Syndrome Bassen-Kornzweig

Tha syndrome Bassen-Kornzweig na ghalar tearc a thèid sìos tro theaghlaichean. Chan urrainn don duine geir daithead a ghabhail a-steach gu h-iomlan tro na bhroinn.

Tha syndrome Bassen-Kornzweig air adhbhrachadh le locht ann an gine a dh ’iarras air a’ bhodhaig lipoproteins a chruthachadh (moileciuilean geir còmhla ri pròtain). Tha an locht ga dhèanamh duilich don bhodhaig cnàmh agus vitamain riatanach a chnàmh gu ceart.

Am measg nan comharran tha:

• Duilgheadasan cothromachaidh is co-òrdanachaidh
• Curvature den spine
• Lèirsinn nas ìsle a dh ’fhàsas nas miosa thar ùine
• Dàil leasachaidh
• Gun a bhith a ’soirbheachadh (fàs) ann an leanabachd
• Laigse fèithean
• Co-òrdanachadh fèithean dona a bhios mar as trice a ’leasachadh às deidh aois 10
• A ’dol thairis air abdomen
• Òraid shlaodach
• Eas-òrdughan stòl, a ’toirt a-steach stòl reamhar a tha a’ nochdadh dath bàn, stòl frothy, agus stòl mì-chàilear le fàileadh meallta

Dh ’fhaodadh gum bi milleadh ann air retina na sùla (retinitis pigmentosa).

Am measg nan deuchainnean a dh ’fhaodar a dhèanamh gus cuideachadh le bhith a’ lorg a ’chumha seo tha:

• Deuchainn fala Apolipoprotein B.
• Deuchainnean fala gus a bhith a ’coimhead airson easbhaidhean vitimain (vitamain A, D, E, agus K a tha sol-reamhar)
• Mì-dhealbhadh "Burr-cell" de na ceallan dearga (acanthocytosis)
• Cunntas fala iomlan (CBC)
• Sgrùdaidhean cholesterol
• Electromyography
• Deuchainn sùla
• Luas giùlain nerves
• Mion-sgrùdadh sampall stòl

Is dòcha gum bi deuchainn ginteil ri fhaighinn airson mùthaidhean anns an MTP gine.

Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach dòsan mòra de stuthan vitimain anns a bheil vitamain a tha sol-reamhar (vitimín A, vitimín D, vitimín E, agus vitimín K).

Thathas cuideachd a ’moladh stuthan searbhag linoleic.

Bu chòir do dhaoine leis a ’chumha seo bruidhinn ri neach-dietachd. Tha feum air atharrachaidhean daithead gus casg a chuir air duilgheadasan stamag. Faodaidh seo gabhail a-steach cuibhreachadh cuid de sheòrsan geir.

Thathas a ’toirt stuthan de triglycerides slabhraidh meadhanach fo stiùir solaraiche cùram slàinte. Bu chòir an cleachdadh le rabhadh, oir dh ’fhaodadh iad milleadh grùthan adhbhrachadh.

Tha cho math ‘s a tha duine a’ dèanamh a rèir na tha de dhuilgheadasan eanchainn is siostam nearbhach.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Dall
• Crìonadh inntinn
• Call gnìomh de nerves peripheral, gluasad neo-cho-òrdanaichte (ataxia)

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean den ghalar seo aig do phàisde no do phàiste. Faodaidh comhairleachadh ginteil teaghlaichean a chuideachadh le bhith a ’tuigsinn an t-suidheachaidh agus na cunnartan a tha ann a bhith ga shealbhachadh, agus ag ionnsachadh mar a choimheadas iad às an neach.

Dh ’fhaodadh dòsan àrda de bhiotamain a tha soluiteach air geir dàil a chur air adhartas cuid de dhuilgheadasan, leithid milleadh retina agus lèirsinn lùghdaichte.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Dìth apolipoprotein B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean anns an metabolism ann am lipids. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 104.

Shamir R. Eas-òrdughan malabsorption. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 364.