Dè a th ’ann am myasthenia congenital, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Symptoms of Congenital Myasthenia
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Làimhseachadh airson Myasthenia congenital
• An urrainnear myasthenia congenital a leigheas?

Tha Myasthenia congenital na ghalar a tha a ’toirt a-steach an t-snaim neuromuscular agus mar sin ag adhbhrachadh laigse fèithe adhartach, gu tric a’ toirt air an neach coiseachd ann an cathair-cuibhle. Faodar an galar seo a lorg ann an òigeachd no inbheach agus a rèir an seòrsa atharrachadh ginteil a th ’aig an neach, faodar a leigheas le bhith a’ cleachdadh cungaidhean.

A bharrachd air na cungaidhean a chomharraich an neurologist, tha feum air fiseadh-leigheis cuideachd gus neart fèithe fhaighinn air ais agus gluasadan a cho-òrdanachadh, ach faodaidh an neach coiseachd gu h-àbhaisteach a-rithist, gun fheum air cathair-cuibhle no bagannan.

Chan eil myasthenia congenital dìreach an aon rud ri myasthenia gravis oir ann an cùis Myasthenia Gravis is e an t-adhbhar atharrachadh ann an siostam dìonachd an neach, agus ann am myasthenia congenital tha an adhbhar mar ghluasad ginteil, a tha tric ann an daoine san aon teaghlach.

Symptoms of Congenital Myasthenia

Mar as trice bidh comharran de Myasthenia Congenital a ’nochdadh ann am pàistean no eadar 3 agus 7 bliadhna a dh’ aois, ach tha cuid de sheòrsan a ’nochdadh eadar 20 agus 40 bliadhna, agus faodaidh sin a bhith:

Anns a ’phàisde:

• Duilgheadas ann am bainne-cìche no biathadh botal, tachdadh furasta agus glè bheag de fhorsa airson tarraing;
• Hypotonia a tha ga nochdadh fhèin tro laigse nan gàirdeanan agus na casan;
• Drooping eyelid;
• Co-chùmhnantan (arthrogryposis congenital);
• Lùghdachadh faireachdainn aghaidh;
• Duilgheadas analach agus corragan agus bilean purpaidh;
• Dàil leasachaidh airson suidhe, snàgadh agus coiseachd;
• Is dòcha gum bi e nas duilghe do chlann nas sine staidhrichean a dhìreadh.

Ann an clann, deugairean no inbhich:

• Laigse anns na casan no na gàirdeanan le mothachadh tingling;
• Duilgheadas a ’coiseachd leis an fheum suidhe sìos gus fois a ghabhail;
• Is dòcha gu bheil laigse anns na fèithean sùla a bhios a ’dròbhadh an eyelid;
• Sgìth nuair a nì thu oidhirpean beaga;
• Is dòcha gu bheil scoliosis anns an spine.

Tha 4 diofar sheòrsaichean de myasthenia congenital ann: sianal slaodach, sianal luath dàimh ìosal, fìor easbhaidh AChR no easbhaidh AChE. Leis gum faod myasthenia slaodach sianal nochdadh eadar 20 agus 30 bliadhna a dh'aois. Tha na feartan aige fhèin aig gach seòrsa agus faodaidh an làimhseachadh atharrachadh bho aon neach gu neach eile seach nach eil na h-aon chomharran aig gach fear.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Feumar breithneachadh a dhèanamh air Myasthenia Congenital stèidhichte air na comharran a tha air an taisbeanadh agus faodar a dhearbhadh le deuchainnean leithid deuchainn fala CK agus deuchainnean ginteil, deuchainnean antibody gus dearbhadh nach e Myasthenia Gravis a th ’ann, agus electromyography a bhios a’ measadh càileachd a ’ghiorrachadh. fèith, mar eisimpleir.

Ann an clann nas sine, deugairean agus inbhich, faodaidh an dotair no eòlaiche-cuirp cuid de dheuchainnean a dhèanamh san oifis gus laigse fèithe a chomharrachadh, leithid:

• Thoir sùil air a ’mhullach airson 2 mhionaid, gu seasmhach agus coimhead ma tha an duilgheadas nas miosa ann a bhith a’ cumail na h-eyelids fosgailte;
• Àrdaich do ghàirdeanan air adhart, suas gu àirde do ghualainn, a ’cumail an t-suidheachaidh seo airson 2 mhionaid agus faic a bheil e comasach an giorrachadh seo a chumail suas no ma thuiteas do ghàirdeanan;
• Àrdaich an sìneadh às aonais cuideachadh bho do ghàirdeanan barrachd air 1 uair no tog bhon chathair barrachd air 2 uair gus faicinn a bheil barrachd is barrachd duilgheadas ann a bhith a ’coileanadh nan gluasadan sin.

Ma thathas a ’cumail sùil air laigse fèithe agus gu bheil e duilich na deuchainnean sin a dhèanamh, tha e glè choltach gu bheil laigse fèithe coitcheann ann, a’ sealltainn galar mar myasthenia.

Gus faighinn a-mach an deach buaidh a thoirt air cainnt cuideachd, faodaidh tu iarraidh air an neach na h-àireamhan a ghairm bho 1 gu 100 agus faicinn a bheil atharrachadh ann an tòna a ’ghutha, fàilligeadh gutha no àrdachadh san ùine eadar luaidh gach àireamh.

Làimhseachadh airson Myasthenia congenital

Bidh leigheasan ag atharrachadh a rèir an seòrsa myasthenia congenital a th ’aig an neach ach ann an cuid de chùisean faodar leigheasan leithid luchd-dìon acetylcholinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine agus Salbutamol a chomharrachadh fo mholadh an neuropediatrician no neurologist. Tha fiseadh-leigheis air a chomharrachadh agus faodaidh e an neach a chuideachadh gu bhith a ’faireachdainn nas fheàrr, a’ sabaid laigse fèithe agus a ’leasachadh anail, ach cha bhith e èifeachdach às aonais cungaidhean-leigheis.

Faodaidh clann cadal le masg ogsaidean ris an canar CPAP agus feumaidh pàrantan ionnsachadh ciad chobhair a thoirt seachad gun fhios nach bi iad an grèim.

Ann am fiseadh-leigheis feumaidh na h-eacarsaichean a bhith isometric agus gun mòran ath-aithris a bhith aca ach feumaidh iad grunn bhuidhnean fèithe a chòmhdach, a ’toirt a-steach an fheadhainn analach agus tha iad glè fheumail gus na tha de mitochondria, fèithean, capillaries a lughdachadh agus dùmhlachd lactate a lughdachadh, le nas lugha de chramps.

An urrainnear myasthenia congenital a leigheas?

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, chan urrainnear myasthenia congenital a leigheas, a dh’ fheumas làimhseachadh airson beatha. Ach, bidh cungaidhean-leigheis agus lùth-leigheas a ’cuideachadh le bhith a’ leasachadh càileachd beatha an neach, a ’sabaid reamhar agus laigse fèithe agus a’ seachnadh duilgheadasan leithid atrophy nan gàirdeanan agus na casan agus an tachdadh a dh ’fhaodadh tachairt nuair a tha anail a’ milleadh, agus is e sin as coireach, gu bheil beatha riatanach.

Faodaidh daoine le Myasthenia Congenital air adhbhrachadh le locht anns a ’ghine DOK7 leasachadh mòr a thoirt air an t-suidheachadh aca, agus a rèir coltais faodaidh iad a bhith air an‘ leigheas ’le bhith a’ cleachdadh cungaidh-leigheis a thathas a ’cleachdadh gu cumanta an aghaidh asthma, salbutamol, ach ann an cruth chlàran no lozenges. Ach, is dòcha gum feum thu fhathast leigheas corporra a dhèanamh bho àm gu àm.

Nuair a tha Myasthenia Congenital aig an neach agus nach bi e a ’faighinn an làimhseachadh, bidh iad a’ call neart anns na fèithean mean air mhean, a ’fàs atrophied, feumaidh iad fuireach san leabaidh agus dh’ fhaodadh iad bàsachadh le fàilligeadh analach agus is e sin as coireach gu bheil làimhseachadh clionaigeach agus physiotherapeutic cho cudromach oir faodaidh an dà chuid leasachadh càileachd beatha an neach agus beatha fhada.

Is e cuid de leigheasan a dh ’fhàsas suidheachadh Myasthenia Congenital Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, luchd-bacadh beta, Procainamide agus Quinidine agus mar sin cha bu chòir a h-uile cungaidh-leigheis a chleachdadh ach fo chomhairle mheidigeach às deidh dhut an seòrsa a th’ aig an neach aithneachadh.