Dysthy fèithean

Is e buidheann de dhuilgheadasan oighreachail a th ’ann an dystrophy fèitheach a dh’ adhbhraicheas laigse fèithe agus call teannachadh fèithe, a bhios a ’fàs nas miosa thar ùine.

Tha dystrophies fèitheach, no MD, nam buidheann de chumhaichean dìleab. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil iad air an toirt seachad tro theaghlaichean. Faodaidh iad tachairt ann an leanabachd no mar inbheach. Tha mòran de dhiofar sheòrsaichean dystrophy fèitheach ann. Nam measg tha:

• Dystrophy fèitheach Becker
• Dystrophy fèitheach Duchenne
• Dysthy fèitheach Emery-Dreifuss
• Dystrophy fèitheach Facioscapulohumeral
• Dystrophy fèitheach limb-girdle
• Dysthy fèitheach oculopharyngeal
• Dysthy fèitheach myotonic

Faodaidh dystrophy fèitheach buaidh a thoirt air inbhich, ach tha na cruthan as cruaidhe buailteach tachairt ann an leanabachd.

Tha na comharraidhean eadar-dhealaichte am measg nan diofar sheòrsaichean dystrophy fèitheach. Dh ’fhaodadh gum bi buaidh air na fèithean air fad. Air neo, is dòcha nach bi buaidh ach air buidhnean sònraichte de fhèithean, leithid an fheadhainn timcheall air an pelvis, gualainn, no aghaidh. Bidh laigse fèithe a ’fàs nas miosa gu slaodach agus faodaidh na comharraidhean gabhail a-steach:

• Leasachadh dàil air sgilean motair fèithe
• Duilgheadas a ’cleachdadh aon bhuidheann fèithe no barrachd
• Drooling
• Eyelid drooping (ptosis)
• Gu tric a ’tuiteam
• Call neart ann am fèith no buidheann de fhèithean mar inbheach
• Call ann am meud fèithe
• Duilgheadasan coiseachd (dàil coiseachd)

Tha ciorram inntleachdail an làthair ann an cuid de sheòrsan dystrophy fèitheach.

Cuidichidh sgrùdadh corporra agus an eachdraidh mheidigeach agad an solaraiche cùram slàinte a bhith a ’dearbhadh dè an seòrsa dystrophy fèitheach a th’ ann. Tha diofar sheòrsaichean fèithe fèithe a ’toirt buaidh air buidhnean fèithe sònraichte.

Faodaidh an deuchainn sealltainn:

• Spine lùbte anabarrach (scoliosis)
• Co-chùmhnantan (clubfoot, claw-hand, no feadhainn eile)
• Tòn fèithe ìosal (hypotonia)

Tha cuid de sheòrsan dystrophy fèitheach a ’toirt a-steach fèith a’ chridhe, ag adhbhrachadh cardiomyopathy no ruitheam cridhe neo-àbhaisteach (arrhythmia).

Gu tric, bidh call fèithe ann (caitheamh). Is dòcha gu bheil seo duilich fhaicinn leis gu bheil cuid de sheòrsan dystrophy fèitheach ag adhbhrachadh buildup de gheir agus ceangal ceangail a tha a ’toirt air na fèithean nochdadh nas motha. Canar pseudohypertrophy ris an seo.

Faodar biopsy fèithe a chleachdadh gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh. Ann an cuid de chùisean, is dòcha gur e deuchainn fala DNA a h-uile rud a tha a dhìth.

Faodaidh deuchainnean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Deuchainn cridhe - electrocardiography (ECG)
• Deuchainn nerves - giùlan neoni agus electromyography (EMG)
• Deuchainn fual is fala, a ’toirt a-steach ìre CPK
• Deuchainn ginteil airson cuid de dh ’fhaclan fèitheach

Chan eil leigheasan aithnichte ann airson na diofar dystrophies fèitheach. Is e amas an làimhseachaidh smachd a chumail air comharraidhean.

Is dòcha gun cuidich leigheas corporra neart agus gnìomh fèithean a chumail suas. Faodaidh sèbhirean chas agus cathair-cuibhle gluasad agus fèin-chùram a leasachadh. Ann an cuid de chùisean, dh ’fhaodadh gum bi lannsaireachd air an spine no na casan a’ cuideachadh le bhith ag adhartachadh gnìomh.

Bidh corticosteroids air an toirt le beul uaireannan air an òrdachadh do chloinn le dystrophies fèitheach sònraichte gus an cumail a ’coiseachd cho fada‘ s a ghabhas.

Bu chòir don neach a bhith cho gnìomhach sa ghabhas. Chan urrainn gnìomhachd sam bith idir (mar leabaidh) an galar a dhèanamh nas miosa.

Is dòcha gum faigh cuid de dhaoine le laigse analach buannachd bho innealan gus cuideachadh le anail.

Faodaidh tu cuideam an tinneis a lùghdachadh le bhith a ’tighinn còmhla ri buidheann taic far am bi buill a’ co-roinn eòlasan is duilgheadasan cumanta.

Tha cho dona ‘s a tha ciorram an urra ris an t-seòrsa dystrophy fèitheach. Bidh gach seòrsa dystrophy fèitheach a ’fàs nas miosa gu slaodach, ach tha cho luath sa thachras seo ag atharrachadh gu farsaing.

Tha cuid de sheòrsan dystrophy fèitheach, leithid dystrophy fèitheach Duchenne ann am balaich, marbhtach. Tha seòrsan eile ag adhbhrachadh glè bheag de chiorram agus tha beatha àbhaisteach aig daoine.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha:

• Tha comharran agad mu thinneas fèithe.
• Tha eachdraidh pearsanta no teaghlaich agad de dh ’fhòirneart fèitheach agus tha thu an dùil clann a bhith agad.

Thathas a ’comhairleachadh comhairleachadh ginteil nuair a tha eachdraidh teaghlaich de dh’ fhòirneart fèitheach ann. Is dòcha nach eil comharran aig boireannaich, ach tha an gine aca fhathast airson an eas-òrdugh. Faodar dystrophy fèitheach Duchenne a lorg le timcheall air cruinneas 95% le sgrùdaidhean ginteil a chaidh a dhèanamh nuair a tha thu trom.

Myopathy oighre; MD

• Fèithean anterior superficial
• Fèithean domhainn roimhe
• Tendons agus fèithean
• Fèithean cas nas ìsle

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies fèitheach. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 627.

Selcen D. Galaran fèithean. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 393.