Syndrome Edwards (trisomy 18): dè a th ’ann, feartan agus làimhseachadh

Susbaint

• Dè a tha ag adhbhrachadh an syndrome seo
• Prìomh fheartan an syndrome
• Mar a dhearbhas tu am breithneachadh
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha Syndrome Edwards, ris an canar cuideachd trisomy 18, na ghalar ginteil gu math tearc a dh ’adhbhraicheas dàil ann an leasachadh an fetus, a dh’ adhbhraicheas giorrachadh gun spàin no fìor lochdan breith leithid microcephaly agus duilgheadasan cridhe, nach gabh a cheartachadh agus, mar sin, nas ìsle. dùil-beatha an leanaibh.

Anns a ’chumantas, tha Syndrome Edwards nas trice ann an torrachasan anns a bheil am boireannach trom nas sine na 35 bliadhna. Mar sin, ma dh ’fhàsas boireannach trom an dèidh 35 bliadhna a dh’ aois, tha e glè chudromach leanmhainn nas cunbhalaiche a bhith agad le obstetrician, gus duilgheadasan a dh ’fhaodadh a chomharrachadh tràth.

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas sam bith air syndrome Edwards agus, mar sin, tha dùil-beatha ìosal aig an leanabh a rugadh leis an syndrome seo, le nas lugha na 10% comasach air mairsinn gu 1 bhliadhna às deidh breith.

Dè a tha ag adhbhrachadh an syndrome seo

Tha syndrome Edwards air adhbhrachadh le coltas 3 leth-bhreac de chromosome 18, agus mar as trice chan eil ann ach 2 leth-bhreac de gach cromosome. Bidh an t-atharrachadh seo a ’tachairt air thuaiream agus, mar sin, chan eil e neo-chumanta gum bi a’ chùis ag ath-aithris taobh a-staigh an aon theaghlach.

Leis gu bheil e na eas-òrdugh ginteil gu tur air thuaiream, chan eil Syndrome Edwards dad nas motha na pàrantan do chloinn. Ged a tha e nas cumanta ann an clann bhoireannaich a tha trom le aois 35, faodaidh an galar tachairt aig aois sam bith.

Prìomh fheartan an syndrome

Mar as trice tha feartan aig clann a thèid a bhreith le syndrome Edwards mar:

• Ceann beag agus caol;
• Beul is dubhan beag;
• Meuran fada agus òrdag air a dhroch leasachadh;
• Troighean singilte cruinn;
• Pailt cleft;
• Duilgheadasan dubhaig, leithid dubhagan polycystic, ectopic no hypoplastic, agenesis dubhaig, hydronephrosis, hydroureter no dùblachadh nan ureters;
• Tinneasan cridhe, leithid easbhaidhean anns an septum ventricular agus arteriosus ductus no galar polyvalvular;
• Ciorram inntinn;
• Duilgheadasan analach, mar thoradh air atharrachaidhean structarail no dìth aon de na sgamhain;
• Duilgheadas a ’deoghal;
• A ’caoineadh lag;
• Cuideam ìosal aig àm breith;
• Atharrachaidhean cerebral leithid cyst cerebral, hydrocephalus, anencephaly;
• Pairilis facial.

Dh ’fhaodadh gum bi an dotair amharasach mu Syndrome Edward nuair a tha thu trom, tro ultrasound agus deuchainnean fala a bhios a’ luachadh gonadotrophin chorionic daonna, alpha-fetoprotein agus estriol neo-chrìochnaichte ann an serum màthaireil anns a ’1mh agus an 2mh tritheamh den torrachas.

A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi echocardiography fetal, air a chluich aig 20 seachdainean bho bhith a ’gluasad, a’ nochdadh easbhaidhean cridhe, a tha an làthair ann an 100% de chùisean syndrome Edwards.

Mar a dhearbhas tu am breithneachadh

Mar as trice thèid breithneachadh air syndrome Edwards a dhèanamh nuair a tha thu trom nuair a choimheadas an dotair na h-atharrachaidhean a tha air an comharrachadh gu h-àrd. Gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh, faodar deuchainnean eile nas ionnsaigheach a dhèanamh, leithid puncture chorionic villus agus amniocentesis.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson Syndrome Edwards, ge-tà, faodaidh an dotair cungaidh-leigheis no lannsaireachd a mholadh gus dèiligeadh ri cuid de dhuilgheadasan a tha a ’bagairt beatha an leanaibh anns na ciad sheachdainean de bheatha.

Anns a ’chumantas, tha an leanabh ann an slàinte lag agus feumaidh e cùram sònraichte a’ mhòr-chuid den ùine, agus mar sin is dòcha gum feumar a leigeil a-steach don ospadal gus làimhseachadh iomchaidh fhaighinn, gun a bhith a ’fulang.

Ann am Brasil, às deidh a ’bhreithneachadh, faodaidh am boireannach a tha trom co-dhùnadh casg-breith a dhèanamh, ma tha an dotair a’ comharrachadh gu bheil cunnart beatha ann no an comas droch dhuilgheadasan saidhgeòlais a leasachadh don mhàthair nuair a tha i trom.