Dè a th ’ann an Ataxia Episodic?

Susbaint

• Sealladh farsaing
• Ataxia Episodic seòrsa 1
• Ataxia Episodic seòrsa 2
• Seòrsaichean eile de ataxia episodic
• Comharran ataxia episodic
• Làimhseachadh ataxia episodic
• An ro-shealladh

Sealladh farsaing

Tha ataxia Episodic (EA) na staid neurolach a chuireas bacadh air gluasad. Tha e tearc, a ’toirt buaidh air nas lugha na 0.001 sa cheud den àireamh-sluaigh. Bidh daoine aig a bheil EA a ’faighinn eòlas air amannan de dhroch cho-òrdanachadh agus / no cothromachadh (ataxia) a mhaireas eadar grunn diogan gu grunn uairean a-thìde.

Tha co-dhiù ochd seòrsaichean aithnichte de EA. Tha iad uile oighreachail, ged a tha diofar sheòrsaichean co-cheangailte ri diofar adhbharan ginteil, aois tòiseachaidh, agus comharraidhean. Is e seòrsaichean 1 agus 2 an fheadhainn as cumanta.

Leugh air adhart gus tuilleadh fhaighinn a-mach mu sheòrsan EA, comharraidhean agus làimhseachadh.

Ataxia Episodic seòrsa 1

Mar as trice bidh comharran de ataxia episodic seòrsa 1 (EA1) a ’nochdadh ann an tràth-òige. Bidh leanabh le EA1 a ’faighinn buillean goirid de ataxia a mhaireas eadar beagan dhiog agus beagan mhionaidean. Faodaidh na h-amannan sin tachairt suas ri 30 uair san latha. Faodaidh iad a bhith air am piobrachadh le factaran àrainneachd leithid:

• sgìths
• caffeine
• cuideam tòcail no corporra

Le EA1, tha myokymia (gluasad fèithean) buailteach tachairt eadar no rè amannan ataxia. Tha daoine aig a bheil EA1 cuideachd air aithris gu bheil e duilich bruidhinn, gluasadan neo-phàirteach, agus crith no laigse fèithe rè amannan.

Faodaidh daoine le EA1 cuideachd eòlas fhaighinn air ionnsaighean bho stiffening fèithean agus cramps fèithe a ’chinn, gàirdeanan, no casan. Tha tinneas tuiteamach air cuid de dhaoine aig a bheil EA1 cuideachd.

Tha EA1 air adhbhrachadh le mùthadh anns a ’ghine KCNA1, a tha a’ giùlan an stiùireadh gus grunn phròtainean a dhèanamh a tha riatanach airson sianal potasium san eanchainn. Bidh sianalan potaisium a ’cuideachadh cheallan neoni gus comharran dealain a ghineadh agus a chuir air falbh. Nuair a thachras mùthadh ginteil, dh ’fhaodadh gun tèid cur às do na comharran sin, a’ leantainn gu ataxia agus comharran eile.

Tha am mùthadh seo air a thoirt seachad bho phàrant gu pàiste. Tha smachd autosomal aige, agus tha sin a ’ciallachadh ma tha mùthadh KCNA1 aig aon phàrant, tha cothrom 50 sa cheud aig gach pàiste fhaighinn cuideachd.

Ataxia Episodic seòrsa 2

Mar as trice bidh ataxia Episodic seòrsa 2 (EA2) a ’nochdadh ann an leanabachd no tràth inbheach. Tha seo air a chomharrachadh le tachartasan de ataxia a mhaireas uairean a-thìde. Ach, bidh na h-amannan sin a ’tachairt cho tric na le EA1, a’ dol bho aon no dhà sa bhliadhna gu trì gu ceithir gach seachdain. Coltach ri seòrsachan eile de EA, faodaidh amannan a bhith air an adhbhrachadh le factaran bhon taobh a-muigh leithid:

• cuideam
• caffeine
• deoch làidir
• cungaidh-leigheis
• fiabhras
• eacarsaich corporra

Dh ’fhaodadh gum bi comharraidhean episodic a bharrachd aig daoine aig a bheil EA2, leithid:

• duilgheadas bruidhinn
• sealladh dùbailte
• a ’bualadh anns na cluasan

Tha comharraidhean eile a chaidh aithris a ’toirt a-steach tremors fèithe agus pairilis sealach. Faodaidh gluasadan sùla ath-aithriseach (nystagmus) tachairt eadar amannan. Am measg dhaoine le EA2, bidh timcheall air cinn-cinn migraine cuideachd.

Coltach ri EA1, tha EA2 air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ceannasach autosomal a chaidh air adhart bho phàrant gu pàiste. Anns a ’chùis seo, is e an gine air a bheil buaidh CACNA1A, a bhios a’ cumail smachd air sianal calcium.

Tha an aon mutation seo co-cheangailte ri cumhaichean eile, a ’toirt a-steach migraine hemiplegic eòlach seòrsa 1 (FHM1), ataxia adhartach, agus ataxia spinocerebellar seòrsa 6 (SCA6).

Seòrsaichean eile de ataxia episodic

Tha seòrsan eile de EA gu math tearc. Cho fad ‘s as aithne dhuinn, cha deach ach seòrsaichean 1 agus 2 a chomharrachadh ann am barrachd air aon loidhne teaghlaich. Mar thoradh air an sin, chan eil mòran fiosrachaidh mu dheidhinn an fheadhainn eile. Tha am fiosrachadh a leanas stèidhichte air aithisgean taobh a-staigh teaghlaichean singilte.

• Ataxia Episodic seòrsa 3 (EA3). Tha EA3 co-cheangailte ri cur cinn vertigo, tinnitus, agus migraine. Bidh Episodes buailteach mairsinn beagan mhionaidean.
• Ataxia Episodic seòrsa 4 (EA4). Chaidh an seòrsa seo a chomharrachadh ann an dà bhall teaghlaich à Carolina a Tuath, agus tha e co-cheangailte ri vertigo nach maireann. Bidh ionnsaighean EA4 mar as trice a ’mairsinn grunn uairean a thìde.
• Ataxia Episodic seòrsa 5 (EA5). Tha comharran EA5 a ’nochdadh coltach ri feadhainn EA2. Ach, chan eil e air adhbhrachadh leis an aon ghluasad ginteil.
• Ataxia Episodic seòrsa 6 (EA6). Chaidh EA6 a dhearbhadh ann an aon phàiste a fhuair eòlas air glacaidhean agus pairilis sealach air aon taobh.
• Ataxia Episodic seòrsa 7 (EA7). Chaidh aithris air EA7 ann an seachd buill de theaghlach singilte thairis air ceithir ginealaichean. Coltach ri EA2, thòisich nuair a bha e na òige no na inbheach, agus thug e ionnsaigh air na h-uairean mu dheireadh.
• Ataxia Episodic seòrsa 8 (EA8). Chaidh EA8 a chomharrachadh am measg 13 ball de theaghlach Èireannach thar trì ginealaichean. Nochd Ataxia an toiseach nuair a bha na daoine ag ionnsachadh coiseachd. Bha comharraidhean eile a ’toirt a-steach mì-chofhurtachd fhad‘ s a bha iad a ’coiseachd, cainnt shlaodach, agus laigse.

Comharran ataxia episodic

Bidh comharran EA a ’tachairt ann an amannan a dh’ fhaodadh a bhith a ’mairsinn grunn diogan, mionaidean, no uairean. Faodaidh iad tachairt cho beag ri aon uair sa bhliadhna, no cho tric grunn thursan san latha.

Anns a h-uile seòrsa de EA, tha amannan air an comharrachadh le cothromachadh agus co-òrdanachadh lag (ataxia). Rud eile, tha ceangal aig EA ri raon farsaing de chomharran a tha coltach gu bheil iad ag atharrachadh mòran bho aon teaghlach chun ath theaghlach. Faodaidh na comharraidhean atharrachadh cuideachd eadar buill den aon teaghlach.

Am measg nan comharran eile a dh ’fhaodadh a bhith ann tha:

• sealladh flùr no dùbailte
• dizziness
• gluasadan neo-phàirteach
• cur cinn migraine
• bualadh fèithean (myokymia)
• spasms fèithe (myotonia)
• cramps fèithe
• laigse fèithe
• nausea agus vomiting
• gluasadan sùla ath-aithriseach (nystagmus)
• a ’bualadh anns na cluasan (tinnitus)
• glacaidhean
• cainnt shlaodach (dysarthria)
• pairilis sealach air aon taobh (hemiplegia)
• tremors
• vertigo

Aig amannan, bidh tachartasan EA air an adhbhrachadh le factaran bhon taobh a-muigh. Tha cuid de luchd-brosnachaidh EA aithnichte a ’toirt a-steach:

• deoch làidir
• caffeine
• daithead
• sgìths
• atharrachaidhean hormonal
• tinneas, gu sònraichte le fiabhras
• cungaidh-leigheis
• gnìomhachd chorporra
• cuideam

Feumar barrachd rannsachaidh a dhèanamh gus tuigse fhaighinn air mar a bhrosnaicheas na luchd-brosnachaidh sin EA.

Làimhseachadh ataxia episodic

Thathas a ‘dèanamh diagnios air ataxia Episodic a’ cleachdadh deuchainnean leithid sgrùdadh neurolach, electromyography (EMG), agus deuchainn ginteil.

Às deidh breithneachadh, mar as trice bidh EA air a làimhseachadh le cungaidh anticonvulsant / antiseizure. Is e acetazolamide aon de na drogaichean as cumanta ann an làimhseachadh EA1 agus EA2, ged a tha e nas èifeachdaiche ann a bhith a ’làimhseachadh EA2.

Tha cungaidhean eile a thathas a ’cleachdadh airson làimhseachadh EA1 a’ toirt a-steach carbamazepine agus searbhag valproic. Ann an EA2, tha drogaichean eile a ’toirt a-steach flunarizine agus dalfampridine (4-aminopyridine).

Dh ’fhaodadh do dhotair no neurologist drogaichean a bharrachd òrdachadh gus comharraidhean eile co-cheangailte ri EA a làimhseachadh. Mar eisimpleir, tha amifampridine (3,4-diaminopyridine) air a bhith feumail ann a bhith a ’làimhseachadh nystagmus.

Ann an cuid de chùisean, faodar leigheas corporra a chleachdadh còmhla ri cungaidh-leigheis gus neart agus gluasad a leasachadh. Faodaidh daoine aig a bheil ataxia beachdachadh cuideachd air atharrachaidhean daithead agus dòigh-beatha gus luchd-brosnachaidh a sheachnadh agus slàinte iomlan a chumail suas.

Feumar deuchainnean clionaigeach a bharrachd gus roghainnean leigheis a leasachadh do dhaoine le EA.

An ro-shealladh

Chan eil leigheas ann airson seòrsa sam bith de ataxia episodic. Ged a tha EA na staid leantainneach, chan eil e a ’toirt buaidh air dùil-beatha. Le ùine, bidh comharraidhean uaireannan a ’falbh leotha fhèin. Nuair a mhaireas comharraidhean, faodaidh làimhseachadh cuideachadh gu furasta no eadhon cuir às dhiubh gu tur.

Bruidhinn ris an dotair agad mu na comharraidhean agad. Faodaidh iad leigheasan feumail òrdachadh a chuidicheas tu gus càileachd beatha math a chumail suas.