Syndrome Alström

Tha syndrome Alström na ghalar gu math tearc. Tha e air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Faodaidh an galar seo leantainn gu dall, bodhar, tinneas an t-siùcair agus reamhrachd.

Tha syndrome Alström air a shealbhachadh ann an dòigh fosaidh autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gum feum an dà phàrant agad leth-bhreac den ghine uireasbhuidh (ALMS1) a thoirt seachad gus am faigh thu an galar seo.

Chan eil fios ciamar a tha an gine easbhaidheach ag adhbhrachadh an eas-òrdugh.

Tha an suidheachadh gu math tearc.

Is e comharran cumanta a ’chumha seo:

• Dall no fìor fhradharc ann an leanabachd
• Pìosan dorcha de chraiceann (acanthosis nigricans)
• Bodhar
• Dreuchd cridhe lag (cardiomyopathy), a dh ’fhaodadh leantainn gu fàilligeadh cridhe
• Reamhrachd
• Fàilligeadh adhartach nan dubhagan
• Fàs slaodach
• Comharran tinneas an t-siùcair leanabachd no seòrsa 2

Aig amannan, faodaidh na leanas tachairt:

• Reflux gastrointestinal
• Hypothyroidism
• Dìth ae
• Pingis bheag

Nì dotair sùla (offthalmo-eòlaiche) sgrùdadh air na sùilean. Is dòcha gu bheil an neach air lèirsinn lùghdaichte.

Faodar deuchainnean a dhèanamh gus sgrùdadh:

• Ìrean siùcar fala (gus breithneachadh a dhèanamh air hyperglycemia)
• Èisteachd
• Dreuchd cridhe
• Dreuchd thyroid
• Ìrean triglyceride

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson an syndrome seo. Faodaidh làimhseachadh airson comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Leigheas tinneas an t-siùcair
• Taic èisteachd
• Leigheas cridhe
• Ath-chur hormona thyroid

Syndrome Eadar-nàiseanta Alström - www.alstrom.org

Tha na leanas dualtach leasachadh:

• Bodhar
• Dall maireannach
• Tinneas an t-siùcair seòrsa 2

Dh ’fhaodadh fàilligeadh nan dubhagan agus an grùthan fàs nas miosa.

Is e na duilgheadasan a dh'fhaodadh a bhith ann:

• Duilgheadasan bho thinneas an t-siùcair
• Galar artaire coronach (bho tinneas an t-siùcair agus cholesterol àrd)
• Tuirse agus giorrad analach (mura tèid dèiligeadh ri droch obair cridhe)

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha comharraidhean tinneas an t-siùcair ort fhèin no air do phàiste. Is e comharran cumanta tinneas an t-siùcair barrachd tart agus urination. Faigh aire mheidigeach sa bhad ma tha thu den bheachd nach urrainn do phàiste faicinn no cluinntinn gu h-àbhaisteach.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Syndroman ginteil co-cheangailte ri reamhrachd. Ann an: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Inbheach agus Pediatric. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dystrophies chorioretinal oighreachail. Ann an: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. An Atlas Retinal. 2mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 2.

Torres VE, PC na Hearadh. Galairean cystic an dubhaig. Ann an: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner agus Rector’s The Kidney. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 45.