Syndrome Williams

Tha Williams syndrome na eas-òrdugh tearc a dh ’fhaodadh leantainn gu duilgheadasan le leasachadh.

Tha syndrome Williams air adhbhrachadh le nach eil leth-bhreac de 25 gu 27 ginean air cromosome àireamh 7.

• Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, bidh na h-atharrachaidhean gine (mùthaidhean) a’ tachairt leotha fhèin, an dàrna cuid anns an smior no an ugh a bhios pàisde a ’leasachadh.
• Ach, aon uair ‘s gu bheil cuideigin a’ giùlan an atharrachadh ginteil, tha cothrom 50% aig a ’chlann aca a bhith ga shealbhachadh.

Is e aon de na ginean a tha a dhìth an gine a bheir a-mach elastin. Is e pròtain a tha seo a leigeas le soithichean fuil agus toitean eile sa bhodhaig sìneadh. Tha e coltach gu bheil a bhith a ’call leth-bhreac den ghine seo a’ leantainn gu caolachadh shoithichean fala, craiceann sìnte, agus joints sùbailte a chithear san t-suidheachadh seo.

Is e comharran syndrome Williams:

• Duilgheadasan biadhaidh, a ’toirt a-steach colic, reflux, agus vomiting
• Lùb a-steach den mheur bheag
  
• Ciste fodha
• Duilgheadasan tinneas cridhe no soitheach fala
  
• Dàil leasachaidh, ciorram inntleachdail meadhanach gu meadhanach, duilgheadasan ionnsachaidh
• Dàil cainnt a dh ’fhaodadh a thighinn gu comas labhairt làidir agus ionnsachadh làidir le bhith a’ cluinntinn
  
• Gu furasta air a tharraing, eas-òrdugh eas-aire easbhaidh aire (ADHD)
• Feartan pearsantachd a ’toirt a-steach a bhith glè chàirdeil, earbsa ann an srainnsearan, eagal air fuaimean àrda no conaltradh corporra, agus ùidh ann an ceòl
• Goirid, an coimeas ris a ’chòrr de theaghlach an neach

Is dòcha gun seall aghaidh is beul cuideigin le Williams syndrome:

• Drochaid nasal rèidh le sròn beag bun os cionn
• Dromannan fada sa chraiceann a ruitheas bhon t-sròin chun bhilean àrd
• Bilean follaiseach le beul fosgailte
• Craiceann a tha a ’còmhdach oisean a-staigh na sùla
• Fiaclan a tha a dhìth gu ìre, cruan fiacail easbhaidheach, no fiaclan beaga farsaing

Am measg nan soidhnichean tha:

• A ’caolachadh cuid de shoithichean fala
• Farsightedness
• Duilgheadasan fiaclaireachd, leithid fiaclan anns a bheil farsaingeachd farsaing
• Ìre calcium fuil àrd a dh ’fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh glacaidhean agus fèithean cruaidh
• Bruthadh-fala àrd
• Joints sgaoilte a dh ’fhaodadh atharrachadh gu stiffness mar a bhios an neach a’ fàs nas sine
• Pàtran neo-àbhaisteach coltach ri rionnag ann an iris na sùla

Tha deuchainnean airson Williams syndrome a ’toirt a-steach:

• Sgrùdadh bruthadh-fala
• Deuchainn fala airson pìos de chromosome 7 a tha a dhìth (deuchainn FISH)
• Deuchainnean fual is fala airson ìre calcium
• Echocardiography còmhla ri ultrasound Doppler
• Ultrasound nan dubhagan

Chan eil leigheas ann airson Williams syndrome. Seachain calcium agus vitimín D. a bharrachd a ghabhail. Dèilig ri calcium fuil àrd ma thachras e. Faodaidh caolachadh shoithichean fala a bhith na phrìomh dhuilgheadas slàinte. Tha làimhseachadh stèidhichte air cho cruaidh ‘s a tha e.

Tha leigheas corporra feumail do dhaoine le stiffness co-phàirteach. Faodaidh leigheas leasachaidh agus cainnt cuideachadh cuideachd. Mar eisimpleir, faodaidh sgilean labhairt làidir a bhith a ’dèanamh suas airson laigsean eile. Tha leigheasan eile stèidhichte air comharran an neach.

Faodaidh e cuideachadh le làimhseachadh a bhith air a cho-òrdanachadh le eòlaiche ginteil aig a bheil eòlas air Williams syndrome.

Faodaidh buidheann taic a bhith cuideachail airson taic tòcail agus airson a bhith a ’toirt seachad agus a’ faighinn comhairle phractaigeach. Tha a ’bhuidheann a leanas a’ toirt seachad fiosrachadh a bharrachd mu Williams syndrome:

Comann Syndrome Williams - williams-syndrome.org

A ’mhòr-chuid de dhaoine le syndrome Williams:

• Tha beagan ciorram inntleachdail agad.
• Cha bhith iad beò cho fada ris an àbhaist air sgàth nan diofar chùisean meidigeach agus duilgheadasan eile a dh ’fhaodadh a bhith ann.
• Iarraidh luchd-cùraim làn-ùine agus gu tric a ’fuireach ann an dachaighean buidhne fo stiùir.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Tasgaidhean calsium anns na dubhagan agus duilgheadasan dubhaig eile
• Bàs (ann an cùisean ainneamh bho anesthesia)
• Fàilligeadh cridhe mar thoradh air soithichean fuil cumhang
• Pian anns an abdomen

Is dòcha nach eil mòran de na comharran agus na comharran de syndrome Williams follaiseach aig àm breith. Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha feartan aig do phàiste coltach ris an fheadhainn aig Williams syndrome. Faigh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich agad de Williams syndrome.

Chan eil dòigh aithnichte ann gus casg a chuir air an duilgheadas ginteil a tha ag adhbhrachadh syndrome Williams. Tha deuchainn breith-cloinne ri fhaighinn airson càraidean le eachdraidh teaghlaich de syndrome Williams a tha airson a bhith a ’smaoineachadh.

Syndrome Williams-Beuren; WBS; Syndrome Beuren; Syndrome sguabaidh 7q11.23; Syndrome facs Elfin

• Drochaid nasal ìosal
• Cromosoman agus DNA

Morris CA. Syndrome Williams. Ann an: Pagon RA, Adam BP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Oilthigh Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Air ùrachadh 23 Màrt, 2017. Air a inntrigeadh 5 Samhain, 2019.

Làrach-lìn iomraidh dachaigh NLM Genetics. Syndrome Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Air ùrachadh Dùbhlachd 2014. Air a inntrigeadh 5 Samhain, 2019.