Neurofibromatosis 2

Tha neurofibromatosis 2 (NF2) na eas-òrdugh anns a bheil tumors a ’cruthachadh air nerves an eanchainn agus an spine (am prìomh shiostam nèamhach). Tha e air a thoirt seachad (oighreachd) ann an teaghlaichean.

Ged a tha an aon ainm aige ri neurofibromatosis seòrsa 1, tha e na chumha eadar-dhealaichte agus fa leth.

Tha NF2 air adhbhrachadh le mùthadh anns a ’ghine NF2. Faodar NF2 a thoirt seachad tro theaghlaichean ann am pàtran ceannasach autosomal. Tha seo a ’ciallachadh ma tha NF2 aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig pàiste sam bith aig a’ phàrant sin an t-suidheachadh fhaighinn. Bidh cuid de chùisean NF2 a ’tachairt nuair a bhios an gine a’ gluasad leis fhèin. Cho luath ‘s a bhios cuideigin a’ giùlan an atharrachadh ginteil, tha cothrom 50% aig a ’chlann aca a bhith ga shealbhachadh.

Is e am prìomh fhactar cunnairt gu bheil eachdraidh teaghlaich den staid.

Am measg nan comharran air NF2 tha:

• Duilgheadasan cothromachaidh
• Cataracts aig aois òg
• Atharraichean ann an sealladh
• Comharran dath cofaidh air a ’chraiceann (café-au-lait), nach eil cho cumanta
• Cur cinn
• Call èisteachd
• A ’bualadh agus fuaimean anns na cluasan
• Laigse an aodainn

Tha soidhnichean de NF2 a ’toirt a-steach:

• Tumaran eanchainn agus droma
• Tumaran co-cheangailte ri èisteachd (fuaimneach)
• Tumaran craiceann

Am measg nan deuchainnean tha:

• Sgrùdadh corporra
• Eachdraidh meidigeach
• MRI
• Sgan CT
• Deuchainn ginteil

Faodar tumors fuaimneach a choimhead, no an làimhseachadh le lannsaireachd no rèididheachd.

Is dòcha gum faigh daoine leis an eas-òrdugh seo buannachd bho chomhairleachadh ginteil.

Bu chòir daoine le NF2 a bhith air am measadh gu cunbhalach leis na deuchainnean sin:

• MRI den eanchainn agus cnàimh-droma
• Measadh èisteachd agus cainnt
• Deuchainn sùla

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air NF2:

• Bunait Tumor na Cloinne - www.ctf.org
• Lìonra Neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosis fuaimneach dà-thaobhach; Schwannomas vestibular dà-thaobhach; Neurofibromatosis meadhanach

• Siostam nearbhach meadhanach agus siostam nearbhach iomaill

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndroman neurocutaneous. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Ann an: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Lèigh-lann Otologic. 4mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 57.

Varma R, Williams SD. Neurology. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 16.