Dè a th ’ann an Cyclopia?

Susbaint

• Dè a tha ag adhbhrachadh seo?
• Ciamar agus cuin a thèid a dhearbhadh?
• Dè an sealladh a th ’ann?
• An takeaway

Mìneachadh

Is e locht breith tearc a th ’ann an cyclopia a bhios a’ tachairt nuair nach bi pàirt aghaidh na h-eanchainn a ’gluasad a-steach do leth-chruinneachan deas is clì.

Is e an symptom as fhollaisiche de cyclopia aon sùil no sùil air a roinn gu ìre. Mar as trice chan eil sròn aig pàisde le cyclopia, ach bidh proboscis (fàs coltach ri sròn) uaireannan a ’leasachadh os cionn na sùla fhad‘ s a tha an leanabh a ’gluasad.

Bidh cyclopia gu tric a ’leantainn gu breith anabaich no marbh-bhreith. Mar as trice chan eil mairsinn às deidh breith ach uairean a-mhàin. Chan eil an cumha seo co-chòrdail ri beatha. Chan e dìreach gu bheil aon sùil aig pàisde. Is e cruth ceàrr a th ’ann air eanchainn an leanaibh tràth san torrachas.

Tha cyclopia, ris an canar cuideachd alobar holoprosencephaly, a ’nochdadh timcheall air (a’ toirt a-steach marbh-bhreith). Tha cruth den ghalar ann am beathaichean cuideachd. Chan eil dòigh ann air an t-suidheachadh a chasg agus chan eil leigheas ann an-dràsta.

Dè a tha ag adhbhrachadh seo?

Chan eilear a ’tuigsinn adhbharan cyclopia gu math.

Tha cyclopia na sheòrsa de locht breith ris an canar holoprosencephaly. Tha e a ’ciallachadh nach eil forebrain an embryo a’ dèanamh dà leth-chruinne co-ionnan. Thathas an dùil gu bheil an dà chuid leth-chruinne cerebral, an thalamus agus an hypothalamus anns an forebrain.

Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gum faodadh grunn fhactaran cunnart cyclopia agus cruthan eile de holoprosencephaly a thogail. Is e aon fhactar cunnairt tinneas an t-siùcair gestational.

Anns an àm a dh ’fhalbh, bhathas a’ smaoineachadh gur dòcha gur e foillseachadh air ceimigean no tocsainnean as coireach. Ach chan eil coltas ann gu bheil ceangal sam bith eadar mar a tha màthair a ’nochdadh ri ceimigean cunnartach agus cunnart nas àirde de cyclopia.

Airson timcheall air aon trian de naoidheanan le cyclopia no seòrsa eile de holoprosencephaly, tha an adhbhar air a chomharrachadh mar ana-cainnt leis na cromosoman aca. Gu sònraichte, tha holoprosencephaly nas cumanta nuair a tha trì leth-bhreacan de chromosome 13. Ach, chaidh ana-iomadachd cromosome eile a chomharrachadh mar adhbharan a dh ’fhaodadh a bhith ann cuideachd.

Airson cuid de leanaban le cyclopia, tha an adhbhar air a chomharrachadh mar atharrachadh le gine sònraichte. Bidh na h-atharrachaidhean sin ag adhbhrachadh gum bi na ginean agus na pròtanan aca ag obair ann an dòigh eadar-dhealaichte, a bheir buaidh air cruthachadh eanchainn. Ann an iomadh cùis, ge-tà, cha lorgar adhbhar.

Ciamar agus cuin a thèid a dhearbhadh?

Uaireannan thèid cyclopia a dhearbhadh le bhith a ’cleachdadh ultrasound fhad‘ s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Bidh an suidheachadh a ’leasachadh eadar an treas agus an ceathramh seachdain den torrachas. Faodaidh ultrasound den fetus às deidh na h-ùine seo nochdadh comharran follaiseach de cyclopia no cruthan eile de holoprosencephaly. A bharrachd air aon sùil, is dòcha gum bi cumaidhean neo-àbhaisteach den eanchainn agus organan a-staigh rim faicinn le ultrasound.

Nuair a lorgas ultrasound ana-cainnt, ach nach urrainn dha ìomhaigh shoilleir a thaisbeanadh, faodaidh dotair MRI fetal a mholadh. Bidh MRI a ’cleachdadh raon magnetach agus tonnan rèidio gus ìomhaighean de dh’ organan, fetus, agus feartan eile a-staigh a chruthachadh. Chan eil an dà chuid ultrasound agus MRI a ’toirt cunnart sam bith don mhàthair no don leanabh.

Mura h-eil eòlas air cyclopia anns a ’bhroinn, faodar a chomharrachadh le sgrùdadh lèirsinneach air an leanabh aig àm breith.

Dè an sealladh a th ’ann?

Gu tric cha bhith pàisde a bhios a ’leasachadh cyclopia a’ mairsinn torrachas. Tha seo air sgàth nach bi an eanchainn agus buill-bodhaig eile a ’leasachadh gu h-àbhaisteach. Chan urrainn dha eanchainn pàisde le cyclopia cumail suas a h-uile siostam bodhaig a dh ’fheumar gus a bhith beò.

Bha leanabh le cyclopia ann an Iòrdan na chuspair air aithisg cùise a chaidh a thaisbeanadh ann an 2015. Bhàsaich an leanabh aig an ospadal còig uairean a-thìde às deidh dha breith. Tha sgrùdaidhean eile air breith beò air faighinn a-mach nach àbhaist dha ùr-bhreith le cyclopia ach uairean a-thìde a bhith beò.

An takeaway

Tha cyclopia gu math duilich ach tearc. Tha luchd-rannsachaidh den bheachd ma tha pàiste a ’leasachadh cyclopia, gum faodadh barrachd cunnart a bhith ann gum faodadh na pàrantan an tarraing ginteil a ghiùlan. Dh ’fhaodadh seo an cunnart a th’ ann a bhith a ’fàs a-rithist nuair a tha thu trom. Ach, tha cyclopia cho tearc is gu bheil seo eu-coltach.

Faodaidh cyclopia a bhith na chomharra dìleab. Bu chòir do phàrantan pàisde leis a ’chumha innse do bhuill teaghlaich dlùth a dh’ fhaodadh a bhith a ’tòiseachadh teaghlach mun chunnart a bharrachd a dh’ fhaodadh a bhith aca de cyclopia no cruthan eile, nas ciùine de holoprosencephaly.

Thathas a ’moladh deuchainn ginteil do phàrantan le cunnart nas àirde. Is dòcha nach toir seo freagairtean cinnteach, ach tha còmhraidhean le comhairliche ginteil agus eòlaiche-chloinne mun chùis seo cudromach.

Ma tha cyclopia air suathadh riut no ri cuideigin san teaghlach agad, tuig nach eil e ceangailte ann an dòigh sam bith ri giùlan, roghainnean no dòigh-beatha na màthar no duine sam bith san teaghlach. Tha e glè choltach gu bheil e co-cheangailte ri cromosoman no gineachan annasach, agus air a leasachadh gu neo-eisimeileach. Aon latha, dh ’fhaodadh a leithid de ana-cainnt a bhith air a làimhseachadh mus gabh torrachas agus cyclopia a chasg.