiche ginteil ma chaidh thu fhèin no ball den teaghlach a dhearbhadh gun robh milleadh fèithe ort, agus gu bheil thu a ’dealbhadh torrachas.

Tha comhairleachadh ginteil a-nis air a thabhann do dhaoine fa-leth agus an teaghlaichean. A dh ’aithghearr bidh sgrùdadh moileciuil a’ toirt a-steach sreathan de genoma slàn air euslaintich agus an càirdean gus am breithneachadh a stèidheachadh nas fheàrr. Is dòcha gun cuidich comhairleachadh ginteil cuid de chàraidean is theaghlaichean gus ionnsachadh mu na cunnartan agus cuideachadh le dealbhadh teaghlaich. Bidh e cuideachd a ’ceadachadh euslaintich a cheangal ri clàran ghalaran agus buidhnean euslaintich.

Faodar cuid de na duilgheadasan a chasg le làimhseachadh iomchaidh. Mar eisimpleir, faodaidh ceumadair cridhe no defibrillator an cunnart airson bàs obann a lughdachadh gu mòr mar thoradh air ruitheam cridhe neo-àbhaisteach. Is dòcha gum bi leigheas corporra comasach air cùmhnantan a chasg no dàil a chuir orra agus càileachd beatha adhartachadh.

Is dòcha gum bi daoine air a bheil buaidh ag iarraidh bancaireachd DNA a dhèanamh. Thathas a ’moladh deuchainn DNA dhaibhsan air a bheil buaidh. Bidh seo a ’cuideachadh le bhith ag aithneachadh mùthadh gine an teaghlaich. Cho luath ‘s a lorgar am mùthadh, tha e comasach deuchainn DNA prenatal, deuchainn airson luchd-giùlan, agus breithneachadh ginteil ro-implantation.

Dystrophy fèitheach - seòrsa girdle-limb (LGMD)

• Fèithean anterior superficial

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies fèitheach. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Congenital, girdle limb agus dystrophies fèitheach eile. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology péidiatraiceach Swaiman. 6mh deas. Elsevier; 2017: caib 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Dystrophies fèitheach limb-girdle. Ann an: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Eas-òrdughan neuromuscular de neo-sheasmhachd, leanabachd, agus òigeachd. 2mh deas. Waltham, MA: Clò Acadaimigeach Elsevier; 2015: caib 34.