Dìth fibrinogen congenital

Tha easbhaidh fibrinogen congenital na eas-òrdugh fuil glè ainneamh, oighreachail anns nach bi an fhuil a ’dòrtadh gu h-àbhaisteach. Bidh e a ’toirt buaidh air pròtain ris an canar fibrinogen. Tha feum air a ’phròtain seo airson an fhuil a tholladh.

Tha an galar seo mar thoradh air ginean anabarrach. Thathas a ’toirt buaidh air fibrinogen a rèir mar a tha na ginean air an sealbhachadh:

• Nuair a thèid an gine anabarrach a thoirt seachad bhon dà phàrant, bidh dìth iomlan de fibrinogen (afibrinogenemia) aig neach.
• Nuair a thèid an gine anabarrach a thoirt seachad bho aon phàrant, bidh ìre nas lugha de fibrinogen (hypofibrinogenemia) aig neach no duilgheadas le gnìomh fibrinogen (dysfibrinogenemia). Aig amannan, faodaidh an dà dhuilgheadas fibrinogen seo tachairt anns an aon neach.

Dh ’fhaodadh gum bi gin de na comharraidhean sèididh a leanas aig daoine le dìth fibrinogen iomlan:

• Bruising gu furasta
• Bleeding bhon chorda umbilical dìreach às deidh breith
• Bleeding anns na membranan mucous
• Bleeding san eanchainn (gu math tearc)
• Bleeding anns na joints
• Sèididh trom às deidh dochann no lannsaireachd
• Sròin sròin nach stad gu furasta

Bidh daoine le ìre nas lugha de fibrinogen a ’dòrtadh cho tric agus chan eil an sèididh cho cruaidh. Gu tric chan eil comharraidhean aig an fheadhainn le duilgheadas le gnìomh fibrinogen.

Ma tha amharas aig an t-solaraiche cùram slàinte agad air an duilgheadas seo, bidh deuchainnean deuchainn-lann agad gus dearbhadh dè an seòrsa agus cho dona ‘s a tha an t-eas-òrdugh.

Am measg nan deuchainnean tha:

• Ùine sèididh
• Deuchainn fibrinogen agus ùine reptilase gus sgrùdadh a dhèanamh air ìre agus càileachd fibrin
• Ùine pàirt thromboplastin (PTT)
• Ùine prothrombin (PT)
• Ùine thrombin

Faodar na leigheasan a leanas a chleachdadh airson tachartasan sèididh no gus ullachadh airson obair-lannsa:

• Cryoprecipitate (toradh fala anns a bheil fibrinogen tiugh agus factaran clotaidh eile)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (am pàirt leachtach den fhuil anns a bheil factaran clotaidh)

Bu chòir do dhaoine leis a ’chumha seo a’ bhanachdach hepatitis B fhaighinn. Le bhith a ’faighinn mòran fhuasglaidhean bidh e na chunnart dhut hepatitis fhaighinn.

Tha cus dòrtadh cumanta leis a ’chumha seo. Faodaidh na h-amannan sin a bhith dona, no eadhon marbhtach. Tha bleeding san eanchainn na phrìomh adhbhar bàis ann an daoine leis an eas-òrdugh seo.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Clots fuil le làimhseachadh
• Leasachadh antibodies (luchd-dìon) gu fibrinogen le làimhseachadh
• Sèididh gastrointestinal
• Mì-phòsadh
• Rupture an spleen
• Slànachadh slaodach lotan

Cuir fios chun t-solaraiche agad no faigh cùram èiginneach ma tha cus dòrtadh ort.

Innis don lannsair agad mus dèan thu obair-lannsa ma tha fios agad no ma tha amharas ort gu bheil eas-òrdugh dòrtadh fala ort.

Is e suidheachadh oighreachail a tha seo. Chan eil casg sam bith aithnichte.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Dìth factar I.

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Easbhaidhean factaran coagulation tearc. Ann an: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Prionnsapalan agus Cleachdadh Bunasach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 137.

Ragni MV. Eas-òrdughan hemorrhagic: easbhaidhean factaran coagulation. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 174.