Mar a dh ’aithnicheas tu sionndrom Rett

Susbaint

• Feartan de Rett Syndrome
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Dùil beatha
• Dè a tha ag adhbhrachadh Rett Syndrome
• Làimhseachadh airson Rett Syndrome

Tha syndrome Rett, ris an canar cuideachd hyperammonemia cerebro-atrophic, na ghalar ginteil tearc a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agus a bheir buaidh air nigheanan cha mhòr a-mhàin.

Bidh clann le syndrome Rett a ’stad a’ cluich, a ’fàs aonaranach agus a’ call an sgilean ionnsaichte, leithid coiseachd, bruidhinn no eadhon gluasad an làmhan, ag adhbhrachadh gluasadan làimhe neo-phàirteach a tha àbhaisteach don ghalar.

Chan eil leigheas sam bith aig syndrome Rett ach faodar smachd a chumail air le bhith a ’cleachdadh dhrogaichean a lùghdaicheas glacaidhean epileptic, spasticity agus anail, mar eisimpleir. Ach tha leigheas corporra agus brosnachadh psychomotor na chuideachadh mòr, agus bu chòir an coileanadh, mar as fheàrr, gach latha.

Feartan de Rett Syndrome

A dh ’aindeoin na comharran a tha a’ mhòr-chuid a ’tarraing aire nam pàrantan a’ nochdadh dìreach às deidh 6 mìosan de bheatha, tha hypotonia aig an leanabh le syndrome Rett, agus chithear na pàrantan agus an teaghlach e, mar phàisde ‘fìor mhath’ agus furasta a bhith faiceallach de.

Bidh an syndrome seo a ’leasachadh ann an 4 ìrean agus uaireannan chan eil am breithneachadh a’ ruighinn ach mu 1 bhliadhna a dh ’aois, no nas fhaide air adhart, a rèir nan soidhnichean a tha gach pàiste a’ nochdadh.

A ’chiad ìre, a ’tachairt eadar 6 agus 18 mìosan de bheatha, agus tha:

• A ’cur stad air leasachadh an leanaibh;
• Chan eil cuairt-thomhas a ’chinn a’ leantainn an lùb fàis àbhaisteach;
• Ùidh nas lugha ann an daoine no clann eile, le claonadh iad fhèin a sgaradh.

An dàrna ìre, a ’tachairt bho aois 3 agus faodaidh e mairsinn airson seachdainean no mìosan:

• Bidh an leanabh a ’glaodhaich gu mòr, eadhon gun adhbhar follaiseach;
• Bidh an leanabh an-còmhnaidh iriosal;
• Bidh gluasadan làimhe ath-aithriseach a ’nochdadh;
• Bidh atharrachaidhean analach a ’nochdadh, le anail a’ stad tron ​​latha, mionaid de ìre analach nas motha;
• Glacaidhean connspaideach agus ionnsaighean tuiteamach tron ​​latha;
• Faodaidh eas-òrdughan cadail a bhith cumanta;
• Faodaidh an leanabh a bhruidhinn mu thràth, stad a bhruidhinn gu tur.

An treas ìre, a tha a ’tachairt timcheall air 2 agus 10 bliadhna air ais:

• Dh ’fhaodadh gum bi beagan leasachaidh air na comharraidhean a tha air an taisbeanadh gu ruige seo agus is dòcha gun till an leanabh gu bhith a’ nochdadh ùidh ann an cuid eile;
• Tha an duilgheadas ann a bhith a ’gluasad an stoc follaiseach, tha duilgheadas ann seasamh suas;
• Faodaidh spasticity a bhith an làthair;
• Bidh scoliosis a ’leasachadh a bheir buaidh air gnìomh sgamhain;
• Tha e cumanta d ’fhiaclan a bhleith rè cadal;
• Faodaidh biadhadh a bhith àbhaisteach agus tha cuideam an leanaibh buailteach a bhith àbhaisteach, le àrdachadh beag ann an cuideam;
• Dh ’fhaodadh gum bi an leanabh a’ call a anail, a ’slugadh èadhar agus a’ faighinn tòrr seile.

An ceathramh ìre, a tha a ’tachairt timcheall air aois 10 bliadhna:

• Call gluasad beag air bheag agus a ’fàs nas miosa de scoliosis;
• Bidh an easbhaidh inntinn a ’fàs cruaidh;
• Bidh clann a bha comasach air coiseachd a ’call an comas seo agus feumaidh iad cathair-cuibhle.

Tha duilgheadas fhathast aig clann a tha comasach air coiseachd coiseachd gluasad agus mar as trice tiptoe no na ciad cheumannan a ghabhail air ais. A bharrachd air an sin, is dòcha nach urrainn dhaibh faighinn gu àite sam bith agus tha e coltach gu bheil an coiseachd aca gun adhbhar oir chan eil i a ’coiseachd gus coinneachadh ri neach eile, no gus dèideagan sam bith a thogail, mar eisimpleir.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

?????? Tha am breithneachadh air a dhèanamh leis an neuropediatrician a nì sgrùdadh mionaideach air gach pàiste, a rèir nan soidhnichean a tha air an taisbeanadh. Airson breithneachadh, feumar cumail ri co-dhiù na feartan a leanas:

• A rèir coltais leasachadh àbhaisteach gu 5 mìosan de bheatha;
• Meud ceann àbhaisteach aig àm breith, ach chan eil e a ’leantainn an tomhais as fheàrr às deidh 5 mìosan de bheatha;
• Call an comas gluasad làmhan mar as trice timcheall air aois 24 agus 30 mìosan, ag adhbhrachadh gluasadan neo-riaghlaichte leithid toinneamh no toirt do làmhan nad bheul;
• Bidh an leanabh a ’stad air eadar-obrachadh le daoine eile aig toiseach nan comharran sin;
• Dìth co-òrdanachadh gluasadan stoc agus coiseachd gun cho-òrdanachadh;
• Chan eil an leanabh a ’bruidhinn, chan urrainn dha e fhèin a chuir an cèill nuair a tha e ag iarraidh rudeigin agus nach eil e a’ tuigsinn nuair a bhruidhneas sinn ris;
• Dàil leasachaidh mòr, le suidhe, snàgail, bruidhinn agus coiseachd mòran nas fhaide na bha dùil.

Is e dòigh eile nas earbsaiche faighinn a-mach a bheil an syndrome seo dha-rìribh a bhith a ’faighinn deuchainn ginteil oir tha mu 80% de chloinn le syndrome Rett clasaigeach le mùthaidhean anns a’ ghine MECP2. Chan urrainnear an sgrùdadh seo a dhèanamh le SUS, ach chan urrainnear a dhiùltadh le planaichean slàinte prìobhaideach, agus ma thachras seo, feumaidh tu cùis-lagha a chuir a-steach.

Dùil beatha

Faodaidh clann a chaidh a dhearbhadh le Rett Syndrome a bhith beò ùine mhòr, seachad air aois 35, ach faodaidh iad bàs aithghearr fhaighinn fhad ‘s a tha iad nan cadal, fhad‘ s a tha iad fhathast nan leanaban. Tha cuid de shuidheachaidhean a tha a ’fàbharachadh droch dhuilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith marbhtach a ’toirt a-steach làthaireachd ghalaran, na galairean analach a bhios a’ leasachadh air sgàth scoliosis agus leudachadh sgamhain truagh.

Faodaidh an leanabh a dhol don sgoil agus cuid de rudan ionnsachadh, ach gu fìrinneach, bu chòir a bhith air fhilleadh a-steach do fhoghlam sònraichte, far nach bi a làthaireachd a ’tarraing mòran aire, a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air an eadar-obrachadh le daoine eile.

Dè a tha ag adhbhrachadh Rett Syndrome

Is e galar ginteil a th ’ann an Rett Syndrome agus mar as trice is e a’ chlann air a bheil buaidh an aon fheadhainn san teaghlach, mura h-eil bràthair càraid aca, a tha dualtach an aon ghalar fhaighinn. Chan eil an galar seo co-cheangailte ri gnìomh sam bith a rinn na pàrantan, agus mar sin, chan fheum iad a bhith a ’faireachdainn ciontach.

Làimhseachadh airson Rett Syndrome

Bu chòir làimhseachadh a dhèanamh leis a ’phàiste-chloinne gus am bi an leanabh 18 bliadhna a dh’ aois, agus bu chòir dotair-teaghlaich no neurologist a leantainn às deidh sin.

Bu chòir co-chomhairlean a chumail a h-uile 6 mìosan agus chithear soidhnichean deatamach, àirde, cuideam, ceartachd cungaidh-leigheis, measadh air leasachadh chloinne, atharrachaidhean sa chraiceann leithid làthaireachd leòintean decubitus, a tha nan leapannan a dh ’fhaodadh a bhith air an galar. cunnart bàis. Is e taobhan eile a dh ’fhaodadh a bhith cudromach measadh leasachaidh agus an siostam analach agus cuairteachaidh.

Bu chòir fiseadh-leigheas a dhèanamh fad beatha an neach le Rett Syndrome agus tha iad feumail airson tòna, suidheachadh, anail agus dòighean leithid Bobath a chleachdadh gus leasachadh chloinne a chuideachadh.

Faodar seiseanan brosnachaidh psychomotor a chumail timcheall air 3 tursan san t-seachdain agus faodaidh iad cuideachadh le leasachadh motair, lughdachadh cho dona ‘sa tha scoliosis, smachd drool agus eadar-obrachadh sòisealta, mar eisimpleir. Bidh an neach-leigheis comasach air cuid de dh ’eacarsaichean a chomharrachadh a dh’ fhaodas na pàrantan a dhèanamh aig an taigh gus am bi an spreagadh neurolach agus motair air a choileanadh gach latha.

Tha e duilich agus duilich a bhith a ’faighinn neach le Rett Syndrome aig an taigh. Faodaidh pàrantan a bhith air an drèanadh gu math tòcail agus air an adhbhar sin is dòcha gun tèid comhairle a thoirt dhaibh a bhith air an leantainn le saidhgeòlaichean a chuidicheas le bhith a ’dèiligeadh ris na faireachdainnean aca.