Dè a th ’ann an sionndrom Fanconi?

Susbaint

• Symptoms of Fanconi syndrome
• Adhbharan syndrome Fanconi
• FS oighreachail
• FS air fhaighinn
• Diagnosis air syndrome Fanconi
• Pàisdean is clann le FS le dìleab
• FS air fhaighinn
• Mì-bhreithneachadh cumanta
• Làimhseachadh syndrome Fanconi
• Làimhseachadh cystinosis
• FS air fhaighinn
• Ro-shealladh airson syndrome Fanconi

Sealladh farsaing

Tha syndrome Fanconi (FS) na eas-òrdugh tearc a bheir buaidh air tiùban sìolaidh (tubules proximal) nan dubhagan. Ionnsaich tuilleadh mu na diofar phàirtean den dubhaig agus faic diagram an seo.

Mar as trice, bidh na tubules proximal ag ath-chuairteachadh na mèinnirean agus na beathachadh (metabolites) a-steach don t-sruth fala a tha riatanach airson obrachadh ceart. Ann am FS, bidh na tubules proximal an àite sin a ’leigeil a-mach mòran de na metabolitean riatanach sin a-steach don fhual. Am measg nan stuthan riatanach sin tha:

• uisge
• glucose
• fosfáit
• bicarbonates
• carnitine
• potasium
• searbhag uric
• amino-aigéid
• cuid de phròtainean

Bidh na dubhagan agad a ’sìoladh timcheall air 180 liotair (190.2 quarts) de fhliuchas gach latha. Bu chòir barrachd air 98 sa cheud de seo a bhith air ath-chuairteachadh san fhuil. Chan ann mar seo a tha e le FS. Faodaidh an dìth metabolites riatanach mar thoradh air dìth uisgeachadh, deformities cnàimh, agus fàilligeadh soirbheachadh.

Tha leigheasan rim faighinn a dh ’fhaodadh dàil a chuir air adhartas FS.

Mar as trice bidh FS a ’sealbhachadh. Ach gheibhear e cuideachd bho dhrogaichean, cheimigean no ghalaran sònraichte.

Tha e air ainmeachadh air an eòlaiche-chloinne Eilbheis Guido Fanconi, a thug cunntas air an eas-òrdugh anns na 1930an. Thug Fanconi cunntas cuideachd air anemia tearc, anemia Fanconi. Is e suidheachadh gu tur eadar-dhealaichte a tha seo nach eil ceangailte ri FS.

Symptoms of Fanconi syndrome

Faodar comharran FS oighreachail fhaicinn cho tràth ri leanabachd. Nam measg tha:

• cus tart
• cus urination
• vomiting
• fàilligeadh a ’soirbheachadh
• fàs slaodach
• laigse
• rickets
• tòna fèithe ìosal
• ana-cainnt corneal
• galar dubhaig

Am measg nan comharran air FS a chaidh fhaighinn tha:

• galar cnàimh
• laigse fèithe
• dùmhlachd fosfáit fuil ìosal (hypophosphatemia)
• ìrean potaisium fala ìosal (hypokalemia)
• cus amino-aigéid ann am fual (hyperaminoaciduria)

Adhbharan syndrome Fanconi

FS oighreachail

Is e cystinosis an adhbhar as cumanta de FS. Is e galar oighreachail tearc a th ’ann. Ann an cystinosis, bidh an cystine amino-aigéad a ’cruinneachadh air feadh a’ chuirp. Bidh seo a ’leantainn gu dàil ann am fàs agus sreath de dhuilgheadasan, leithid deformities cnàimh. Tha an cruth cystinosis as cumanta agus as miosa (suas ri 95 sa cheud) a ’tachairt ann an naoidheanan agus a’ toirt a-steach FS.

Tha sgrùdadh ann an 2016 a ’meas gu bheil cystinosis aig 1 anns gach 100,000 gu 200,000 ùr-bhreith.

Am measg ghalaran metabolach eile a dh ’fhaodas a bhith an sàs le FS tha:

• Syndrome Lowe
• Galar Wilson
• neo-fhulangas fructose mar dhìleab

FS air fhaighinn

Tha adhbharan FS a chaidh fhaighinn eadar-dhealaichte. Nam measg tha:

• nochdadh air cuid de chemotherapy
• cleachdadh dhrogaichean antiretroviral
• cleachdadh dhrogaichean antibiotic

Is e frith-bhuaidhean puinnseanta bho dhrogaichean leigheasach an adhbhar as cumanta. Mar as trice gabhaidh na comharraidhean a làimhseachadh no an tilleadh.

Uaireannan chan eil fios dè an adhbhar a chaidh FS fhaighinn.

Tha na drogaichean anticancer co-cheangailte ri FS a ’toirt a-steach:

• ifosfamide
• cisplatin agus carboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (cuideachd air a chleachdadh airson galairean dìosganach a làimhseachadh)

Bidh drogaichean eile ag adhbhrachadh FS ann an cuid de dhaoine, a rèir dosage agus suidheachaidhean eile. Nam measg tha:

• Tetracyclines a dh ’fhalbh. Faodaidh toraidhean briseadh de antibiotaicean a dh ’fhalbh anns an teaghlach tetracycline (anhydrotetracycline agus epitetracycline) comharraidhean FS adhbhrachadh taobh a-staigh làithean.
• Antibiotaicean aminoglycoside. Nam measg tha gentamicin, tobramycin, agus amikacin. Bidh suas ri 25 sa cheud de dhaoine a tha air an làimhseachadh leis na antibiotaicean sin a ’leasachadh comharraidhean FS, a’ toirt fa-near sgrùdadh ann an 2013.
• Anticonvulsants. Tha searbhag valproic mar aon eisimpleir.
• Antivirals. Tha iad sin a ’toirt a-steach didanosine (ddI), cidofovir, agus adefovir.
• Aigéad fumaric. An druga seo treatpsoriasis.
• Ranitidine. An druga seo ulcers treatpeptic.
• Boui-ougi-tou. Is e seo droga Sìneach a thathas a ’cleachdadh airson reamhrachd.

Am measg nan cumhachan eile co-cheangailte ri comharraidhean FS tha:

• cleachdadh deoch làidir cronach
• sniffing glue
• eòlas air meatailtean trom agus ceimigean dreuchdail
• easbhaidh vitimín D.
• ath-chur nan dubhagan
• myeloma iomadach
• amyloidosis

Chan eil an dearbh dhòigh a tha an sàs le FS air a dheagh mhìneachadh.

Diagnosis air syndrome Fanconi

Pàisdean is clann le FS le dìleab

Mar as trice bidh comharran FS a ’nochdadh tràth ann an leanabachd agus leanabachd. Is dòcha gum bi pàrantan a ’mothachadh cus tart no nas slaodaiche na fàs àbhaisteach. Dh ’fhaodadh gum bi duilgheadasan rickets no dubhaig aig clann.

Bidh dotair do phàiste ag òrdachadh deuchainnean fala is fual gus sgrùdadh a dhèanamh airson ana-cainnt, leithid ìrean àrda glùcois, phosphates, no amino-aigéid, agus gus cothroman eile a dhiùltadh. Faodaidh iad cuideachd sgrùdadh a dhèanamh airson cystinosis le bhith a ’coimhead air cornea an leanaibh le sgrùdadh lampa slit. Tha seo air sgàth gu bheil cystinosis a ’toirt buaidh air na sùilean.

FS air fhaighinn

Iarraidh do dhotair eachdraidh meidigeach no do phàiste, a ’toirt a-steach drogaichean sam bith a tha thu fhèin no do phàiste a’ gabhail, galairean eile an làthair, no nochdaidhean dreuchdail. Bidh iad cuideachd ag òrdachadh deuchainnean fala is fual.

Ann am FS a chaidh fhaighinn, is dòcha nach mothaich thu na comharraidhean sa bhad. Faodar cnàmhan agus dubhagan a mhilleadh leis an àm a thèid breithneachadh a dhèanamh.

Faodaidh FS a gheibhear buaidh a thoirt air daoine aig aois sam bith.

Mì-bhreithneachadh cumanta

Leis gu bheil FS na eas-òrdugh cho tearc, is dòcha nach bi dotairean eòlach air. Faodaidh FS a bhith an làthair cuideachd còmhla ri galairean ginteil tearc eile, leithid:

• cystinosis
• Galar Wilson
• Galar fiaclach
• Syndrome Lowe

Faodar na comharraidhean a thoirt air galairean nas eòlaiche, a ’toirt a-steach tinneas an t-siùcair seòrsa 1. Tha mì-bhreithneachadh eile a ’toirt a-steach na leanas:

• Dh ’fhaodadh fàs stunted a bhith air a thoirt air fibrosis cystic, cion-beathachaidh cronach, no thyroid overactive.
• Faodar rocaidean a thoirt air sgàth dìth vitimín D no seòrsachan oighreachail de rickets.
• Dh ’fhaodadh eas-òrdugh dubhaig a bhith air a thoirt air eas-òrdugh mitochondrial no galaran tearc eile.

Làimhseachadh syndrome Fanconi

Tha làimhseachadh FS an urra ri cho dona ‘s a tha e, adhbhar, agus làthaireachd ghalaran eile. Mar as trice chan urrainnear FS a leigheas fhathast, ach faodar smachd a chumail air na comharraidhean. Mar as tràithe am breithneachadh agus an làimhseachadh, ’s ann as fheàrr an ro-shealladh.

Dha clann le FS le dìleab, is e a ’chiad loidhne làimhseachaidh a bhith a’ dol an àite nan stuthan riatanach a tha a ’faighinn cuidhteas cus de na dubhagan millte. Faodar ath-chur nan stuthan sin tro bheul no tro fhileadh. Tha seo a ’toirt a-steach:

• electrolytes
• bicarbonates
• potasium
• vitimín D.
• phosphates
• uisge (nuair a tha an leanabh air uisgeachadh)
• mèinnirean agus beathachadh eile

Thathas a ’moladh daithead àrd-calorie gus fàs ceart a chumail suas. Ma tha cnàmhan an leanaibh mì-mhodhail, faodar leasaichean corporra agus eòlaichean orthopédic a ghairm a-steach.

Is dòcha gu feum làthaireachd ghalaran ginteil eile làimhseachadh a bharrachd. Mar eisimpleir, thathas a ’moladh daithead le copar ìosal do dhaoine le galar Wilson.

Ann an cystinosis, tha FS air a rèiteachadh le tar-chur dubhaig soirbheachail às deidh fàilligeadh nan dubhagan. Thathas den bheachd gu bheil seo na làimhseachadh airson a ’ghalair bunasach, seach làimhseachadh airson FS.

Làimhseachadh cystinosis

Tha e cudromach làimhseachadh a thòiseachadh cho luath ‘s a ghabhas airson cystinosis. Mura tèid dèiligeadh ri FS agus cystinosis, dh ’fhaodadh an leanabh fàiligeadh ann an dubhaig ro aois 10.

Tha Rianachd Bidhe is Dhrugaichean na SA air cead a thoirt do dhroga a lughdaicheas na tha de cystine anns na ceallan. Faodar Cysteamine (Cystagon, Procysbi) a chleachdadh le clann, a ’tòiseachadh le dòs ìseal agus ag obair suas ri dòs gleidhidh. Dh ’fhaodadh gun cleachd e dàil air an fheum airson tar-chur dubhaig airson 6 gu 10 bliadhna. Ach, tha cystinosis na ghalar siostamach. Dh ’fhaodadh e duilgheadasan adhbhrachadh le buill-bodhaig eile.

Am measg leigheasan eile airson cystinosis tha:

• bidh sùilean cysteamine a ’tuiteam gus tasgaidhean cystine anns a’ choirne a lughdachadh
• ath-chur hormona fàis
• tar-chur dubhaig

Airson clann agus feadhainn eile le FS, tha feum air sgrùdadh leantainneach. Tha e cuideachd cudromach gum bi daoine le FS cunbhalach ann a bhith a ’leantainn a’ phlana leigheis aca.

FS air fhaighinn

Nuair a thèid an stuth a tha ag adhbhrachadh FS a stad no an dòs a lughdachadh, bidh na dubhagan a ’faighinn thairis air ùine. Ann an cuid de chùisean, dh ’fhaodadh milleadh dubhaig leantainn.

Ro-shealladh airson syndrome Fanconi

Tha an ro-shealladh airson FS gu math nas fheàrr an-diugh na bha e o chionn bhliadhnaichean, nuair a bha an ùine-beatha airson daoine le cystinosis agus FS mòran nas giorra. Tha cothrom air cysteamine agus tar-chuiridhean dubhaig a ’toirt cothrom do mhòran dhaoine le FS agus cystinosis beatha gu math àbhaisteach agus nas fhaide a chaitheamh.

Thathas a ’leasachadh teicneòlas ùr gus scrion a thoirt do naoidheanan ùra agus naoidheanan airson cystinosis agus FS. Tha seo ga dhèanamh comasach dha làimhseachadh tòiseachadh tràth. Tha rannsachadh cuideachd a ’dol air adhart gus leigheasan ùra agus nas fheàrr a lorg, leithid tar-chuir gas cealla.