Gintinneachd CF: Mar a tha do ghinean a ’toirt buaidh air do làimhseachadh

Susbaint

• Ciamar a bhios mùthaidhean ginteil ag adhbhrachadh CF?
• Dè na seòrsaichean mùthaidhean a dh ’fhaodas CF adhbhrachadh?
• Ciamar a tha mùthaidhean ginteil a ’toirt buaidh air roghainnean leigheis?
• Ciamar a bhios fios agam a bheil làimhseachadh ceart airson mo phàiste?
• An takeaway

Ma tha fibrosis cystic (CF) aig do phàiste, tha àite aig na ginean aca san t-suidheachadh aca. Bidh na gineadan sònraichte a dh ’adhbhraicheas an CF aca cuideachd a’ toirt buaidh air na seòrsaichean cungaidh a dh ’fhaodadh a bhith ag obair dhaibh. Sin as coireach gu bheil e cho cudromach a bhith a ’tuigsinn a’ phàirt a tha aig ginean ann an CF nuair a bhios iad a ’dèanamh cho-dhùnaidhean mu chùram slàinte do phàiste.

Ciamar a bhios mùthaidhean ginteil ag adhbhrachadh CF?

Tha CF air adhbhrachadh le mùthaidhean anns an riaghlaiche giùlan transmembrane cystic fibrosis (CFTR) gine. Tha uallach air a ’ghine seo airson pròtainean CFTR a thoirt gu buil. Nuair a bhios na pròtanan sin ag obair gu ceart, bidh iad a ’cuideachadh le bhith a’ riaghladh sruth lionntan agus salann a-steach agus a-mach à ceallan.

A rèir an Cystic Fibrosis Foundation (CFF), tha luchd-saidheans air còrr air 1,700 diofar sheòrsa mùthaidhean a chomharrachadh anns a ’ghine a dh’ fhaodadh CF adhbhrachadh. Gus CF a leasachadh, feumaidh do phàiste dà leth-bhreac de na CFTR gine - fear bho gach pàrant bith-eòlasach.

A rèir an seòrsa mùthaidhean ginteil a tha aig do phàiste, is dòcha nach urrainn dhaibh pròtainean CFTR a thoirt gu buil. Ann an cùisean eile, dh ’fhaodadh iad pròtainean CFTR a thoirt gu buil nach eil ag obair ceart. Bidh na h-uireasbhaidhean sin ag adhbhrachadh gum bi mucus a ’togail suas anns na sgamhain aca agus gan cur ann an cunnart bho dhuilgheadasan.

Dè na seòrsaichean mùthaidhean a dh ’fhaodas CF adhbhrachadh?

Tha luchd-saidheans air diofar dhòighean a leasachadh gus mùthaidhean a sheòrsachadh anns an CFTR gine. Tha iad an-dràsta a ’rèiteach CFTR mùthaidhean gine ann an còig buidhnean, stèidhichte air na duilgheadasan a dh ’fhaodadh iad adhbhrachadh:

• Clas 1: mùthaidhean cinneasachadh pròtain
• Clas 2: mùthaidhean giollachd pròtain
• Clas 3: mùthadh geataichean
• Clas 4: mùthaidhean giùlain
• Clas 5: mùthaidhean pròtain gu leòr

Faodaidh na seòrsachan sònraichte de mùthaidhean ginteil a tha aig do phàiste buaidh a thoirt air na comharraidhean a bhios iad a ’leasachadh. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air na roghainnean leigheis aca.

Ciamar a tha mùthaidhean ginteil a ’toirt buaidh air roghainnean leigheis?

Anns na bliadhnachan mu dheireadh, tha luchd-rannsachaidh air tòiseachadh a ’maidseadh diofar sheòrsaichean cungaidh-leigheis ri diofar sheòrsaichean mùthaidhean anns an CFTR gine. Canar theratyping ris a 'phròiseas seo. Dh ’fhaodadh e cuideachadh a thoirt do dhotair do phàiste co-dhùnadh dè am plana leigheis as fheàrr dhaibhsan.

A rèir aois is gintinneachd do phàiste, is dòcha gun òrdaich an dotair aca moduladair CFTR. Faodar an seòrsa cungaidh-leigheis seo a chleachdadh gus cuid de dhaoine le CF a làimhseachadh. Chan eil seòrsan sònraichte de mhoduladairean CFTR ag obair ach do dhaoine le seòrsachan sònraichte de CFTR mùthaidhean gine.

Gu ruige seo, tha Rianachd Bidhe is Dhrogaichean na SA (FDA) air trì leigheasan moduladair CFTR aontachadh:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Dh ’fhaodadh timcheall air 60 sa cheud de dhaoine le CF buannachd fhaighinn bho aon de na drogaichean sin, ag aithris an CFF. Anns an àm ri teachd, tha luchd-saidheans an dòchas leigheasan moduladair CFTR eile a leasachadh a dh ’fhaodadh a bhith buannachdail do bharrachd dhaoine.

Ciamar a bhios fios agam a bheil làimhseachadh ceart airson mo phàiste?

Gus faighinn a-mach a bheil buannachd aig do phàiste bho inneal-atharrachaidh CFTR no làimhseachadh eile, bruidhinn ris an dotair aca. Ann an cuid de chùisean, dh ’fhaodadh an dotair aca deuchainnean òrdachadh airson barrachd ionnsachadh mu staid do phàiste agus mar a dh’ fhaodadh iad dèiligeadh ris a ’chungaidh-leigheis.

Mura h-eil moduladairean CFTR ceart gu leòr airson do phàiste, tha leigheasan eile rim faighinn. Mar eisimpleir, is dòcha gun òrdaich an dotair aca:

• tanaichean mucus
• bronchodilators
• antibiotics
• enzymes cnàmhaidh

A bharrachd air cungaidhean a thoirt seachad, is dòcha gun ionnsaich sgioba slàinte do phàiste dhut mar a nì thu dòighean glanaidh slighe-adhair (ACTs) gus mucus a thoirt a-mach agus a dhrèanadh bho sgamhanan do phàiste.

An takeaway

Faodaidh mòran de dhiofar sheòrsaichean mùthaidhean ginteil CF. Faodaidh na seòrsachan sònraichte de mùthaidhean ginteil a tha aig do phàiste buaidh a thoirt air na comharraidhean agus am plana leigheis aca. Gus tuilleadh ionnsachadh mu roghainnean leigheis do phàiste, bruidhinn ris an dotair aca. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, molaidh an dotair aca deuchainnean ginteil.