Syndrome DiGeorge: dè a th ’ann, soidhnichean agus comharraidhean, breithneachadh agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh shoidhnichean agus chomharran
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Làimhseachadh airson syndrome DiGeorge

Is e galar tearc a th ’ann an syndrome DiGeorge air adhbhrachadh le locht breith anns an thymus, glands parathyroid agus aorta, a dh’ fhaodar a dhearbhadh rè torrachas. A rèir an ìre leasachaidh den syndrome, faodaidh an dotair a sheòrsachadh mar phàirt, iomlan no neo-ghluasadach.

Tha an syndrome seo air a chomharrachadh le atharrachaidhean anns a ’ghàirdean fhada de chromosome 22, le bhith, mar sin, na ghalar ginteil agus dh’ fhaodadh na soidhnichean agus na comharran aige atharrachadh a rèir an leanaibh, le beul beag, palat cleft, malformations agus lughdachadh èisteachd, mar eisimpleir. tha e cudromach gun tèid am breithneachadh a dhèanamh agus gun tòisich an làimhseachadh sa bhad gus cunnart bho dhuilgheadasan an leanaibh a lughdachadh.

Prìomh shoidhnichean agus chomharran

Cha bhith clann a ’leasachadh an galair seo san aon dòigh, oir faodaidh na comharraidhean atharrachadh a rèir atharrachaidhean ginteil. Ach, is iad prìomh chomharran agus fheartan an leanaibh le syndrome DiGeorge:

• Craiceann Bluish;
• Eirean nas ìsle na an àbhaist;
• Beul beag, coltach ri beul èisg;
• Dàil ann am fàs is leasachadh;
• Ciorram inntinn;
• Duilgheadasan ionnsachaidh;
• Atharrachaidhean cridhe;
• Duilgheadasan co-cheangailte ri biadh;
• Comas nas ìsle den t-siostam dìon;
• Pailt cleft;
• Às-làthaireachd de na fàireagan thymus agus parathyroid ann an deuchainnean ultrasound;
• Malformations anns na sùilean;
• Bodhar no fìor chall claisneachd;
• Nochdadh duilgheadasan cridhe.

A bharrachd air an sin, ann an cuid de chùisean, faodaidh an syndrome seo duilgheadasan anail adhbhrachadh, duilgheadas cuideam fhaighinn, dàil cainnt, spasmain fèithe no galairean tric, leithid tonsillitis no neumonia, mar eisimpleir.

Tha a ’mhòr-chuid de na feartan sin rim faicinn goirid às deidh breith, ach ann an cuid de chloinn faodaidh na comharraidhean a bhith follaiseach dìreach beagan bhliadhnaichean às deidh sin, gu sònraichte ma tha an atharrachadh ginteil gu math tlàth. Mar sin, ma dh ’ainmicheas pàrantan, tidsearan no buill teaghlaich gin de na feartan, bruidhinn ris a’ phàiste-chloinne as urrainn dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Mar as trice bidh an diagnosis de syndrome DiGeorge air a dhèanamh le eòlaiche-chloinne le bhith a ’cumail sùil air feartan a’ ghalair. Mar sin, ma tha e den bheachd gu bheil feum air, faodaidh an dotair deuchainnean breithneachaidh òrdachadh gus faighinn a-mach a bheil atharrachaidhean cumanta cairt air an syndrome.

Ach, gus breithneachadh nas ceart a dhèanamh, faodar deuchainn fala, ris an canar cytogenetics, òrdachadh cuideachd, anns a bheil làthaireachd atharrachaidhean ann an cromosome 22, a tha an urra ri tòiseachadh DiGeorge syndrome.Tuig mar a tha an deuchainn cytogenetics air a dhèanamh.

Làimhseachadh airson syndrome DiGeorge

Bidh làimhseachadh syndrome DiGeorge a ’tòiseachadh dìreach às deidh a’ bhreithneachadh, a bhios mar as trice a ’tachairt anns na ciad làithean de bheatha an leanaibh, a tha fhathast san ospadal. Mar as trice bidh làimhseachadh a ’toirt a-steach neartachadh an t-siostam dìon agus ìrean calcium, oir faodaidh na h-atharrachaidhean sin galairean no droch shlàinte eile adhbhrachadh.

Faodaidh roghainnean eile cuideachd a bhith a ’toirt a-steach lannsaireachd gus a’ phaileid hollt a cheartachadh agus cleachdadh cungaidhean airson a ’chridhe, a rèir nan atharrachaidhean a tha air leasachadh sa phàisde. Chan eil leigheas ann fhathast airson syndrome DiGeorge, ach thathas a ’creidsinn gum faod cleachdadh bun-cheallan embryonic an galar a leigheas.