Syndrome Angelman

Is e suidheachadh ginteil a th ’ann an syndrome Angelman (AS) a dh’ adhbhraicheas duilgheadasan leis an dòigh sa bheil corp agus eanchainn pàiste a ’leasachadh. Tha an syndrome an làthair bho àm breith (congenital). Ach, gu tric cha tèid a lorg gu timcheall air 6 gu 12 mìosan a dh'aois. Seo nuair a thèid duilgheadasan leasachaidh a thoirt fa-near an toiseach anns a ’mhòr-chuid de chùisean.

Tha an suidheachadh seo a ’toirt a-steach a’ ghine UBE3A.

Bidh a ’mhòr-chuid de ghinean a’ tighinn ann an càraidean. Gheibh clann aon bho gach pàrant. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, tha an dà ghine gnìomhach. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil fiosrachadh bhon dà ghine air a chleachdadh leis na ceallan. Leis an UBE3A gine, bidh an dà phàrant ga thoirt seachad, ach chan eil ach an gine a chaidh a thoirt seachad bhon mhàthair gnìomhach.

Bidh syndrome Angelman mar as trice a ’tachairt air sgàth UBE3A air a thoirt seachad bhon mhàthair nach obraich e mar a bu chòir. Ann an cuid de chùisean, tha AS air adhbhrachadh nuair a tha dà leth-bhreac de UBE3A thig gine bhon athair, agus chan eil gin a ’tighinn bhon mhàthair. Tha seo a ’ciallachadh nach eil gin de na ginean gnìomhach, oir tha iad le chèile a’ tighinn bhon athair.

Ann an naoidheanan is pàisdean:

• Call tòna fèithe (floppiness)
• A ’biathadh trioblaid
• Losgadh cridhe (reflux searbhagach)
• Gluasadan gàirdean is casan crith

Ann am pàistean is clann nas sine:

• Coiseachd neo-sheasmhach no èasgaidh
• Beag air bheag no cainnt
• Pearsa shona, excitable
• A ’gàireachdainn agus a’ gàireachdainn gu tric
• Falt aotrom, craiceann, agus dath sùla an coimeas ris a ’chòrr den teaghlach
• Meud ceann beag an taca ris a ’bhodhaig, rèidh air cùl a chinn
• Ciorram inntleachdail trom
• Glacaidhean
• Gluasad anabarrach de na làmhan agus na buill
• Duilgheadasan cadail
• Tunga a ’smeòrachadh, drooling
• Gluasadan cagnaidh agus beul neo-àbhaisteach
• Sùilean croise
• A ’coiseachd le gàirdeanan air an togail agus na làmhan a’ smèideadh

Cha bhith a ’mhòr-chuid de chloinn leis an eas-òrdugh seo a’ nochdadh comharraidhean gu timcheall air 6 gu 12 mìosan. Seo nuair a dh ’fhaodadh pàrantan mothachadh gu bheil dàil ann an leasachadh an leanaibh aca, mar gun a bhith a’ snàgail no a ’tòiseachadh a’ bruidhinn.

Bidh clann eadar 2 agus 5 bliadhna a dh ’aois a’ tòiseachadh a ’nochdadh comharraidhean leithid coiseachd èibhinn, pearsantachd shona, gàireachdainn gu tric, gun cainnt, agus duilgheadasan inntleachdail.

Faodaidh deuchainnean ginteil syndrome Angelman a dhearbhadh. Bidh na deuchainnean sin a ’coimhead airson:

• Pìosan de chromosoman a tha a dhìth
• Deuchainn DNA gus faicinn a bheil lethbhric den ghine bhon dà phàrant ann an staid neo-ghnìomhach no gnìomhach
• Mùthadh gine ann an leth-bhreac màthair den ghine

Faodaidh deuchainnean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Brain MRI
• EEG
  

Chan eil leigheas ann airson syndrome Angelman. Bidh làimhseachadh a ’cuideachadh le bhith a’ riaghladh dhuilgheadasan slàinte is leasachaidh a tha air an adhbhrachadh leis an t-suidheachadh.

• Bidh cungaidhean anticonvulsant a ’cuideachadh le smachd a chumail air glacaidhean
• Bidh leigheas giùlan a ’cuideachadh le bhith a’ riaghladh trom-inntinn, duilgheadasan cadail, agus duilgheadasan leasachaidh
• Bidh leigheas dreuchdail agus cainnt a ’riaghladh duilgheadasan cainnt agus a’ teagasg sgilean beò
• Bidh leigheas corporra a ’cuideachadh le duilgheadasan coiseachd is gluasaid
  

Stèidheachd Syndrome Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Bidh daoine le AS a ’fuireach faisg air beatha àbhaisteach. Tha càirdeas aig mòran agus bidh iad ag eadar-obrachadh gu sòisealta. Bidh làimhseachadh a ’cuideachadh le bhith ag adhartachadh gnìomh. Chan urrainn do dhaoine le AS fuireach leotha fhèin. Ach, dh ’fhaodadh gum bi e comasach dhaibh cuid de ghnìomhan ionnsachadh agus fuireach còmhla ri feadhainn eile ann an suidheachadh fo stiùir.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Glacaidhean trom
• Reflux gastroesophageal (losgadh cridhe)
• Scoliosis (spine lùbte)
• Leòn tubaist mar thoradh air gluasadan neo-riaghlaidh

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha comharraidhean den chumha seo aig do phàiste.

Chan eil dòigh ann casg a chuir air syndrome Angelman. Ma tha leanabh agad le AS no eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh, is dòcha gum bi thu airson bruidhinn ris an t-solaraiche agad mus fàs thu trom.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Syndrome Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Oilthigh Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Air ùrachadh 27 Dùbhlachd, 2017. Air a inntrigeadh 1 Lùnastal, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Galaran ginteil agus péidiatraiceach. Ann an: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Pathology bunaiteach Robbins. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bun-stèidh cromosomal agus genomic galair: eas-òrdugh nan autosomes agus cromosomes gnè. Ann an: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Gintinneachd Thompson & Thompson ann an Leigheas. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 6.