Sgrionadh Phenylketonuria (PKU)

Susbaint

• Dè a th ’ann an deuchainn sgrìonaidh PKU?
• Carson a tha e air a chleachdadh?
• Carson a tha feum aig mo phàisde air deuchainn sgrìonaidh PKU?
• Dè thachras rè deuchainn sgrìonaidh PKU?
• Am feum mi dad a dhèanamh airson mo phàisde ullachadh airson an deuchainn?
• A bheil cunnartan ann don deuchainn?
• Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?
• A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn sgrìonaidh PKU?
• Tùsan

Dè a th ’ann an deuchainn sgrìonaidh PKU?

Is e deuchainn sgrìonaidh PKU deuchainn fala a bheirear do naoidheanan ùra 24-72 uairean às deidh dhaibh breith. Tha PKU a ’seasamh airson phenylketonuria, eas-òrdugh tearc a chuireas casg air a’ bhodhaig bho bhith a ’briseadh sìos stuth ris an canar phenylalanine (Phe). Tha Phe na phàirt de phròtainean a lorgar ann am mòran bhiadhan agus ann am milsearan fuadain ris an canar aspartame.

Ma tha PKU agad agus ma dh'itheas tu na biadhan sin, togaidh Phe suas san fhuil. Faodaidh ìrean àrda de Phe cron a dhèanamh gu buan air an t-siostam nearbhach agus an eanchainn, ag adhbhrachadh grunn dhuilgheadasan slàinte. Tha iad sin a ’toirt a-steach glacaidhean, duilgheadasan inntinn-inntinn, agus fìor chiorram inntleachdail.

Tha PKU air adhbhrachadh le mùthadh ginteil, atharrachadh ann an gnìomh àbhaisteach gine. Is e ginean na h-aonadan bunaiteach de oighreachas a chaidh a thoirt sìos bho do mhàthair agus d ’athair. Gus am faigh leanabh an t-eas-òrdugh, feumaidh an dà chuid am màthair agus an athair gine PKU mutaichte a thoirt seachad.

Ged a tha PKU gu math tearc, feumaidh a h-uile leanabh ùr-bhreith anns na Stàitean Aonaichte deuchainn PKU fhaighinn.

• Tha an deuchainn furasta, agus cha mhòr nach eil cunnart slàinte ann. Ach dh ’fhaodadh e leanabh a shàbhaladh bho mhilleadh eanchainn fad-beatha agus / no droch dhuilgheadasan slàinte eile.
• Ma lorgar PKU tràth, faodaidh leantainn daithead sònraichte, le pròtain ìseal / Phe-ìosal casg a chur air duilgheadasan.
• Tha foirmlean air an dèanamh gu sònraichte airson naoidheanan le PKU.
• Feumaidh daoine le PKU fuireach air an daithead pròtain / ìosal-Phe airson a ’chòrr de am beatha.

Ainmean eile: sgrìonadh ùr-bhreith PKU, deuchainn PKU

Carson a tha e air a chleachdadh?

Thathas a ’cleachdadh deuchainn PKU gus faicinn a bheil ìrean àrda de Phe san fhuil aig ùr-bhreith. Faodaidh seo a bhith a ’ciallachadh gu bheil PKU aig an leanabh, agus thèid barrachd dheuchainnean òrdachadh gus dearbhadh a dhearbhadh no a thoirt a-mach.

Carson a tha feum aig mo phàisde air deuchainn sgrìonaidh PKU?

Thathas ag iarraidh air ùr-bhreith anns na Stàitean Aonaichte deuchainn PKU fhaighinn. Mar as trice tha deuchainn PKU mar phàirt de shreath dheuchainnean ris an canar sgrìonadh ùr-bhreith. Is dòcha gu feum cuid de naoidheanan is clann deuchainn ma chaidh an toirt a-steach à dùthaich eile, agus / no ma tha comharraidhean PKU orra, a tha a ’toirt a-steach:

• Leasachadh dàil
• Duilgheadasan inntleachdail
• Boladh musty san anail, craiceann, agus / no fual
• Ceann anabarrach beag (microcephaly)

Dè thachras rè deuchainn sgrìonaidh PKU?

Bidh solaraiche cùram slàinte a ’glanadh sàilean do phàisde le deoch-làidir agus a’ pronnadh na sàil le snàthad bheag. Cruinnichidh an solaraiche beagan dhiogan fala agus cuiridh e bandage air an làrach.

Cha bu chòir an deuchainn a dhèanamh nas luaithe na 24 uair an dèidh breith, gus dèanamh cinnteach gu bheil an leanabh air cuid de phròtain a thoirt a-steach, an dara cuid bho bainne cìche no foirmle. Cuidichidh seo gus dèanamh cinnteach gu bheil na toraidhean ceart. Ach bu chòir an deuchainn a dhèanamh eadar 24-72 uair a thìde às deidh breith gus casg a chur air duilgheadasan PKU a dh ’fhaodadh a bhith ann. Mura do rugadh do phàisde san ospadal no ma dh ’fhàg thu an ospadal tràth, bi cinnteach gum bruidhinn thu ri solaraiche cùram slàinte do phàiste gus deuchainn PKU a chuir air dòigh cho luath‘ s a ghabhas.

Am feum mi dad a dhèanamh airson mo phàisde ullachadh airson an deuchainn?

Chan eil ullachadh sònraichte a dhìth airson deuchainn PKU.

A bheil cunnartan ann don deuchainn?

Is e glè bheag de chunnart a th ’ann don leanabh agad le deuchainn maide snàthad. Is dòcha gum bi do phàisde a ’faireachdainn beagan prìne nuair a tha an sàilean air a phògadh, agus faodaidh bruis bheag cruthachadh aig an làrach. Bu chòir seo a dhol air falbh gu sgiobalta.

Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?

Mura biodh toraidhean do phàisde àbhaisteach, òrdaichidh an solaraiche cùram slàinte agad barrachd dheuchainnean gus PKU a dhearbhadh no a thoirt a-mach. Faodaidh na deuchainnean sin a bhith a ’toirt a-steach barrachd dheuchainnean fala agus / no deuchainnean urine. Is dòcha gum faigh thu fhèin agus do phàisde deuchainnean ginteil, seach gu bheil PKU na shuidheachadh dìleab.

Nam biodh na toraidhean àbhaisteach, ach chaidh an deuchainn a dhèanamh nas luaithe na 24 uair an dèidh breith, is dòcha gum feumar deuchainn a dhèanamh air do phàisde a-rithist aig aois 1 gu 2 sheachdain.

Ionnsaich tuilleadh mu dheuchainnean obair-lann, raointean iomraidh, agus tuigse air toraidhean.

A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn sgrìonaidh PKU?

Ma chaidh do phàisde a dhearbhadh le PKU, faodaidh e no i foirmle òl anns nach eil Phe. Ma tha thu airson broilleach a thoirt, bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad. Ann am bainne a ’bhroilleach tha Phe, ach dh’ fhaodadh gum bi tomhas beag aig do phàisde, le taic bhon fhoirmle saor bho Phe. A dh ’aindeoin sin, feumaidh do phàiste fuireach air daithead sònraichte le pròtain ìosal airson beatha. Mar as trice bidh daithead PKU a ’ciallachadh a bhith a’ seachnadh biadhan àrd-phròtain mar feòil, iasg, uighean, bainne, cnothan, agus pònairean. An àite sin, is dòcha gum bi an daithead a ’toirt a-steach gràin, stalran, measan, neach-ionaid bainne, agus nithean eile le Phe ìosal no gun dad.

Faodaidh solaraiche cùram slàinte do phàiste aon no barrachd eòlaichean agus goireasan eile a mholadh gus do chuideachadh le bhith a ’riaghladh daithead do phàisde agus gus do phàiste a chumail fallain. Tha cuideachd grunn ghoireasan rim faighinn do dheugairean agus inbhich le PKU. Ma tha PKU agad, bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad mu na dòighean as fheàrr air cùram a ghabhail de na feumalachdan daithead is slàinte agad.

Tùsan

1. Comann Torrachas Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Irving (TX): Comann Torrachas Ameireagaidh; c2018. Phenylketonuria (PKU); [ùrachadh 2017 Lùnastal 5; a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Lìonra PKU na cloinne [Eadar-lìn]. Encinitas (CA): Lìonra PKU na Cloinne; Sgeulachd PKU; [air a ghairm 2018 Jul 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Eadar-lìn]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) anns an leanabh agad; [air a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Clionaig Mayo [Eadar-lìn]. Stèidheachd Mayo airson Foghlam Leigheil agus Rannsachadh; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Diagnosis agus làimhseachadh; 2018 Faoilleach 27 [air a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Clionaig Mayo [Eadar-lìn]. Stèidheachd Mayo airson Foghlam Leigheil agus Rannsachadh; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Symptoms agus adhbharan; 2018 Faoilleach 27 [air a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Tionndadh neach-cleachdaidh Merck Manual [Eadar-lìn]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Phenylketonuria (PKU); [air a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Institiud Nàiseanta Ailse [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Faclair NCI de theirmean aillse: gine; [air a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Caidreachas PKU Nàiseanta [Eadar-lìn]. Eau Claire (WI): Caidreachas PKU Nàiseanta. c2017. Mu PKU; [air a ghairm 2018 Jul 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://npkua.org/E EDUCATION/About-PKU
9. Leabharlann Nàiseanta Leigheas NIH na SA: Iomradh Dachaigh Gintinneachd [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [air a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Leabharlann Nàiseanta Leigheas NIH na SA: Iomradh Dachaigh Gintinneachd [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Dè a th ’ann an mùthadh gine agus ciamar a bhios mùthaidhean a’ tachairt?; 2018 Jul 17 [air a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc [Eadar-lìn]. Danbury (CT): NORD: Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc; c2018. Phenylketonuria; [air a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester [Eadar-lìn]. Rochester (NY): Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester; c2018.Encyclopedia Slàinte: Phenylketonuria (PKU); [air a ghairm 2018 Jul 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Deuchainn Phenylketonuria (PKU): Mar a tha e a ’faireachdainn; [ùrachadh 2017 Cèitean 4; a ghairm 2018 Jul 18]; [timcheall air 6 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Deuchainn Phenylketonuria (PKU): Mar a tha e air a dhèanamh; [ùrachadh 2017 Cèitean 4; a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 5 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Deuchainn Phenylketonuria (PKU): Ath-shealladh deuchainn; [ùrachadh 2017 Cèitean 4; a ghairm 2018 Jul 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Deuchainn Phenylketonuria (PKU): Dè a smaoinicheas tu; [ùrachadh 2017 Cèitean 4; a ghairm 2018 Jul 18]; [timcheall air 10 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Deuchainn Phenylketonuria (PKU): Carson a tha e air a dhèanamh; [ùrachadh 2017 Cèitean 4; a ghairm 2018 Jul 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Cha bu chòir am fiosrachadh air an làrach seo a chleachdadh an àite cùram no comhairle meidigeach proifeasanta. Cuir fios gu solaraiche cùram slàinte ma tha ceistean agad mu do shlàinte.