Feartan de Williams-Beuren Syndrome

Susbaint

• Prìomh fheartan
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Ciamar a tha an làimhseachadh

Is e galar ginteil tearc a th ’ann an syndrome Williams-Beuren agus is e na prìomh fheartan aige giùlan glè chàirdeil, hyper-shòisealta agus conaltraidh an leanaibh, ged a tha e a’ nochdadh duilgheadasan cridhe, co-òrdanachaidh, cothromachadh, dàil inntinn agus duilgheadasan psychomotor.

Bidh an syndrome seo a ’toirt buaidh air cinneasachadh elastin, a’ toirt buaidh air elasticity soithichean fuil, sgamhanan, inneach agus craiceann.

Bidh clann leis an t-syndrome seo a ’tòiseachadh a’ bruidhinn aig timcheall air 18 mìosan a dh ’aois, ach tha iad a’ nochdadh furasta ann a bhith ag ionnsachadh rannan agus òrain agus, sa chumantas, tha cugallachd ciùil mòr aca agus deagh chuimhne claisneachd. Mar as trice bidh iad a ’nochdadh eagal nuair a chluinneas iad bualadh, measgachadh, itealan, msaa, seach gu bheil iad hypersensitive gu fuaim, suidheachadh ris an canar hyperacusis.

Prìomh fheartan

Anns an syndrome seo, faodaidh grunn chuir às do ghinean tachairt, agus mar sin faodaidh feartan aon neach a bhith gu math eadar-dhealaichte bho fheart neach eile. Ach, am measg nam feartan a dh ’fhaodadh a bhith an làthair:

• Sèid timcheall nan sùilean
• Sròn beag, dìreach
• Smiogaid bheag
• Craiceann mìn
• Iris Starry ann an daoine le sùilean gorma
• Faid ghoirid aig àm breith agus easbhaidh de mu 1 gu 2 cm de dh ’àirde gach bliadhna
• Gruaig lùbach
• Bilean feòil
• Tlachd airson ceòl, seinn agus ionnsramaidean ciùil
• Duilgheadas biadhaidh
• Cramps intestinal
• Buairidhean cadail
• Galar cridhe congenital
• Hipirtheannas arterial
• Galaran cluais ath-chuairteach
• Strabismus
• Fiaclan beaga ro fhada bho chèile
• Gàire tric, furasta conaltradh
• Cuid de chiorram inntleachdail, bho ìre meadhanach gu meadhanach
• Dìth aire agus trom-inntinn
• Aig aois sgoile tha duilgheadas ann an leughadh, labhairt agus matamataig,

Tha e cumanta gum bi duilgheadasan slàinte aig daoine leis an t-syndrome seo mar bruthadh-fala àrd, otitis, galairean urinary, fàilligeadh nan dubhagan, endocarditis, duilgheadasan fiaclaireachd, a bharrachd air scoliosis agus cùmhnantachadh nan joints, gu sònraichte aig àm na h-òige.

Tha leasachadh motair nas slaodaiche, a ’toirt ùine airson coiseachd, agus tha duilgheadas mòr aca ann a bhith a’ coileanadh ghnìomhan a dh ’fheumas co-òrdanachadh motair, leithid gearradh pàipear, tarraing, rothaireachd baidhsagal no ceangal nam brògan.

Nuair a tha thu nad inbheach, dh ’fhaodadh tinneasan inntinn-inntinn leithid trom-inntinn, comharraidhean obsessive compulsive, phobias, ionnsaighean panic agus cuideam post-traumatic èirigh.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Tha an dotair a ’faighinn a-mach gu bheil syndrome Williams-Beuren aig a’ phàiste nuair a thathas a ’cumail sùil air na feartan aige, ga dhearbhadh tro dheuchainn ginteil, a tha na sheòrsa de dheuchainn fala, ris an canar gintinneachd fluorescent in situ (FISH).

Faodaidh deuchainnean mar ultrasound nan dubhagan, measadh cuideam fala agus echocardiogram a bhith feumail cuideachd. A bharrachd air an sin, ìrean àrda de chalcium san fhuil, bruthadh-fala àrd, joints sgaoilte agus cumadh rionnagach an iris, ma tha an t-sùil gorm.

Is e cuid de na nithean sònraichte a chuidicheas le bhith a ’breithneachadh an t-syndrome seo nach toil leis a’ phàiste no an inbheach uachdar atharrachadh ge bith càite a bheil iad, cha toil leotha gainmheach, no staidhrichean no uachdar neo-chòmhnard.

Ciamar a tha an làimhseachadh

Chan eil leigheas sam bith aig syndrome Williams-Beuren agus is e sin as coireach gu feumar a bhith còmhla ri cairt-eòlaiche, eòlaiche-cuirp, leasaiche cainnt, agus tha feum air teagasg san sgoil shònraichte air sgàth an dàil inntinn a tha aig a ’phàiste. Faodaidh an dotair-chloinne deuchainnean fala òrdachadh gu tric cuideachd gus ìrean calcium agus vitimín D a mheasadh, a tha mar as trice air an àrdachadh.