Syndrome Ehlers-Danlos: Dè a th ’ann agus ciamar a thèid a làimhseachadh?

Susbaint

• Dè a tha ag adhbhrachadh EDS?
• Dè na comharran a th ’ann an EDS?
• Symptoms of EDS clasaigeach
• Comharran hypermobile EDS (hEDS)
• Comharran EDS vascùrach
• Ciamar a tha EDS air a dhearbhadh?
• Ciamar a tha EDS air a làimhseachadh?
• Duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith aig EDS
• Ro-shealladh

Dè a th ’ann an syndrome Ehlers-Danlos?

Tha syndrome Ehlers-Danlos (EDS) na chumha le dìleab a bheir buaidh air na figheagan ceangail anns a ’bhodhaig. Tha teannachadh ceangail an urra ri bhith a ’toirt taic agus structar don chraiceann, soithichean fuil, cnàmhan, agus buill-bodhaig. Tha e air a dhèanamh suas de cheallan, stuth snàithleach, agus pròtain ris an canar collagen. Tha buidheann de dhuilgheadasan ginteil ag adhbhrachadh syndrome Ehlers-Danlos, a tha a ’leantainn gu locht ann an cinneasachadh collagen.

O chionn ghoirid, chaidh 13 prìomh sheòrsa de syndrome Ehlers-Danlos a subtyped. Nam measg tha:

• clasaigeach
• clasaigeach-coltach
• cairt-valvular
• vascùiteach
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• cornea brice
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• periodontal

Bidh gach seòrsa EDS a ’toirt buaidh air diofar raointean den bhodhaig. Ach, tha aon rud cumanta aig gach seòrsa EDS: hypermobility. Tha hypermobility na raon neo-àbhaisteach mòr de ghluasad anns na joints.

A rèir Iomradh Dachaigh Genetics Leabharlann Nàiseanta an Leigheis, tha EDS a ’toirt buaidh air 1 ann an 5,000 neach air feadh an t-saoghail. Is e hypermobility agus seòrsachan clasaigeach de syndrome Ehlers-Danlos an fheadhainn as cumanta. Tha na seòrsachan eile tearc. Mar eisimpleir, chan eil dermatosparaxis a ’toirt buaidh ach air timcheall air 12 leanabh air feadh an t-saoghail.

Dè a tha ag adhbhrachadh EDS?

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean tha EDS na chumha le dìleab. Chan eil a ’bheag-chuid de chùisean air an sealbhachadh. Tha seo a ’ciallachadh gum bi iad a’ tachairt tro mùthaidhean gine gun spionnadh. Bidh easbhaidhean anns na ginean a ’lagachadh pròiseas agus cruthachadh collagen.

Tha na ginean gu h-ìosal air an toirt seachad a ’toirt seachad stiùireadh air mar a chruinnicheas tu collagen, ach a-mhàin ADAMTS2. Bidh an gine sin a ’toirt seachad stiùireadh airson a bhith a’ dèanamh na pròtanan a tha ag obair le collagen. Tha na ginean a dh ’fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh EDS, ged nach eil e na liosta iomlan, a’ toirt a-steach:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Dè na comharran a th ’ann an EDS?

Bidh pàrantan uaireannan nan luchd-giùlan sàmhach de na ginean easbhaidheach a dh ’adhbhraicheas EDS. Tha seo a ’ciallachadh gur dòcha nach eil comharran sam bith aig na pàrantan air a’ chumha. Agus chan eil iad mothachail gu bheil iad nan luchd-giùlan de ghine uireasbhuidh. Aig amannan eile, tha prìomh adhbhar a ’ghine agus faodaidh e comharraidhean adhbhrachadh.

Symptoms of EDS clasaigeach

• joints sgaoilte
• craiceann fìor elastagach, meurach
• craiceann cugallach
• craiceann a bhios a ’bruiseadh gu furasta
• pasgadh craiceann iomarcach air na sùilean
• pian fèithe
• laigse fèithe
• fàs neo-àbhaisteach air raointean cuideam, leithid uilleanan agus glùinean
• duilgheadasan bhalbhaichean cridhe

Comharran hypermobile EDS (hEDS)

• joints sgaoilte
• bruis furasta
• pian fèithe
• laigse fèithe
• galar co-phàirteach degenerative cronach
• osteoarthritis ro-luath
• pian leantainneach
• duilgheadasan bhalbhaichean cridhe

Comharran EDS vascùrach

• soithichean fuil cugallach
• craiceann tana
• craiceann follaiseach
• sròn tana
• sùilean protruding
• bilean tana
• gruaidhean fodha
• smiogaid bheag
• thuit an sgamhan
• duilgheadasan bhalbhaichean cridhe

Ciamar a tha EDS air a dhearbhadh?

Faodaidh dotairean sreath de dheuchainnean a chleachdadh gus EDS a dhearbhadh (ach a-mhàin hEDS), no riaghladh cumhaichean eile den aon seòrsa. Tha na deuchainnean sin a ’toirt a-steach deuchainnean ginteil, biopsy craiceann, agus echocardiogram. Bidh echocardiogram a ’cleachdadh tonnan fuaim gus ìomhaighean gluasadach den chridhe a chruthachadh. Seallaidh seo don dotair ma tha ana-cainnt sam bith an làthair.

Thèid sampall fala a thoirt bho do ghàirdean agus deuchainn airson mùthaidhean ann an cuid de ghinean. Thathas a ’cleachdadh biopsy craiceann gus sùil a thoirt airson comharran ana-cainnt ann an cinneasachadh collagen. Tha seo a ’toirt a-steach toirt air falbh sampall beag de chraiceann agus a sgrùdadh fo mhiocroscop.

Faodaidh deuchainn DNA cuideachd dearbhadh a bheil gine lochtach an làthair ann an embryo. Tha an seòrsa deuchainn seo air a dhèanamh nuair a tha uighean boireannaich air an torrachadh taobh a-muigh a bodhaig (torrachadh in vitro).

Ciamar a tha EDS air a làimhseachadh?

Am measg nan roghainnean làimhseachaidh gnàthach airson EDS tha:

• leigheas corporra (air a chleachdadh gus ath-ghnàthachadh a dhèanamh air an fheadhainn le neo-sheasmhachd còmhla agus fèithean)
• lannsaireachd gus joints millte a chàradh
• drogaichean gus pian a lughdachadh

Dh ’fhaodadh gum bi roghainnean leigheis a bharrachd rim faighinn a rèir na tha de phian ort no comharraidhean a bharrachd.

Faodaidh tu cuideachd na ceumannan seo a ghabhail gus casg a chuir air dochann agus do joints a dhìon:

• Seachain spòrs conaltraidh.
• Seachain cuideaman a thogail.
• Cleachd grian-grèine gus an craiceann a dhìon.
• Seachain siabann gruamach a dh ’fhaodadh a dhol thairis air a’ chraiceann no a bhith ag adhbhrachadh ath-bhualadh mothachaidh.
• Cleachd innealan cuideachaidh gus cuideam air do joints a lughdachadh.

Cuideachd, ma tha EDS aig do phàiste, lean na ceumannan seo gus casg a chuir air dochann agus na joints aca a dhìon. A bharrachd air an sin, cuir pleadhag iomchaidh air do phàiste mus rothaich iad air baidhc no mus ionnsaich iad coiseachd.

Duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith aig EDS

Faodaidh duilgheadasan EDS a bhith a ’toirt a-steach:

• pian co-phàirteach cronach
• co-ghluasad
• airtritis tòiseachaidh tràth
• slànachadh slaodach de leòintean, a ’leantainn gu scarring follaiseach
• leòintean lannsaichte aig a bheil ùine chruaidh a ’slànachadh

Ro-shealladh

Ma tha thu an amharas gu bheil EDS agad stèidhichte air comharraidhean a tha thu a ’fulang, tha e cudromach tadhal air an dotair agad. Bidh e comasach dhaibh do dhearbhadh le beagan dheuchainnean no le bhith a ’riaghladh suidheachaidhean eile den aon seòrsa.

Ma thèid do dhearbhadh leis a ’chumha, obraichidh do dhotair còmhla riut gus plana leigheis a leasachadh. A bharrachd air an sin, tha grunn cheumannan as urrainn dhut a ghabhail gus casg a chuir air dochann.