Dè a th ’ann am Mucopolysaccharidosis agus mar a thathar ga làimhseachadh

Susbaint

• Seòrsan de mucopolysaccharidosis
• Adhbharan comasach
• Dè na comharran a th ’ann
• Dè a th ’anns a’ bhreithneachadh
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha mucopolysaccharidosis air a chomharrachadh le buidheann de ghalaran oighreachail a tha mar thoradh air dìth enzyme, aig a bheil gnìomh a bhith a ’cnàmh siùcar ris an canar mucopolysaccharide, ris an canar cuideachd glucosaminoglycan.

Tha seo na ghalar ainneamh agus duilich a dhearbhadh, oir tha e a ’nochdadh comharraidhean glè choltach ri galairean eile, leithid an grùthan agus an spleen leudaichte, deformities de chnàmhan agus joints, buairidhean lèirsinneach agus duilgheadasan analach, mar eisimpleir.

Chan eil leigheas sam bith aig mucopolysaccharidosis, ach faodar làimhseachadh a dhèanamh a shlaodas mean-fhàs a ’ghalair agus a bheir seachad càileachd beatha nas fheàrr don neach. Tha làimhseachadh an urra ris an t-seòrsa mucopolysaccharidosis agus faodar a dhèanamh le ath-chur enzyme, tar-chuir smior cnàimh, leigheas corporra no cungaidh-leigheis mar eisimpleir.

Seòrsan de mucopolysaccharidosis

Faodaidh mucopolysaccharidosis a bhith de ghrunn sheòrsa, a tha co-cheangailte ris an enzyme nach urrainn don bhodhaig a thoirt gu buil, agus mar sin a ’nochdadh diofar chomharran airson gach galar. Is iad na diofar sheòrsaichean mucopolysaccharidosis:

• Seòrsa 1: Hurler, Hurler-Schele no Schele syndrome;
• Seòrsa 2: Syndrome Hunter;
• Seòrsa 3: Syndrome Sanfilippo;
• Seòrsa 4: Syndrome Morquio. Ionnsaich tuilleadh mu mucopolysaccharidosis seòrsa 4;
• Seòrsa 6: Syndrome Maroteux-Lamy;
• Seòrsa 7: Sly syndrome.

Adhbharan comasach

Tha mucopolysaccharidosis na ghalar ginteil sealbhaichte, a tha a ’ciallachadh gu bheil e a’ dol bho phàrantan gu clann agus gu bheil e na ghalar cnàmhach autosomal, ach a-mhàin seòrsa II. Tha an galar seo air a chomharrachadh le neo-chomas a ’chuirp gus enzym sònraichte a thoirt gu buil a bhios a’ lughdachadh mucopolysaccharides.

Tha mucopolysaccharides nan siùcairean slabhraidh fhada, cudromach airson cruthachadh diofar structaran bodhaig, leithid craiceann, cnàmhan, cartilage agus tendons, a bhios a ’cruinneachadh anns na figheagan sin, ach a dh’ fheumas ùrachadh. Airson seo, tha feum air enzyman gus am briseadh sìos, gus an tèid an toirt air falbh agus mucopolysaccharides ùra a chuir nan àite.

Ach, ann an daoine le mucopolysaccharidosis, is dòcha nach bi cuid de na h-enzyman sin an làthair airson briseadh sìos air a ’mhucopolysaccharide, ag adhbhrachadh gun tèid briseadh a-steach don chearcall ath-nuadhachaidh, a’ leantainn gu cruinneachadh nan siùcar sin ann an lysosomes cealla a ’chuirp, a’ toirt droch bhuaidh air an gnìomhachd agus a ’toirt seachad èirigh gu galaran agus malformations eile.

Dè na comharran a th ’ann

Tha comharran mucopolysaccharidosis an urra ris an t-seòrsa galair a th ’aig an neach agus a tha adhartach, a tha a’ ciallachadh gum fàs iad nas miosa mar a thèid an galar air adhart. Tha cuid de na soidhnichean agus na comharraidhean:

• Grùthan agus spleen leudaichte;
• Deformations cnàimh;
• Duilgheadasan co-phàirteach is gluasaid;
• Goirid;
• Galairean analach;
• Hernia neo-riaghailteach no inguinal;
• Eas-òrdughan analach agus cardiovascular;
• Duilgheadasan èisteachd is lèirsinneach;
• Apnea cadail;
• Atharraichean anns an t-Siostam Nervous Central;
• Ceann leudaichte.

A bharrachd air an sin, tha morphology aghaidh àbhaisteach aig a ’mhòr-chuid de dhaoine a tha a’ fulang leis a ’ghalar seo.

Dè a th ’anns a’ bhreithneachadh

San fharsaingeachd, tha breithneachadh mucopolysaccharidosis a ’toirt a-steach measadh air soidhnichean agus comharraidhean agus deuchainnean obair-lann.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha làimhseachadh an urra ris an t-seòrsa mucopolysaccharidosis a th ’aig an neach, staid a’ ghalair agus na duilgheadasan a tha ag èirigh agus bu chòir a dhèanamh cho luath ‘s a ghabhas.

Faodaidh an dotair moladh ath-chur enzyme, ath-phlanadh smior cnàimh no seiseanan leigheas corporra, mar eisimpleir. A bharrachd air an sin, feumar dèiligeadh ri duilgheadasan a dh ’adhbhraich an galar cuideachd.