Syndrome Prader-Willi

Tha syndrome Prader-Willi na ghalar a tha an làthair bho àm breith (congenital). Bidh e a ’toirt buaidh air mòran phàirtean den bhodhaig. Bidh daoine leis a ’chumha seo a’ faireachdainn acrach fad na h-ùine agus a ’fàs reamhar. Tha tòna fèithe dona aca cuideachd, comas inntinn nas lugha, agus organan gnè neo-leasaichte.

Tha syndrome Prader-Willi air adhbhrachadh le gine a tha a dhìth air cromosome 15. Gu h-àbhaisteach, bidh pàrantan gach fear a ’toirt seachad leth-bhreac den chromosome seo. Faodaidh an uireasbhaidh tachairt ann an dòigh no dhà:

• Tha gineachan an athair a dhìth air cromosome 15
• Tha easbhaidhean no duilgheadasan ann le gineachan an athair air cromosome 15
• Tha dà leth-bhreac de chromosome 15 na màthar agus chan eil gin bhon athair

Bidh na h-atharrachaidhean ginteil sin a ’tachairt air thuaiream. Mar as trice chan eil eachdraidh teaghlaich aig daoine aig a bheil an syndrome seo.

Faodar comharran de syndrome Prader-Willi fhaicinn aig àm breith.

• Tha ùr-bhreith glè thric beag agus sùbailte
• Dh ’fhaodadh gum bi testicles neo-sheasmhach aig naoidheanan fireann

Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Trioblaid a ’biathadh mar leanaban, le droch chuideam
• Sùilean ann an cumadh almond
• Dàil leasachadh motair
• Ceann cumhang aig na teampaill
• Buannachd cuideam luath
• Ìomhaigh ghoirid
• Leasachadh inntinn slaodach
• Làmhan is casan glè bheag an taca ri corp an leanaibh

Tha miann mòr aig clann airson biadh. Nì iad cha mhòr rud sam bith airson biadh fhaighinn, a ’toirt a-steach cruinneachadh. Faodaidh seo leantainn gu àrdachadh cuideam luath agus reamhrachd morbid. Faodaidh reamhrachd morbid leantainn gu:

• Tinneas an t-siùcair seòrsa 2
• Bruthadh-fala àrd
• Duilgheadasan co-phàirteach agus sgamhain

Tha deuchainn ginteil ri fhaighinn gus clann a dhearbhadh airson syndrome Prader-Willi.

Mar a bhios an leanabh a ’fàs nas sine, faodaidh deuchainnean obair-lann comharran reamhrachd morbid a nochdadh, leithid:

• Fulangas glùcois annasach
• Ìre insulin àrd san fhuil
• Ìre ocsaidean ìosal san fhuil

Is dòcha nach bi clann leis an t-syndrome seo a ’freagairt ri luteinizing hormone-release factor. Tha seo na chomharra nach eil na h-organan gnè aca a ’toirt a-mach hormonaichean. Dh ’fhaodadh gum bi comharran ann cuideachd air fàiligeadh cridhe taobh deas agus duilgheadasan glùine is hip.

Is e reamhrachd an cunnart as motha do shlàinte. Bidh calaraidhean cuibhrichte a ’cumail smachd air àrdachadh cuideam. Tha e cuideachd cudromach smachd a chumail air àrainneachd pàiste gus casg a chuir air cothrom air biadh. Feumaidh teaghlach, nàbaidhean, agus sgoil an leanaibh obrachadh còmhla, oir feuchaidh an leanabh ri biadh fhaighinn far an gabh sin dèanamh. Faodaidh eacarsaich cuideachadh le leanabh le syndrome Prader-Willi a bhith a ’faighinn fèithean.

Tha hormon fàis air a chleachdadh gus syndrome Prader-Willi a làimhseachadh. Faodaidh e cuideachadh:

• Tog neart agus sùbailteachd
• Leasaich àirde
• Meudaich mais fèithe agus lughdaich geir bodhaig
• Leasaich cuairteachadh cuideam
• Meudaich stamina
• Meudaich dùmhlachd cnàimh

Le bhith a ’toirt hormona fàis faodaidh gum bi apnea cadail ann. Feumar sùil a chumail air leanabh a tha a ’gabhail hormone therapy airson apnea cadail.

Faodar ìrean ìosal de hormonaichean gnè a cheartachadh aig àm na h-òige le ath-chur hormona.

Tha comhairleachadh slàinte inntinn agus giùlan cudromach cuideachd. Faodaidh seo cuideachadh le duilgheadasan cumanta leithid togail craiceann agus giùlan èiginneach. Aig amannan, is dòcha gum bi feum air cungaidh-leigheis.

Faodaidh na buidhnean a leanas goireasan agus taic a thoirt seachad:

• Comann Syndrome Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Bunait airson Rannsachadh Prader-Willi - www.fpwr.org

Feumaidh am pàiste am foghlam ceart airson an ìre IQ aca. Feumaidh an leanabh cuideachd leigheas cainnt, corporra agus dreuchdail cho tràth ‘s a ghabhas. Leigidh smachd air cuideam beatha nas cofhurtaile agus nas fhallaine.

Faodaidh duilgheadasan Prader-Willi a bhith a ’toirt a-steach:

• Tinneas an t-siùcair seòrsa 2
• Fàilligeadh cridhe taobh deas
• Duilgheadasan cnàimh (orthopédic)

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha comharraidhean den chumha seo aig do phàiste. Gu tric tha amharas air an eas-òrdugh aig àm breith.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Fàs àbhaisteach agus neo-sheasmhach ann an clann. Ann am Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Leabhar-teacsa Williams de Endocrinology. 14mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinology péidiatraiceach. Ann an: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Galaran ginteil agus péidiatraiceach. Ann an: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Pathology bunaiteach Robbins. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 7.