Achondroplasia

Tha Achondroplasia na eas-òrdugh de fhàs cnàimh a dh ’adhbhraicheas an seòrsa dwarfism as cumanta.

Tha Achondroplasia mar aon de bhuidheann eas-òrdughan ris an canar chondrodystrophies, no osteochondrodysplasias.

Faodar Achondroplasia a shealbhachadh mar phrìomh chomharradh autosomal, a tha a ’ciallachadh ma gheibh pàiste an gine uireasbhuidh bho aon phàrant, bidh an t-eas-òrdugh air an leanabh. Ma tha achondroplasia aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig an leanabh an t-eas-òrdugh a shealbhachadh. Ma tha an suidheachadh aig gach pàrant, tha an cothrom gum bi buaidh aig an leanabh gu 75%.

Ach, tha a ’mhòr-chuid de chùisean a’ nochdadh mar mùthaidhean gun spionnadh. Tha seo a ’ciallachadh gum faod dithis phàrant às aonais achondroplasia breith a thoirt do phàisde leis a’ chumha.

Chithear an coltas àbhaisteach air troich achondroplastic aig àm breith. Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Coltas làimhe neo-àbhaisteach le àite leantainneach eadar na corragan fada agus fàinne
• Casan bogha
• Tòn fèithe nas ìsle
• Eadar-dhealachadh mòr eadar meud bodhaig is bodhaig
• An aghaidh follaiseach (aghaidh aghaidh)
• Gàirdean is casan air an giorrachadh (gu sònraichte a ’ghàirdean is an sliasaid àrd)
• Ìomhaigh ghoirid (gu math nas ìsle na an àirde cuibheasach airson neach den aon aois agus gnè)
• A ’caolachadh a’ cholbh droma (stenosis spinal)
• Curvatures spine ris an canar kyphosis agus lordosis

Nuair a tha thu trom, dh ’fhaodadh gum bi ultrasound prenatal a’ nochdadh cus fluid amniotach timcheall air an leanabh gun bhreith.

Tha sgrùdadh air an leanabh an dèidh breith a ’sealltainn barrachd meud ceann aghaidh ri aghaidh. Is dòcha gu bheil comharran de hydrocephalus ("uisge air an eanchainn").

Faodaidh ghathan-X de na cnàmhan fada achondroplasia a nochdadh anns an ùr-bhreith.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson achondroplasia. Bu chòir dèiligeadh ri ana-cainnt co-cheangailte, a ’toirt a-steach stenosis spinal agus teannachadh cnàimh-droma, nuair a dh’ adhbhraicheas iad duilgheadasan.

Is ann ainneamh a bhios daoine le achondroplasia a ’ruighinn 5 troighean (1.5 meatair) de dh’ àirde. Tha inntleachd anns an raon àbhaisteach. Mar as trice cha bhith naoidheanan a gheibh an gine anabarrach bhon dà phàrant a ’fuireach nas fhaide na beagan mhìosan.

Am measg nan duilgheadasan slàinte a dh ’fhaodadh a bhith a’ leasachadh tha:

• Duilgheadasan analach bho shlighe-adhair beag àrd agus bho chuideam air an raon den eanchainn a bhios a ’cumail smachd air anail
• Duilgheadasan sgamhain bho ribcage beag

Ma tha eachdraidh teaghlaich de achondroplasia ann agus gu bheil thu an dùil clann a bhith agad, is dòcha gum bi e feumail dhut bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad.

Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith cuideachail do phàrantan a tha san amharc nuair a tha achondroplasia aig aon no an dithis. Ach, leis gu bheil achondroplasia mar as trice a ’leasachadh gu sporsail, chan eil casg an-còmhnaidh comasach.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Eas-òrdughan a ’toirt a-steach gabhadairean transmembrane. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 716.

Eas-òrdughan Krakow D. FGFR3: dysplasia thanatophoric, achondroplasia, agus hypochondroplasia. Ann an: Copel JA, riatanasanAlton ME, Feltovich H, et al, eds. Ìomhaigh Obstetric: Diagnosis agus cùram fetal. 2mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 50.