Deuchainn Ginteil Karyotype

Susbaint

• Dè a th ’ann an deuchainn karyotype?
• Carson a tha e air a chleachdadh?
• Carson a tha feum agam air deuchainn karyotype?
• Dè thachras rè deuchainn karyotype?
• Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainn?
• A bheil cunnartan ann don deuchainn?
• Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?
• A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn karyotype?
• Tùsan

Dè a th ’ann an deuchainn karyotype?

Bidh deuchainn karyotype a ’coimhead air meud, cumadh, agus àireamh nan cromosoman agad. Is e cromosoman na pàirtean de na ceallan agad anns a bheil do ghinean. Tha ginean nam pàirtean de DNA a chaidh a thoirt seachad bho do mhàthair agus d ’athair. Bidh iad a ’giùlan fiosrachadh a bhios a’ dearbhadh na feartan sònraichte agad, leithid àirde agus dath na sùla.

Mar as trice bidh 46 cromosoman aig daoine, air an roinn ann an 23 paidhrichean, anns gach cealla. Tha aon de gach paidhir chromosoman a ’tighinn bho do mhàthair, agus tha am paidhir eile a’ tighinn bho d ’athair.

Ma tha barrachd no nas lugha de chromosoman agad na 46, no ma tha dad neo-àbhaisteach ann mu mheud no cumadh do chromosoman, faodaidh e a bhith a ’ciallachadh gu bheil galar ginteil ort. Gu tric bidh deuchainn karyotype air a chleachdadh gus cuideachadh le bhith a ’lorg lochdan ginteil ann am pàisde a tha a’ leasachadh.

Ainmean eile: deuchainn ginteil, deuchainn chromosome, sgrùdaidhean cromosome, sgrùdadh cytogenetic

Carson a tha e air a chleachdadh?

Faodar deuchainn karyotype a chleachdadh gus:

• Thoir sùil air pàisde gun bhreith airson eas-òrdughan ginteil
• Dèan diagnios air galar ginteil ann am pàisde no leanabh òg
• Faigh a-mach a bheil locht cromosomal a ’cur casg air boireannach bho bhith trom le leanabh no a bheil i ag adhbhrachadh iomrall
• Thoir sùil air pàisde marbh-bhreith (pàisde a bhàsaich anmoch san torrachas no aig àm breith) gus faicinn an e locht cromosomal a bu choireach ris a ’bhàs
• Faic a bheil eas-òrdugh ginteil agad a dh ’fhaodadh a bhith air a thoirt don chloinn agad
• Dèan diagnios no dèan plana leigheis airson seòrsan sònraichte de aillse agus eas-òrdughan fala

Carson a tha feum agam air deuchainn karyotype?

Ma tha thu trom, is dòcha gum bi thu airson deuchainn karyotype fhaighinn airson do phàisde gun bhreith ma tha factaran cunnairt sònraichte agad. Nam measg tha:

• D'aois. Tha an cunnart iomlan airson easbhaidhean breith ginteil beag, ach tha an cunnart nas àirde do bhoireannaich aig a bheil naoidheanan aig aois 35 no nas sine.
• Eachdraidh teaghlaich. Tha do chunnart air a mheudachadh ma tha eas-òrdugh ginteil ort fhèin, air do chompanach agus / no air fear eile den chloinn agad.

Is dòcha gu feum do phàisde no do leanabh òg deuchainn ma tha comharran aige air eas-òrdugh ginteil. Tha iomadh seòrsa eas-òrdugh ginteil ann, gach fear le comharraidhean eadar-dhealaichte. Faodaidh tu fhèin agus an solaraiche cùram slàinte agad bruidhinn mu dheidhinn an tèid deuchainn a mholadh.

Mas e boireannach a th ’annad, is dòcha gu feum thu deuchainn karyotype ma tha duilgheadas agad a bhith trom le leanabh no ma tha thu air droch bhreith fhaighinn. Ged nach eil aon iomrall neo-chumanta, ma tha grunn air a bhith agad, dh ’fhaodadh gum bi e mar thoradh air duilgheadas cromosomal.

Is dòcha gu feum thu deuchainn karyotype cuideachd ma tha comharraidhean de leucemia, lymphoma, no myeloma ort, no seòrsa sònraichte de anemia. Faodaidh na h-eas-òrdughan sin atharrachaidhean cromosomal adhbhrachadh. Le bhith a ’lorg nan atharrachaidhean sin faodaidh an solaraiche agad an galar a lorg, a sgrùdadh agus / no a làimhseachadh.

Dè thachras rè deuchainn karyotype?

Airson deuchainn karyotype, feumaidh an solaraiche agad sampall de na ceallan agad a ghabhail. Am measg nan dòighean as cumanta air sampall fhaighinn tha:

• Deuchainn fala. Airson an deuchainn seo, bheir proifeasanta cùram slàinte sampall fala bho vein nad ghàirdean, a ’cleachdadh snàthad bheag. Às deidh an t-snàthad a chuir a-steach, thèid beagan fala a chruinneachadh a-steach do phìob deuchainn no vial. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn gath beag nuair a thèid an t-snàthad a-steach no a-mach. Mar as trice bheir seo nas lugha na còig mionaidean.
• Deuchainn breith-chloinne le samplachadh amniocentesis no villus chorionic (CVS). Is e fàs beag bìodach a lorgar anns a ’phlacenta a th’ ann an villi chorionic.

Airson amniocentesis:

• Bidh thu nad laighe air do dhruim air clàr deuchainn.
• Gluaisidh an solaraiche agad inneal ultrasound thairis air do abdomen. Bidh ultrasound a ’cleachdadh tonnan fuaim gus sgrùdadh a dhèanamh air suidheachadh do uterus, placenta, agus do phàisde.
• Cuiridh an solaraiche agad snàthad tana a-steach don abdomen agad agus tarraing air ais beagan de lionn amniotic.

Mar as trice bidh amniocentesis air a dhèanamh eadar seachdain 15 agus 20 de bhith trom.

Airson CVS:

• Bidh thu nad laighe air do dhruim air clàr deuchainn.
• Gluaisidh an solaraiche agad inneal ultrasound thairis air do abdomen gus sgrùdadh a dhèanamh air suidheachadh an uterus, placenta, agus do phàisde.
• Cruinnichidh an solaraiche agad ceallan bhon phlaiseanta ann an aon de dhà dhòigh: an dàrna cuid tron ​​cheirbheacs agad le tiùb tana ris an canar catheter, no le snàthad tana tron ​​abdomen agad.

Mar as trice thèid CVS a dhèanamh eadar seachdain 10 agus 13 den torrachas.

Miann smior cnàimh agus biopsy. Ma tha thu a ’faighinn deuchainn airson no a’ faighinn leigheas airson seòrsa sònraichte de aillse no eas-òrdugh fala, is dòcha gum feum an solaraiche agad sampall de do smior cnàimh a ghabhail. Airson an deuchainn seo:

• Bidh thu nad laighe air do thaobh no air do stamag, a rèir dè an cnàimh a thèid a chleachdadh airson deuchainn. Tha a ’mhòr-chuid de dheuchainnean smior cnàimh air an toirt bhon chnàimh hip.
• Thèid an làrach a ghlanadh le antiseptic.
• Gheibh thu in-stealladh de fhuasgladh casadaich.
• Cho luath ‘s a bhios an sgìre caol, gabhaidh an solaraiche cùram slàinte an sampall.
• Airson miann smior cnàimh, a tha mar as trice air a choileanadh an toiseach, cuiridh an solaraiche cùram slàinte snàthad a-steach tron ​​chnàimh agus tarraingidh e a-mach lionn smior cnàimh agus ceallan. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn pian geur ach goirid nuair a thèid an t-snàthad a chuir a-steach.
• Airson biopsy smior cnàimh, cleachdaidh an solaraiche cùram slàinte inneal sònraichte a tha a ’toinneamh a-steach don chnàimh gus sampall de stuth smior cnàimh a thoirt a-mach. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn beagan cuideam air an làrach fhad‘ s a tha an sampall ga thoirt.

Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainn?

Cha bhith feum agad air ullachadh sònraichte airson deuchainn karyotype.

A bheil cunnartan ann don deuchainn?

Tha glè bheag de chunnart ann gun tèid deuchainn fala a dhèanamh. Is dòcha gu bheil pian beag no bruis agad san àite far an deach an t-snàthad a chuir a-steach, ach bidh a ’mhòr-chuid de chomharran a’ falbh gu sgiobalta.

Mar as trice tha deuchainnean Amniocentesis agus CVS nam modhan-obrach gu math sàbhailte, ach tha beagan cunnart aca a bhith ag adhbhrachadh breith anabaich. Bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad mu na cunnartan agus na buannachdan bho na deuchainnean sin.

Às deidh deuchainn miann smior cnàimh agus biopsy, is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn stiff no goirt aig làrach an in-stealladh. Mar as trice bidh seo a ’falbh ann am beagan làithean. Faodaidh an solaraiche cùram slàinte agad faochadh pian a mholadh no òrdachadh gus do chuideachadh.

Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?

Nam biodh na toraidhean agad neo-àbhaisteach (chan eil sin àbhaisteach,) tha e a ’ciallachadh gu bheil barrachd no nas lugha na 46 cromosoman agad fhèin no aig do phàiste, no tha rudeigin neo-àbhaisteach mu mheud, cumadh no structar aon no barrachd de na cromosoman agad. Faodaidh cromosoman annasach grunn dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh. Tha na comharraidhean agus cho dona ‘s a tha buaidh air cromosoman.

Tha cuid de dhuilgheadasan air an adhbhrachadh le easbhaidhean cromosomal a ’toirt a-steach:

• Syndrome Down, eas-òrdugh a dh ’adhbhraicheas ciorramachdan inntleachdail agus dàil leasachaidh
• Syndrome Edwards, eas-òrdugh a dh ’adhbhraicheas fìor dhuilgheadasan sa chridhe, sgamhanan, agus dubhagan
• Syndrome Turner, eas-òrdugh ann an nigheanan a bheir buaidh air leasachadh feartan boireann

Ma chaidh do dhearbhadh leis gu bheil seòrsa sònraichte de aillse no eas-òrdugh fala ort, faodaidh na toraidhean agad sealltainn a bheil do staid air adhbhrachadh le locht cromosomal. Faodaidh na toraidhean sin do sholaraiche cùram slàinte do chuideachadh gus am plana leigheis as fheàrr a dhèanamh dhut.

Ionnsaich tuilleadh mu dheuchainnean obair-lann, raointean iomraidh, agus tuigse air toraidhean.

A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn karyotype?

Ma tha thu a ’smaoineachadh mu bhith a’ faighinn deuchainn no ma tha thu air toraidhean neo-àbhaisteach fhaighinn air an deuchainn karyotype agad, is dòcha gum bi e na chuideachadh bruidhinn ri comhairliche ginteil.Tha comhairliche ginteil na phroifeasanta le trèanadh sònraichte ann an gintinneachd agus deuchainn ginteil. Faodaidh e no i mìneachadh dè tha na toraidhean agad a ’ciallachadh, do stiùireadh gu seirbheisean taice, agus do chuideachadh gus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu do shlàinte no slàinte do phàiste.

Tùsan

1. ACOG: Lighichean Cùram Slàinte nam Ban [Eadar-lìn]. Washington D.C .: Colaiste Ameireagaidh Lagha-eòlaichean agus Gynecologists; c2020. Leanabh a bhith agad às deidh aois 35: Mar a tha an aois a ’toirt buaidh air torrachas agus torrachas; [air a ghairm 2020 Cèitean 12]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Comann aillse Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Atlanta: Comann aillse Ameireagaidh Inc; c2018. Ciamar a thathar a ’dèanamh diagnios air leucemia myeloid cronach?; [ùrachadh 2016 Gearran 22; a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Comann aillse Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Atlanta: Comann aillse Ameireagaidh Inc; c2018. Deuchainnean gus ioma-Myeloma a lorg; [ùrachadh 2018 Gearran 28; a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Comann Torrachas Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Irving (TX): Comann Torrachas Ameireagaidh; c2018. Amniocentesis; [ùrachadh 2016 Sep 2; a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Comann Torrachas Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Irving (TX): Comann Torrachas Ameireagaidh; c2018. Samplachadh Chorionic Villus: CVS; [ùrachadh 2016 Sep 2; a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galar [Eadar-lìn]. Atlanta: Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Comhairleachadh Ginteil; [ùrachadh 2016 Màrt 3; a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C: Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2018. Mion-sgrùdadh cromosome (Karyotyping); [ùrachadh 2018 Jun 22; a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C: Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2018. Syndrome Down; [ùrachadh 2018 Gearran 28; a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Clionaig Mayo [Eadar-lìn]. Stèidheachd Mayo airson Foghlam Leigheil agus Rannsachadh; c1998–2018. Biopsy smior cnàimh agus miann: Ath-shealladh; 2018 Faoilleach 12 [air a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Clionaig Mayo [Eadar-lìn]. Stèidheachd Mayo airson Foghlam Leigheil agus Rannsachadh; c1998–2018. Leucemia myelogenous cronach: Diagnosis agus làimhseachadh; 2016 Cèitean 26 [air a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 5 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Tionndadh neach-cleachdaidh Merck Manual [Eadar-lìn]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Sgrùdadh Smior cnàimh; [air a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Tionndadh neach-cleachdaidh Merck Manual [Eadar-lìn]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Sealladh farsaing air eas-òrdughan cromosome agus gine; [air a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Tionndadh neach-cleachdaidh Merck Manual [Eadar-lìn]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomy 18 (Syndrome Edwards; Trisomy E); [air a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Institiud Nàiseanta Cridhe, Sgamhan agus Fuil [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Deuchainnean fala; [air a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Institiud Sgrùdaidh Nàiseanta Genome Daonna NIH [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Eas-òrdughan cromosome; 2016 Faoilleach 6 [air a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.genome.gov/11508982
16. Leabharlann Nàiseanta Leigheas NIH na SA: Iomradh Dachaigh Gintinneachd [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Dè na seòrsaichean deuchainnean ginteil a th ’ann?; 2018 Jun 19 [air a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester [Eadar-lìn]. Rochester (NY): Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester; c2018. Encyclopedia Slàinte: Sgrùdadh Chromosome; [air a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester [Eadar-lìn]. Rochester (NY): Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester; c2018. Encyclopedia Slàinte: Syndrome Turner (Monosomy X) ann an Clann; [air a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Amniocentesis: Mar a tha e air a dhèanamh; [ùrachadh 2017 Jun 6; a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 5 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Samplachadh Chorionic Villus (CVS): Mar a tha e air a dhèanamh; [ùrachadh 2017 Cèitean 17; a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 5 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Deuchainn Karyotype: Mar a tha e air a dhèanamh; [ùrachadh 2017 Dàmhair 9; a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 5 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Deuchainn Karyotype: Ath-shealladh deuchainn; [ùrachadh 2017 Dàmhair 9; a ghairm 2018 Jun 22]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Deuchainn Karyotype: Carson a tha e air a dhèanamh; [ùrachadh 2017 Dàmhair 9; a ghairm 2018 Jun 22]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Cha bu chòir am fiosrachadh air an làrach seo a chleachdadh an àite cùram no comhairle meidigeach proifeasanta. Cuir fios gu solaraiche cùram slàinte ma tha ceistean agad mu do shlàinte.