Lipofuscinoses ceroid neuronal (NCL)

Tha lipofuscinoses ceroid neuronal (NCL) a ’toirt iomradh air buidheann de dhuilgheadasan gann de na ceallan nearbh. Tha NCL air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd).

Is iad sin na trì prìomh sheòrsaichean de NCL:

• Inbheach (Kufs no galar Parry)
• Òigridh (Galar batten)
• Leanabh anmoch (galar Jansky-Bielschowsky)

Tha NCL a ’toirt a-steach togail stuth anabarrach ris an canar lipofuscin san eanchainn. Thathas den bheachd gu bheil NCL air adhbhrachadh le duilgheadasan le comas an eanchainn pròtainean a thoirt air falbh agus ath-chuairteachadh.

Tha lipofuscinoses air an sealbhachadh mar chomharran fosaidh autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gum bi gach pàrant a’ toirt seachad leth-bhreac neo-obrachail den ghine airson an leanabh a leasachadh.

Chan eil ach aon subtype inbheach de NCL air a shealbhachadh mar phrìomh chomharradh autosomal.

Am measg nan comharran air NCL tha:

• Meudachadh tòna fèithe no spasm
• Dall no duilgheadasan lèirsinn
• Dementia
• Dìth co-òrdanachadh fèithean
• Ciorram inntleachdail
• Eas-òrdugh gluasaid
• Call cainnt
  
• Glacaidhean
• Cuairt gun stad

Faodar an t-eas-òrdugh fhaicinn aig àm breith, ach mar as trice thèid a dhearbhadh fada nas fhaide air adhart ann an leanabachd.

Am measg nan deuchainnean tha:

• Autofluorescence (dòigh aotrom)
• EEG (a ’tomhas gnìomhachd dealain san eanchainn)
• Miocroscop eileagtronaigeach de biopsy craiceann
• Electroretinogram (deuchainn sùla)
• Deuchainn ginteil
• Sganan MRI no CT den eanchainn
• Biopsy fìnealta

Chan eil leigheas ann airson eas-òrdughan NCL. Tha làimhseachadh an urra ris an t-seòrsa NCL agus ìre nan comharran. Faodaidh an solaraiche cùram slàinte agad fois fèithe òrdachadh gus smachd a chumail air irioslachd agus buairidhean cadail. Faodar cungaidhean a thoirt seachad cuideachd airson smachd a chumail air glacaidhean agus iomagain. Is dòcha gu feum neach le NCL cuideachadh agus cùram fad-beatha.

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu NCL:

• Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Comann Taic agus Rannsachadh Galar Batten - bdsra.org

Mar as òige an duine nuair a nochdas an galar, is ann as motha an cunnart airson ciorram agus bàs tràth. Faodaidh duilgheadasan lèirsinn a bhith aig an fheadhainn a leasaicheas an galar tràth a thig air adhart gu dall agus duilgheadasan le gnìomhachd inntinn a tha a ’fàs nas miosa. Ma thòisicheas an galar anns a ’chiad bhliadhna de bheatha, tha bàs ro aois 10 dualtach.

Ma thachras an galar nuair a bhios e na inbheach, bidh na comharraidhean nas ciùine, gun chall fradharc agus dùil-beatha àbhaisteach.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Lagachadh fradharc no dall (leis na cruthan tràth den ghalar)
• Milleadh inntinn, bho dàil mhòr leasachaidh aig àm breith gu trom-inntinn nas fhaide air adhart nam beatha
• Fèithean teann (mar thoradh air fìor dhuilgheadasan leis na nearbhan a tha a ’cumail smachd air tòna fèithe)

Faodaidh an neach a bhith gu tur an urra ri feadhainn eile airson cuideachadh le gnìomhan làitheil.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha do phàiste a ’nochdadh comharran dall no ciorram inntleachdail.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh aithnichte aig do theaghlach de NCL. Is dòcha gum bi deuchainnean prenatal, no deuchainn ris an canar breithneachadh ginteil preimplantation (PGD), ri fhaighinn, a rèir an seòrsa galair sònraichte. Ann am PGD, thathas a ’dèanamh deuchainn air embryo airson ana-cainnt mus tèid a chuir a-steach do bhroinn a’ bhoireannaich.

Lipofuscinoses; Galar batten; Jansky-Bielschowsky; Galar Kufs; Spielmeyer-Vogt; Galar Haltia-Santavuori; Galar Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Eas-òrdughan degenerative an ùr-bhreith. Ann an: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 29.

Glykys J, Sims KB. Eas-òrdughan lipofuscinosis ceroid neuronal. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology Pediatric Swaiman: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 6mh deas. Elsevier; 2017: caib 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Galaran stòraidh Lysosomal. Ann an: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Coimhead AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematology agus Oncology Nathan agus Oski de Infancy agus Leanabas. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: caib 25.