Albinism

Tha Albinism na locht air cinneasachadh melanin. Tha melanin na stuth nàdarra anns a ’bhodhaig a bheir dath dha do fhalt, do chraiceann agus do iris na sùla.

Bidh Albinism a ’tachairt nuair a tha aon de ghrunn uireasbhaidhean ginteil a’ fàgail nach urrainn don bhodhaig melanin a dhèanamh no a sgaoileadh.

Faodar na h-uireasbhaidhean sin a thoirt seachad (sealbhachadh) tro theaghlaichean.

Is e albinism oculocutaneous an cruth as làidire de albinism. Tha falt geal no pinc, craiceann agus dath iris air daoine leis an t-seòrsa albinism seo. Tha duilgheadasan lèirsinn aca cuideachd.

Tha seòrsa eile de albinism, ris an canar albinism ocular seòrsa 1 (OA1), a ’toirt buaidh air na sùilean a-mhàin. Mar as trice tha craiceann agus dath sùil an neach anns an raon àbhaisteach. Ach, seallaidh sgrùdadh sùla nach eil dathadh ann an cùl na sùla (retina).

Tha syndrome Hermansky-Pudlak (HPS) na sheòrsa de albinism air adhbhrachadh le atharrachadh gu aon ghine. Faodaidh e tachairt le eas-òrdugh sèididh, a bharrachd air le galairean sgamhain, dubhaig agus innidh.

Faodaidh aon de na comharran sin a bhith aig neach le albinism:

• Gun dath ann am falt, craiceann, no iris na sùla
• Nas aotrom na craiceann is falt àbhaisteach
• Pìosan de dhath craiceann a tha a dhìth

Tha iomadh seòrsa albinism co-cheangailte ris na comharraidhean a leanas:

• Sùilean croise
• Cugallachd aotrom
• Gluasadan sùla luath
• Duilgheadasan lèirsinn, no dall gnìomh

Is e deuchainn ginteil an dòigh as ceart air albinism a dhearbhadh. Tha an leithid de dheuchainn feumail ma tha eachdraidh teaghlaich agad air albinism. Tha e feumail cuideachd airson buidhnean sònraichte de dhaoine a tha aithnichte airson an galar fhaighinn.

Faodaidh an solaraiche cùram slàinte agad cuideachd dearbhadh a dhèanamh air an t-suidheachadh stèidhichte air coltas do chraiceann, falt agus sùilean. Faodaidh dotair sùla ris an canar offthalmo-eòlaiche electroretinogram a dhèanamh. Is e deuchainn a tha seo a dh ’fhaodas duilgheadasan lèirsinn co-cheangailte ri albinism a nochdadh. Faodaidh deuchainn ris an canar deuchainn comas lèirsinneach a bhith glè fheumail nuair a tha am breithneachadh mì-chinnteach.

Is e amas an làimhseachaidh comharraidhean a lughdachadh.Bidh e an urra ri dè cho dona ‘s a tha an t-eas-òrdugh.

Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach a bhith a’ dìon a ’chraicinn agus na sùilean bhon ghrèin. Gus seo a dhèanamh:

• Lùghdaich cunnart losgadh grèine le bhith a ’seachnadh na grèine, a’ cleachdadh solas na grèine, agus a ’còmhdach gu tur le aodach nuair a bhios e fosgailte don ghrèin.
• Cleachd grian-grèine le feart dìon grèine àrd (SPF).
• Cuir ort speuclairean-grèine (air an dìon le UV) gus faochadh a thoirt do chugallachd solais.

Gu tric bidh glainneachan air an òrdachadh gus duilgheadasan lèirsinn agus suidheachadh sùla a cheartachadh. Thathas a ‘moladh lannsaireachd fèithean sùla uaireannan gus gluasadan sùla neo-àbhaisteach a cheartachadh.

Faodaidh na buidhnean a leanas barrachd fiosrachaidh agus goireasan a thoirt seachad:

• Buidheann Nàiseanta airson Albinism agus Hypopigmentation - www.albinism.org
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Mar as trice chan eil Albinism a ’toirt buaidh air fad-beatha. Ach, faodaidh HPS beatha neach a ghiorrachadh mar thoradh air galair sgamhain no duilgheadasan sèididh.

Faodaidh daoine le albinism a bhith cuibhrichte nan gnìomhan oir chan urrainn dhaibh gabhail ris a ’ghrèin.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Lùghdachadh sealladh, dall
• Aillse craiceann

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha albinism agad no comharraidhean leithid cugallachd aotrom a dh ’adhbhraicheas mì-chofhurtachd. Cuir fios cuideachd ma bheir thu fa-near atharrachaidhean craiceann sam bith a dh ’fhaodadh a bhith nan comharra tràth air aillse craiceann.

Leis gu bheil albinism air a shealbhachadh, tha comhairleachadh ginteil cudromach. Bu chòir do dhaoine le eachdraidh teaghlaich albinism no dathadh gu math aotrom beachdachadh air comhairleachadh ginteil.

Albinism oculocutaneous; Albinism ocular

• Melanin

Cheng KP. Ophthalmology. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 20.

Joyce JC. Leòintean hypopigmented. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 672.

Paller AS, Mancini AJ. Eas-òrdughan pigmentation. Ann an: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatology péidiatraiceach clionaigeach Hurwitz. 5mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 11.